Friedreich анын Атаксия: симптомдору, диагностика жана дарылоо

Атаксия - кыймылдардын incoordination көрүнгөн оору, учу менен күч бир аз төмөндөшү менен өлүмүнүн оору. Бир түрү - үй-бүлө Friedreich анын атаксия, тукум куума ataxias көбүнчө түрү. 2-жана 7 100 000 ортосунда пайда болот.

жашоонун 1-2-чи он оору көбүнчө, бала кезинен башталат (ал 20 жылдан кийин табылган учурлар бар да). Атаксия, адатта, бир нече үй-бүлө мүчөлөрү үчүн азап - бир туугандар, эже-карындаштарын жана көпчүлүк учурда ал үй-бүлө таза кандуу үй-бүлөлөрдө болот. Оорунун тез, оору акырындап, ондогон жылдар бою созулат жактан пайда болуп, медициналык жардам албаган бир топ кыйналса алып келет.

Оорунун белгилери

Friedreich анын Атаксия негизги өзгөчөлүгү - оорулуунун белгисиз келбети. Ал айкын- тараптан борборунан анын чыканак, туурасы төрт чыканак жана негизсиз алыстайт коёт жүрөт. Оору күчөгөндө болсо, макулдашуу жоготуу курал-жарак жана көкүрөк жана жүзү жана кыймыл-ачык. Бетинин өзгөрүп, ал басат, ал үзүк болуп калат. Азайтылган же тарамышты жана periosteal зериктирбегенден жок (жөө биринчи, андан кийин курал жайылышы мүмкүн). кулак көп төмөндөйт. Сколиоз жүрүп жатат.

оорунун себептери

Бул ataxias түрү - тукум куучулук, өнөкөт түрү, прогрессивдүү мүнөзү. Бул көп учурда туура диагноз менен тоскоолдук Денеде, мээ, жүлүн жана жүлүн жиниме, анын айрым жерлери менен шартталган оорулардын белгилери окшош бир топ болуп spinocerebellar Атаксия, тиешелүү. Бирок, башка бир autosomal үстөмдүк сапаттан катары берилет, ал эми көрүнүшү менен мүнөздөлөт мээче Денеде атаксиянын recessive оорунун арасында. Бул оорулуу бала ата-энеси кайсы бир жубайлар менен төрөлгөн козгогучту алып жүрүүчүлөр болуп, бирок клиникалык жактан сергек болуп саналат.

Бул Enzymatic жана белгисиз мүнөздөгү химиялык аномалиянын улам атаксиянын жүлүн капталында жана арт мамычаларга, анын адеп-курама көрүнөт, тукум кууп өткөн эмес. оору жыгач Голл Кларк клеткалары жана арткы түркүктөрү spinocerebellar жол менен таасир этет экен.

"Оорунун тарыхы"

Friedreich анын атаксиянын оорусу 100дөн ашык жыл мурун көз карандысыз түрдө баса калды, дары N. Friedreich анын Атаксия бир немис окутуучу. 1860-жылдан тартып, оору жигердүү изилденген. болжолдоолор 1982-жылы кабыл алынган кийин Атаксия себеби митохондриялык бузулуулар бар экенин. Натыйжада, анын ордуна жалпы аты "Friedreich анын атаксиянын" деген термин "Friedreich анын атаксиянын оору" оору бир топ так чагылдырып көптүгү көрүнүш катары сунуш кылынган иш - козгойт эле жана extraneural.

нейрологиялык белгилери

чыдамдуу Friedreich анын Атаксия бар болсо, көпчүлүк учурда биринчи көрүп жаткан оорунун - бара ал эпсиз жана билбей, өзгөчө беймаалым, таажыга, кулаардын. Бул симптому үчүн discoordination жогорку мүчөлөрүн, буттарыбызда алсыздыгы кошулуп. оорунун башталышы колжазма, dysarthria өзгөрүшү мүмкүн эле, сүйлөө жаратылышты explosiveness чууда болот.

.Так (тарамыш жана nadkostichnyh) ажыратуу башка белгилер пайда учурунда да байкоого болот, алардын көз алдында көп. Атаксия күчөгөндөн менен жалпы areflexia байкоо, адатта, мүмкүн эмес. бут дененин алсызыраак болуп мындан ары дагы бир маанилүү белги, Babinski, төшү hypotonia болуп, салза.

Атаксия жана башка белгилери Abnerval көрүнүштөрү

оору скелет өзгөргүчтүк Friedreich анын Атаксия менен мүнөздөлөт. сколиоз, kyphoscoliosis жакын бейтаптар, манжалар жана бут манжалары менен бузулат. Бирдиктүү fridreyhova деп аталган (же Friedreich анын Атаксия токтотуу) - өзгөчөлүк оорусу Friedreich анын атаксиянын. буту Photos, мисалы, ата-соолугу орган үчүн мүнөздүү эмес экенин айкын түшүнүүгө жардам бере: манжалар pererazognuty жөө жогорку төгүшчү арка боюнча бүгүлгөн proximal шыйбылчак жана interphalangeal муундары. Ошол эле өзгөрүү кызыгуу менен пайда болушу мүмкүн.

