Кош бойлуу Даун синдромунун симптомдору. кош бойлуу Даун синдромунун аныктоо ыкмалары

Бул четтөө менен төрөлгөн балдардын алгачкы белгилери, 1866-жылы, илимий англиялык Джон Даун сүрөттөлгөн. соолугу жайында бир наристенин-жылы - 46 хромосома, ал эми Даун оорусу менен ооруйт бири - 47. Ал эми төрөлгөн боюнун жана психикалык өнүгүүгө тоскоол болуп саналат.

кубулуштардын себептери

Бүткүл дүйнөлүк саламаттык сактоо уюмунун эксперттери дүйнө аномалиянын 700-800 ар бир экинчи бала төрөлөт деп табылган. Бул сан - ар дайым ар кандай аба-ырайы менен ар кандай өлкөлөрдө, ар кандай коомдук катмарларында.

Ал ошондой эле бир ката генетикалык боюнча пайда болот, кандай гана жашоо кандай апалар, эжелер, деп байкалат. Бул алардын ден-соолугуна эч кандай тиешеси жок да, адат да, маданият жана билим берүү терс таасир бербейт.

Ал келишим кандай?

аномалиялар себеби көп убакыт өткөндөн кийин ачкан - бир гана 1959-жылы. Бул Zherom Lezhen кылды - French педиатрга. анын артында, жол менен, саны бир хромосоманын туура эмес жагына ачылышы. Анын айтымында, кандай болгон күндө да, бойдон алдыруу туура эмес болот. Даун синдрому, деп ойлоду эле, ата-энелер үчүн өкүм эмес. туура сактоо жана комплекстүү дарылоо менен, ал тургай, бул балдар коомдун өндүрүштүк мүчөлөрү боло алышат.

Ошондуктан, жумуртка жана спермадан кошулганда учурда хромосомасы болушу мүмкүн. Ал Даун синдрому алып турган мүмкүнчүлүгү бар. Алар сыяктуу эле, күнөөлүү, апа. Анткени, учурда 90%, бала алат ашыкча хромосома аялдан турат. Папа болсо - учурларда гана 10%.

энесинин жашта

Ошондой эле оорулуу бала болуу коркунучу бар болсо, анда ал түздөн-түз жаңы энелердин жашы менен байланыштуу экендиги айдан ачык болуп калды. болочок эне 25 жашка жок болсо, анда 1 карата катышы 1400-, анда ал 30 тобокелдик - бул 1000 1 Ал эми 35 жыл ичинде, жабыр тарткан бала болсо, мүмкүнчүлүгү да көбүрөөк өсүп жатат - 1 350 '42 бул - 1 60 49 - 1 12 чейин бар.

Бирок, бул жерде парадокс жатат. Негизи, жаш кыздар, Даун синдрому учурунда кош бойлуу, генетика бардык мыйзамдар болушу керек, анын белгилеринин, көп нерсе айтса болот. Анткени, дагы бир 20-35 жылдан төрөп берип, жашы көп 50. караганда бардык Даун балдардын 80% апам 35 төрөп бердим экен.

Рим папасы менен таенеси

Ошондой эле, биз атамдын жашы жашыруунун кереги жок, эн негизгиси, көбүрөөк менен таенеси (кош бойлуу энелер) дешет. Ал өзү, анын кызынын туулган канчалык көп айтылат.

кош бойлуу Даун синдрому аныктоо боюнча изилдөө таенесинин курагы, ал кош бойлуу болуп, абдан көп таасир этет деп уруксат берген. кийин бул баланы, Даун синдрому мурасчыларына "ушул" деген да коркунуч gestate баштады.

Бул тобокелдик көбөйүп менен 30% - аял берип төрөгөн өтүп кеткен ар бир жылдын, жөн эле балдар эмес.

кош бойлуу Даун синдромунун симптомдору пайда болушу жана жубайлар катары тыгыз никеге байланыштуу болсо керек. Бул башка олуттуу оорулардын бир катар себеп болот.

Албетте, чечим балалуу болуш үчүн, ал эми аялдын каалоосун, анын ичинде коомдук жана башка шарттар менен таасир эткен. Бирок, чындык бойдон калууда.

