Down синдрому: кош бойлуулук учурунда белгилери, себептерин

Ар бир бала карабастан, келип чыгышы мүмкүн болгон проблемалар, сүйгөн жана алардын ата-энелери менен абдан баалашыбыз керек. Бул макалада мен кош бойлуулук Даун синдрому менен ооруган баланы киришет жана башынан кандай кыйынчылыктар болору жөнүндө айтып бергим келет.

оору тууралуу бир нече сөз

оору, аны суракка дарыгердин урматына анын ысымын алган - Джон Lengdon Down. Медик алыскы 1882-жылы өз иши, 4 жылдан кийин жарыяланган жыйынтык баштады. Биз оору жөнүндө эмне айтууга болот? Ошентип, ал хромосомалык мүнөзгө ээ патология болуп саналат: клетка бөлүнүшүнүн жүрүшүндө бир ката бар. Окумуштуулар Даун синдрому менен төрөлгөн балдар, кошумча, 47 хромосома бар экенин көрсөткөн (дени сак адамдар, ар бир клетканын маанилүү генетикалык маалыматты ташыган 46 хромосома бар). Биз жөн гана айта турган болсо, бул диагноз менен адам акылы кем болуп саналат (ошондуктан ылайык деп эмес экенине карабастан, моралдык-адеп-ахлактык нормаларга).

маалымат

оору тууралуу негизги маалыматтар:

1. Даун синдрому кош бойлуу бирдей балдар менен кыздарды да таасирин тийгизет.
2. Статистика: 1100 дени сак балдар бул синдрому менен ооруган 1 бала төрөлгөн.
3. 21-март - синдрому Down адамдар менен тилектештик күнү. Бул күнү кокусунан тандап алган эмес, кызыктуу. Анткени, оорунун себеби - 21-хромосоманын Трисомия (саны 21 айдын сериялык номери - 3).
4. Бул диагноз менен адамдар 60 жылга чейин жашайт. Анан ордуна заманбап ноу-хау жардамы менен бир топ кадимки толук жашоодогу (алар окуп, кантип жазуу, коомдук-саясий турмушка катышууга билебиз).
5. оору эч кандай чек же тобокелдик топтор бар. Мындай бала бир аял карабастан билим денгээлин төрөлгөн, коомдогу орду болушу мүмкүн, түсү же ден соолугунун абалы.

себептер

Биз мындан ары темасы карап: "Даун синдрому:. Кош бойлуулук учурунда белгилери" Бул оору салым кандай себептер болот? Демек, жогоруда айтылып өткөндөй, мунун баары кошумча 47 хромосоманын үчүн жооптуу болуп саналат. бир синдромдун пайда болушуна алып келиши бардык жараяндар клетканын бөлүнүү учурунда жатындагы түйүлдүк пайда учурда ишке ашышы. Азыркы эксперттер бул кокустук деп хромосомалык, геномдук деп, тышкы таасирлерден көз каранды эмес.

тобокелдик топтор жана статистика

кош бойлуу Даун синдрому коркунучу аялдар ар кандай топтору үчүн ар түрдүү:

1. 20-25 жыл. балага бул симптомдорду тобокелдиги 1/1562 барабар.
2. 25-35. Risk көбөйөт: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. 45 жаштан ашкан. мүмкүн болушунча коркунучу көп. Бул учурда, 19 ымыркай бала Даун синдрому менен төрөлгөн.

Атам болсо, бул жерде медициналык ачылыштар катары так эмес. Ошентсе да, көпчүлүк эксперттер, а "Күн балдары", кош бойлуу болгон жакшы мүмкүнчүлүк 42 жаштан ашкан ата бар деп айтышат.

тесттер

Заманбап окумуштуулар сиз кош бойлуу Даун синдрому коркунучун жок болот, ал аркылуу, атайын тесттерден ойлоп жатышат. Бул учурда, аял төмөнкүдөй негизги суроолорго жооп беришибиз керек болот:

1. Жашы.
2. Улуту.
3. Жаман адаттар (тамеки).
4. дене салмагы.
5. диабети болушу.
6. кош бойлуулук саны.
7. Дизайн: ЭКУ жол-жобосу колдонулган жатат.