Ошондой эле бейтаптар тийиш эндокриндик ооруларынын: мисалы, кант диабети, жумурткалардын бузулушуна, infantilism, Гипогонадизм, мүмкүн шаркыраганындай көз тараптан ж.б. сыяктуу көп ооруларга чалдыгат ..

Friedreich анын Атаксия менен ооруп калса, кээ бир учурларда 90 пайызы жүрөк менен бирге болот, кардиомиопатияны прогрессивдүү өнүктүрүүгө, өзгөчө, өтө апыртылган. Оорулуулар жүрөк, согуу, dyspnea чымыркануу жана т боюнча оору арызданышат. D. бейтаптар кардиомиопатия себептери өлүм дээрлик 50 пайыз.

белгиленген amyotrophy, paresis, курал-жарак, аяр бузуу менен ооруган бейтаптарды оорунун кеч стадиясында. Мүмкүн угуу жоготуу, оптикалык иштеши начарлап, nystagmus, кээде жамбаш органдардын милдетин бузган жана чыдамдуулук кечиктирүү же, тескерисинче, заарасын жабыркайт. Убакыттын өтүшү менен, оорулуу жүрүшөт жана жардамы жок эле өзү кам көрүүгө жөндөмдүүлүгүн жоготуп коюшкан. Анткен менен, анын ичинде Friedreich анын атаксиянын оорулары байкалган бардык түрү ataxias, келип чыккан шал болот.

мээче Денеде атаксиянын Friedreich анын Атаксия катары кем акылдыгы алдын-ала, мындай оорулар болсо, ал тууралуу так маалыматтар жок: чоъдорго акылдыгы пайда болуп, ал өтө сейрек кездешүүчү, ошондой эле психикалык артта балдарга айтылат.

Кыйынчылыктар атаксиянын

көпчүлүк учурларда Friedreich анын атаксиянын декомпенсир- жүрөк оорусунан, ошондой эле дем алуу ийгиликсиз бардык түрлөрү менен татаалданат. Мындан тышкары, бир нече ирет ооруларынын өтө жогорку коркунучу менен ооруган.

Friedreich анын Атаксия аныктоо үчүн критерийлер

оорунун баскыч дартты аныктоо критерийлери өтө так көрсөтүлгөн:

• оорунун мурас жаткан кризистик сапатын пайда болот;
• оору 25 жыл мурун, көп учурда башталат - бала;
• прогрессивдүү атаксиянын;
• tendinous areflexia, алсыздык жана Булчундардын иштеши начарлап буту, кийинчерээк колу;
• аяр жоготуу биринчи терең төмөнкү мүчөсү, андан кийин жогорку болуп саналат;
• бүдөмүк сүйлөө;
• скелет бузулат;
• эндокриндик бузулуулар;
• кардиомиопатия;
• катарактанын;
• жүлүн иштеши начарлап.

Ошентип ДНК диагноз бузук бир гендин бар экендигин тастыктап турат.

диагноз

ал Friedreich анын Атаксия бул оору келгенде, диагностикасы, дарылоо тарыхты камтыйт оорулууга жана анын үй-бүлө тарыхынын толук медициналык экспертиза жана изилдөө жүргүзүү керек. Атап айтканда, мындай начар баланс катары көңүл, толкунданып системасы менен экспертиза маселелерди төлөнөт, чумуп жана статикалык баланы, муундары .Так жана кабылдоолор жоктугун окуп жатканда. чыдамдуу карама-каршы paltsenosovoy үлгү боюнча чыканак тизе өткөруп, сунулган колу менен диркирегенин азап мүмкүн тийгизүүгө жөндөмдүү эмес.

лабораториялык изилдөө менен амино-кислота зат бузуу жок.

Brain EEG Friedreich анын Атаксия ичинде чачыранды Delta, тета ишин, Alpha ыргактын кыскартуу аныктайт. electromyography сезүү аралыкта нерв жипчелеринин келишимдер Аксондор-demyelinating ачып жатканда.

кемтиги ген аныктоо үчүн генетикалык тестирлөө жүзөгө ашырылат. ДНК диагноз колдонуу үй-жылы түзүлгөн мүмкүнчүлүк мурас козгогучу менен башка балдар болуп эсептелет. Ошондой эле, бүт үй-бүлө үчүн комплекстүү ДНК диагностика жүзөгө ашырылышы мүмкүн. Кээ бир учурларда, перинаталдык ДНК диагноз.

диагностикалоонун жана андан кийин аныкталгандан кийин оорулуу башчысы, омурткасына, көкүрөк кезектеги рентген нурларынан үчүн зарыл болгондо. Зарыл болсо, компүтерди жана магниттик-резонанстык радиологияны дайындайт. Мээнин MRI анда жүлүн менен мээнин чыкпагандыгы иштеши көрүүгө болот жөнүндө, мээче Денеде vermis жогорку бөлүгүнөн. Ошондой эле ЭКГ жана EhoEG колдонуп экспертиза керек.