Улуту бала

улак же бойго жеткен айырмалай тышкы белгилери боюнча, анда гендик да оордук? Биз сыртынан көрүнүп Даун синдрому кантип карап. алуу менен эмес, көп маани берген бул учурда кош бойлуулук белгилери.

Биринчиден, штрихтик көз менен жалпак бети. Алар жер кыртышын байкап, көк желе. баланын оозу - кенен тили - Ошондой эле, буга кошумча, ичке, терең бир узунунан Groove бар. башчысы түрүндөгү тегерек, анын Чекесинде - тар, тамдардын. чокусуна кулагы кыскарган.

Азыр чач үчүн. Алар сейрек кездешүүчү жана жумшак болуп саналат. Түз. өсүү аркан менен мойнуна төмөн түшүп.

колу менен бир нече башка түрлөрү, бут. Ошентип, щетка жана бут - кыска жана кенен. Pinky - анткор сөз жок +. Ал ийилип гана эки оюктар бар. Анын колунда - бир.

Тиш туура өсөт. Асман сенин оозуна - бийик. Өзгөртүүлөр жана ички органдарда. Айрыкча, жүрөк жана ичегидеги.

күн балдар

Бирок, тышкы баркы кетип карабастан, алар: "күн, ымыркайларды" деп аталат. Эгерде алар мындай дей турган болсо, бир учкуну бар. Анткени, Даун синдрому менен төрөлгөн генетикалык мүнөздөгү Бул айырмачылыктардын өзгөчө мүнөзү. Алар дайыма жылмайып, алар кандай күлкүлүү болуп саналат, алар боюнча келтирилген нааразылыкты кулак жок. балдар өтө боорукер, күчтүү куттуктоо кошуналар, анын ата-энеси, бир туугандары жана эже-карындаштар менен тыгыз байланышта болот. Ал эми айлана-чөйрөнүн өтө чектен, көбүнчө, аларды жаман белгиленет.

комплекстүү жана өз алдынча, алар алсыз болуп турат. өздөрүнө кам көрө албайт. Алар дайыма турууну, кээ бир камкордукка муктаж. Жүрөк оору , плюс, бөйрөк көйгөйлөрү - мүнөздүү болгон оору. Ушул себептен улам, алар, эреже катары, өтө узак жашаган эмес.

Аялдар кош бойлуу Даун синдрому мүмкүн белгилерге буруу мүмкүнчүлүгүнө ээ болушат. Ал мындан ары да алдын ала даярданууга мүмкүнчүлүк жана акыл-эси жоктугу менен алганда келет.

четтеп кетүүлөрдү диагнозу

Дээрлик ар кандай клиника кош бойлуу Даун синдрому аныктоо үчүн изилдөөлөрдү жүргүзө алышат. Анын дарыгерлер катуу албаганда, жок, дагы бир балалуу баары үчүн сунуштайбыз.

Мындан тышкары, так убакыт - 14 18 жумага чейин. Ушул эле учурда, "үч сыноодон" деп аталган жок. жыйынтыгы боюнча буга чейин эле бир нерсе туура эмес экенин көрүүгө болот, жана ошону менен гана эмес, Даун синдрому аныктайт, бирок түйүлдүктүн туура өнүктүрүүнүн кээ бир башка четтеп кетүүлөр.

Ошондой эле ар түрдүү жана татаал кан сыноолорду жүргүзүү. Ал эми жыйынтык көбөйтүлүшү мүмкүн же аткарууну кыскарган. Ал гана эмес, генетикалык өзгөрүү. Ошондуктан, мисалы, бир мини-изилдөө аял гана кесиптик тийиш. Биз кошуу кийин ого бетер дагы АКШ маалыматтарды талап кылат.

Advanced - АКШ

Бирок, бул жыйынтык абдан маанилүү болуп саналат. Алар белгилүү бир таап кийин Даун синдрому өзгөчөлүктөрүн кош бойлуу. Ошентсе да, бул дүйнөнүн акыры эмес. Алар ишенимдүү 100% боло албайт. Ал, кыязы, дарыгер ката болот, же, анткени кемчилиги, машинанын бир ызы-чуу болду. Же болбосо, дагы да өзгөчө, андай далилдер - энесинин саламаттыгы мыкты баланын ичинде өнүктүрүүнүн эле жеке өзгөчөлүктөрү!