Бирок, бир гана сыноо программасынын жардамы аркасында бул синдрому жүз пайыз болушу мүмкүн эмес, бала оорунун коркунучун жок деп айта кетүү керек. Бул үчүн кошумча каражаттарды колдонуу.

Кантип билебиз?

Биз деген тема боюнча андан ары талкуулоону улантуу: "Даун синдрому: белгилери кош бойлуулук учурунда". Жогоруда айтылгандай, бул патологиясы генетикалык мүнөзгө ээ. Ошондуктан, бала алуу учурунда бир эле убакта ал жөнүндө эмнени биле алабыз адам түйүлдүгүнүн өрчүшүнүн. тиешелүү бул учурда изилдөө кандай болот?

1. АКШ. биринчи жолу 11 13 жумага чейинки мезгил ичинде ишке ашырылышы керек. Мындай учурда баланын патология (УЗИ эсе ашыкча же мойну жол берилген дыгын 3 мм кем эмес көрүүгө болот боюнча) бар болсо, башкача айтканда nuchal улак мүмкүнчүлүк берет изилдеп чыгат
2. эненин канында анализи. Бул үчүн өтө керек тамырдын канды. түйүлдүктө бузулуулар жок болсо, апасы HCG жана β-курамдык бөлүгү боюнча жогору турган (бул 2 Mohm болот).
3. плазма анализи. Келечектеги баланын синдрому бар тобокелдиги, эгерде компоненти Papp-апам аз 0.5 караганда андай болушу мүмкүн.

Бул изилдөө "курама тандап сыноочу" (же биринчи тандап тест) деп аталган деп айтууга тийиш. айкалыштырып гана 86% га туура натыйжаларды чыгара алабыз.

кошумча изилдөө

Ошентип, Даун синдрому, кош бойлуулук белгилери. АКШ - изилдөө ыкмасы катары - чечим кабыл алуу үчүн так диагноз жөн эле жетиштүү эмес. биринчи тандап бала Сидр бар экенин көрсөтүп турат, анда дарыгерге болочок эне дагы бир изилдөө үчүн сунушташы мүмкүн (ал аял боюнан тууралуу чечим кабыл алууга ниеттенип жаткан учурда зарыл болот). Бул гистероскопия amnioscopy. Бул жол-жоболордун учурунда, хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү кылдат дарылоо үчүн лабораторияга барып турган, кабыл алынат. Бул учурда жыйынтыктар 100% туура. Маанилүү бир жагдай: бул жол-жобо бир чечимдерди кабыл алуу, баланын өмүрү үчүн коркунучтуу болушу мүмкүн, ата-энелер, бул жөнүндө жакшылап ойлонушу керек. Дарыгерлер бул изилдөөнүн бир аял эмес, мүмкүн мажбур.

экинчи тандоо

Биз мындан ары Теманы окуп жатат: "Даун синдрому: кош бойлуулук учурунда белгилери". Ошентип, бала да экинчи тандоо болот жүргүзүү учурунда маанилүү. кош бойлуулуктун 16-жана 18-жума ортосунда Бул экинчи чейрегинен өткөрүлөт. кан эненин изилдөө боюнча синдрому белгилери:

1. HCG апам 2 жогору.
2. AFP төмөн 0,5 апам.
3. Free estriol - 0,5 Апам аз.
4. Inhibin А - 2 апа.

Ошондой эле маанилүү УЗИ диагноз болот:

1. Fruit көлөмү демейдегиден аз.
2. Кыскартуулары, же бала-жылы мурун сөөк жоктугу.
3. бир кыялдардан жана кол сөөгүнө сөөк кыскарышы.
4. жогорку жаак улак көлөмү демейдегиден аз болот.
5. Бул баланын киндик менен ордуна бир тамыр эки болот.
6. түйүлдүктүн сийдик табарсык көбөйөт.
7. Бала көп учурда тез жүрөктүн кагышын байкалган.
8. аял суу тартыш болушу мүмкүн. Же болбосо, амниотикалык суюктук такыр эле жок болушу мүмкүн.