Ар түрдүү

Friedreich анын Атаксия диагнозу склероздун оору айырмалоо зарыл болгондо, нейрон amyotrophy, paraplegia үй-бүлөлүк жана башка ataxias, биринчи кезекте, оору-Луис - бар, экинчи жыштык Атаксия. Оору-Луис - Бара, же telangiectasia, ошондой эле бала кезинен башталат жана майда кан тамырлар, скелет илдетине жоктугу көп оору Friedreich анын атаксиянын экспансия катышуусу менен клиникалык мүнөздөлөт.

Ошондой эле оору синдрому Basso арасынан айырмаланып турушу - Бул учурда витамин E. бир жетишсиздиги менен шартталган Korntsveyga жана Атаксия диагноз витамин Е кан көлөмүн, acanthocytosis катышуусу / жоктугун аныктайт жана аларды изилдөө үчүн зарыл көрбөйбүз.

диагноз коюу учурунда бөлүнүп мээче Денеде атаксиянын башка түрлөрү менен бирге мурас бир autosomal жаткан кризистик режиминде менен зат ооруларды алып салуу зарыл.

Friedreich анын атаксиянын бир нече жактуу склероз оорусу айырма жок amyotrophy жана табияттан hypotension бар болсо, тарамыш areflexia жоктугу болуп саналат. Ошондой эле, abnerval склероз, оорунун белгилери байкалган эмес, Ч. жана өз мойнуна эч кандай өзгөрүүлөр бар.

атаксиянын дарылоо

Friedreich анын атаксиянын мамиле бар экени аныкталган бейтаптар бир нейрологдор тарабынан берилиши керек. көп дарылоо белгиси болуп, оорунун максималдуу алуу көрүнүштөрүнүн багытталган. Бул ATP даярдыктарды Cerebrolysin, B майындагы жана башкаруучу курамына кирген калыбына келтирүүчү дарылоо кирет anticholinesterase агенттер. Мындан тышкары, Атаксия дарылоо митохондриялык кызматына колдоо менен маанилүү дары болуп саналат - бул succinic кислотасы, Riboflavin, витамин E. Riboxinum белгиленген миокарддын зат алмашууну жакшыртуу үчүн, kokarboksilazu ж.б. сыяктуу.

топуктуу калыбына келтирүүчү дарылоо жүргүзүлөт. Дарылоо мезгил-мезгили менен кайталап туруу керек.

оору кыйналып негизги себеп-жылдан тартып - прогрессивдүү сколиоз, оорулуулар, ортопедикалык корсет кийип көрсөтүлгөн. кашаа жардам бербесе, хирургиялык жол менен бир катар (омурткасы Киргизилген титан таяк сколиоздун аркы өнүгүшүн алдын алуу үчүн).

Бул иш-чаралардын баары узак мезгил катары сабыр арналган жана оорунун жүрүшүнө токтото алат.

божомол атаксиянын

Жалпысынан жагымсыз мындай оорулардын алдын ала. Neuropsychiatric бузулушу оорунун узактыгы өзгөрөт, акырындык менен жүрүп жатканын, бирок, көпчүлүк учурларда адамдар 20 жыл, 63% дан жогору эмес (- оорунун пайда болушунун 20 жылга караганда дээрлик 100% жандуу ары кийин аялдар алдын көбүрөөк жагымдуу).

өлүм себептери көбүнчө жүрөк жана өпкө бербөө, жугуштуу оорулардын өтүшүп болуп саналат. чыдамдуу диабет жана жүрөк оорудан азап чегип жок болсо, анда анын жашоосу Карып жашка чейин созулушу мүмкүн, бирок мындай учурлар сейрек кездешет. Ошентсе да, көбөйүшү мүмкүн ооруган бейтаптардын турмуш сапатын жана узактыгы симптоматикалык дарылоо байланыштуу.

болтурбоо

оору Friedreich анын Атаксия алдын алуу жана дарылоо генетикалык жактоочулардын негизделген.

Атаксия бейтаптар спорт медициналык борборду көрсөтүп, бир дене күч турган Кудайга ыраазычылык билдирди да, кыскарган discoordination. Көнүгүүлөр, биринчи кезекте, тең салмактуулук жана булчуң күчү даярдоого багытталууга тийиш. Дене терапия жана түзөтүүчү көнүгүүлөр оорулуулар тышкары, мүмкүн болушунча көп жигердүү болуу үчүн, бул учурда, кардиомиопатияны өнүктүрүүгө жол берет.

балдакчан, тоо туристтери, майыптар - Мындан тышкары, бейтаптарга алардын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн куралдарды колдоно аласыз.

энергия керектөөнү энергетикалык зат кемтиги жогорулатуу капа эмес, 10 г карбонгидрат / кг кыскартуу керек.

Бул, жугуштуу оорулардын алдын алуу жаракат алган жана мас алдын алуу үчүн зарыл болуп саналат.

Бир маанилүү оорулардын алдын алуу боюнча электр Атаксия алдын алуу мурас болуп саналат. Мүмкүн болсо, оору Friedreich анын Атаксия бир үй-бүлөнүн тарыхы болсо, балдар туулат качышыбыз керек жана тууган-туушкандарынын ортосунда нике.