Дарыгерлер ары карап жана түйүлдүктө nuchal translucency аянтын, мурунга сөөгүн мүмкүн башаламандыктарга кеңейтүү керек экенин билем. Ал эми сиз бир эле учурда аны баары көрө алышат: 11 жана 14-жума ортосундагы кош бойлуу. Антпесе, бул натыйжалар алардын диагностикалык маанисин жоготот.

изилдөөнүн ар бир этабы, алардын чөйрөсүндө да туз, жогорку квалификациялуу дарыгер, тажрыйбалуу дарыгер ишке ашырылууга тийиш. ал каталарды жоюу зарыл!

изилдөөлөр бар - генетикалык. Бирок, алар бир гана 35-жылдан ашуун аялдар үчүн да сунуш кылынат. Эгерде, албетте, "үч сыноо" начар натыйжаларды берип, УЗИ бузууларды аныктады.

генетик, анын ичинде дарыгерлер менен консультация, кош бойлуу дагы бир изилдөөнү сунуш кылат. Мисалы, мөмө кыртыштарда бир бөлүкчөсүн алып хромосома анын топтомун карап чыгуу. Бирок бул кооптуу көрүнүш. Анын үстүнө, ал жатын ичине ийне алуу үчүн зарыл. Ал кан санай баштаса, эмне зыян тартпаганын боюнан түшүүгө, же бир түйүлдүк коркунучу?

Ал Даун синдрому кийин кош бойлуулугун сактоого же жокпу деген мындай оор чечим аял өзүн алып себептен.

Эгерде четтөө табылды

Бирок, бул жерде, бардык боемочулуктарды бүткөрүлдү, бардык тесттер жүргүзүлөт. Ал эми акыркы өндүрүшүнүн күтүп коркуп менен аял. Оо, кош бойлуу Даун синдрому белгилери тастыктады.

Ал эми азыр болсо, ал иш-аракет кылуу тууралуу ойлонуп көргөнүбүз зарыл. кош бойлуулукту токтотуу же улантуу? аял боюнан чечкен болсо, анда баары ачык-айкын. Белгиленген күнү, мөмө-жемиш алынып салынат. ал дагы эле эч нерсеге карабай, бир балалуу алгысы келсе эмне, андан кийин ден соолук, анын мамлекет үчүн өтө кылдаттык менен карап калат. эненин ден соолугу менен байланыштуу өтө көп тузактар, бала, ар кандай кыйынчылыктарга. Мисалы, кош бойлуулук дагы мөөнөткө чейин көп дуушар болушат. Же болбосо, мындай бала эрте келет, ал тургай, анын ден соолугу жагынан көйгөйлөргө толукталсын.

Мындай аял ооруканага жөнөтүлөт. сактап калуу үчүн. белгиленген түзөтүүчү дарылоону белгилейбиз. таштап ылайыктуу шарттар болгондо, анда ал билдирген түйүлдүктүн жүрөк кемтиги, ошол замат төрөлгөндөн кийин кандай чаралар көрүлүшү мүмкүн жокпу, билип келгиле. Балким, бала, кемчиликсиз бир убакыт менен жашап күчтүү алат, андан кийин биз аны өркүндөтүү боюнча иш-аракеттерди баштайт.

Албетте, бул жеңил жана өтө оор эмес. Бирок, ким билет, балким, бул бала абдан кымбат сенин жандык, өмүр бою кубаныч болот.

кызыктуу маалымат

Англия-жылы, 9 ичинен 10 аял катуу боюнан токтото турат.

Россияда жыл сайын ымыркайлар 2500 жөнүндө төрөлгөн. Ал эми кош бойлуу аялдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө 85% төрөт боюнча түздөн-түз ооруп баласыз өтүп кетти.

Бирок күтүлбөйт дагы бир жазылган эмес (!), Бул бактысыз балдардын баш тарткан учурлар. Америка Кошмо Штаттары келет жана 250 үй-бүлө Даун синдрому бар бала кабыл коркуп эмес, баары бар.