кош бойлуулуктун токтотуу

Сиз теманы карап аялдарга билиши керек дагы: "Даун синдрому: Кош бойлуулуктун белгилери" Ошентип, бир алдыруу төмөндөшү мүмкүн эмес. Бул эстеп жакшы болушу керек. дарыгер гана төмөнкүдөй сунуш кылат:

1. кош бойлуулуктун токтотуу жана патология менен түйүлдүктүн кутулуу.
2. кандай гана, төрөп берет, өзгөчө муктаждыктары бар бала (бул учурда бийлик гана эмес, муктаждык бар, бирок, дагы бир каражат менен).

окуялар мындан ары кандай чечим гана баланын ата-энеси болуп саналат.

энеси жөнүндө

Ошентип, Даун синдрому. Кош бойлуулуктун белгилери, ошондой эле бул оору менен экенин эч нерсе тууралуу айтып, азыркы болуп саналат. Эмне үчүн мен баланын болочок эне жөнүндө атайын кош бойлуулуктун учурунда кандай сезимде болот? Эч нерсе өзгөчө. аялдын сырткы абалына жана ден соолугуна эч кандай таасирин тийгизип жатат. башкача айтканда, башка кош бойлуу апам менен эмне менен бүт нерсенин, төрөлө элек бала патологиясы болуп саналат. Ошондуктан, кээ бир белгилери менен алардын сырткы көрүнүшүнө же катышуусу бир гана бир аял бала четтөөлөрдү же жокпу деп айта албайбыз.

ыктымалдыгы

Андан ары Даун синдрому сыяктуу патологиясы карап чыгуу. Кош бойлуу учурунда, айрыкча, эгер белгилүү диагнозу орунга койсок, көптөгөн ата-энелер кызыкдар: баланын патология менен төрөлгөн болсо, четтеп бир экинчи бала болсо, ар кандай мүмкүнчүлүктөр бар? эки параметрлер бар:

1. бала 21-хромосоманын типтүү жүктү болуп саналат, андан кийин кош бойлуулук менен бир патология ыктымалдыгы болсо - 1%.
2. бул атабыздын же энебиздин которуштуруу түрүндө мураска калган болсо, ыктымалдуулугу жогору. Бирок, так маалымат жок, дарыгерлер бар.

Эй бала

Балким, ар бир адам эмес, бул оору менен ооруган балдар деп билет "күн балдар." Мындай адамдар үчүн психикалык басаъдоосу бар (дагы татаал түрлөрүнө жумшак чейин өзгөрүшү мүмкүн). Бирок, бул сүйлөм болбойт. заманбап окуу программаларын иштеп чыгуу жана окумуштуулардын жардамы менен, мисалы, балдар өтө жөнөкөй жашоо алып келиши мүмкүн. туура кылган болсо, анда бала жазууга үйрөнүү үчүн гана эмес, ошондой эле абдан жөндөмдүү болот эмес, окуп берди. Бул балдар, башка адамдар сыяктуу, жаңы, ачык жана кооз нерсени карап, жүрүү "чыгып," жагат. чоң шаарларда, мисалы, диагноз бар балдар менен атайын борборлор бар, алектенишет. Даун синдрому менен ооруган бейтаптар үчүн кээ бир мектептер да бар. Албетте, диагноз кээде жардам жок кыла албайт менен адам, ал экенин эстен чыгарбоо керек. Ошондуктан, түйүлдүктүн кош бойлуулук учурунда Даун синдрому бар болсо, ата-энелер кылдаттык менен туура чечим кабыл алууга да, жаман да жактары ашпашы керек.