Төрөткө диагноздоо ыкмалары: генетикалык, invasive эмес invasive. пайдалануу боюнча көрсөтмөлөр, натыйжалар

Prenatal диагноз комплекстүү текшерүү кош бойлуу. негизги максаты - адам түйүлдүгүнүн өрчүшүнүн этаптарында бала ар кандай патологиялар аныктоо болуп саналат.

төрөткө диагноздун таралган ыкмалары: өткөрүү УЗИ, кош бойлуу, хориналдык түкчөлөрү тандоо каны ар кандай маркерлер, мазмуну, киндик кан терини алып, amniocentesis.

перинаталдык диагноз деген эмне

төрөткө диагноз боюнча ар кандай ыкмаларды колдонуу менен иш жүзүндө мындай Edwards синдрому сыяктуу түйүлдүктүн өнүгүү бузулуулар аныкталган, Даун синдрому, жүрөк оорулуу жана башка бузулуулардын пайда. төрөткө диагноз натыйжалары баланын тагдырын чече алат. Dr. энеси менен бирдикте диагностикалык маалыматтарды алгандан кийин бала төрөлгөн, же кош бойлуулуктун үзгүлтүккө жатат чечет. Алгылыктуу болжолдоолор түйүлдүк калыбына уруксат бериши мүмкүн. перинаталдык диагноздоо үчүн кош бойлуулуктун алгачкы этапта ишке ашырылат генетикалык экспертиза тарабынан атасы ким экендигин белгилөө, тиешелүү, ошондой эле түйүлдүктүн жыныстык аныктоо. Бардык ушул кызматтар Professor MV жетектейт Prospekt Тынчтык боюнча төрөткө диагностика борбору борборунун сунушталат Орусия. Бул жерде сиз УЗИ, анын ичинде комплекстүү перинаталдык экспертиза, өтө берет. акыркы 3D технология, 4D борборунун колдонулат.

төрөткө диагноздоо ыкмалары

Учурдагы төрөткө диагностикалык ыкмаларды жана технологияларды колдонот. канчалык, алар айырмаланган дараметин деңгээл. Жалпысынан алганда, перинаталдык диагноз эки чоң топко бөлүнөт: invasive эмес жана invasive перинаталдык дарт.

Non-invasive, же алар, ошондой эле аз байкаган болушса түйүлдүктүн жана энеси хирургиялык жана мертинүүгө камсыз кылбайт. Мындай жол-жоболор бардык кош бойлуу аялдар үчүн сунуш кылынат, алар сыяктуу эле коркунучтуу. Үзгүлтүксүз УЗИ экзамендер сөзсүз болушу керек. Invasive ыкмалары бойлуу, энелеш денсоолугун денесинде кийлигишүүдөн (тоскоолдуктар) кирет. төрөлө элек баланын ден соолугун сактоо, бир суроо бар болсо, методдору үчүн акыркы чара катары докторго, аларды ыйгарып, толугу менен коопсуз эмес.

Non-invasive перинаталдык диагноз

эмес байкаган болушса үчүн, келгиле, түйүлдүктүн өнүгүү динамикасын сактоого мүмкүндүк берет Рентген жана Табигый ресурстарды камтыйт. Non-invasive жана энесинин каны үчүн түйүлдүктүн кан жагдайлардан перинаталдык диагноз болуп эсептелет.

Ultrasound таралган тартиби, ал аял өзү жемиш эч кандай зыян келбейт. Бардык кош бойлуу аялдар бул изилдөө керек эмеспи? Арбытып, балким, бир учурда талап кылынбайт. Holding УЗИ көптөгөн себептер боюнча доктор дайындайт. биринчи чейрегинен, сиз, кош бойлуулук саны жемиш өзү же жашап аныктай алат, так мөөнөтү. Төртүнчү айда УЗИ-жылы буга чейин түйүлдүктүн одоно тубаса аномалиялар көрсөтө алабыз, тону жайгашкан, амниотикалык суюктук. 20 жума өткөндөн кийин баланын келечектеги жыныстык аныктоо мүмкүн. Ultrasound анализ кош бойлуу жогорку Alpha-fetoprotein көрсөткөн болсо, анда ар кандай аномалиялар аныктоого мүмкүнчүлүк берет, ошондой эле үй-бүлөлүк тарыхы болсо, айрым кемчиликтер бар. Бул УЗИ жыйынтыгы эч дени сак түйүлдүк бир жүз пайыз кепилдик бере албайт экенин белгилей кетүү маанилүү.

Кантип АКШ болуп саналат

УЗИ түрүндө Prenatal перинаталдык диагноз төмөнкү мөөнөттөрдө бардык кош бойлуу аялдар үчүн сунуш кылынат:

• 11-13 жума кош бойлуу;
• кош бойлуулуктун 25-35 апта.

Бул эне менен түйүлдүктүн абалын аныктоо үчүн каралган. Кош бойлуу жана ичимдин бетинде үндү же сенсор дарыгер топтому, үн толкундары бир кийлигишүү бар. Бул толкундар сенсор камалып жатат, ал эми мониторинг экрандан салат. кош бойлуулуктун алгачкы этабында кээде transvaginal ыкма колдонулат. Бул учурда, иликтөө кындын ичине киргизилген. Кайсы четтөөлөр тандап Рентген аныктайт?
• боор, бөйрөк, жүрөк, ичеги жана башка төрөлүшү кемчиликтер.
• Даун синдромунун симптомдору 12 жумага чейин.
Кош бойлуу иштеп чыгуу:
• Жатындын же masterbatch.
• курсагындагы түйүлдүктүн саны.
• Гестоз.
• ата-энеси же келдиби түйүлдүк.
• өнүгүү жагынан артта.
• согуу мүнөзү.
• Эркек бала.
• Жайгашуу жана тондун абалы.
• идиштердеги суунун баары канга агымы.
• жатын обон.

Ошентип, УЗИ кандай бузулууларды аныктоого мүмкүндүк берет. Мисалы, жатын hypertonicity учурлары коркунучуна алып келиши мүмкүн. Бул аномалиясын ачылган кийин, кош бойлуулукту сактап калуу үчүн өз убагында чара көрүүгө болот.

кан экрандаштыруу

ар кандай заттардын, анын мазмуну үчүн суракка аялдар алынган Serum:
• AFP (Alpha-fetoprotein).
• NE (unconjugated estriol).
• HCG (адамдык хориналдык гонатропин).
Табигый ресурстарды ушул ыкмасы так жетишерлик жогорку даражасына ээ. Бирок сыноо турат, же жалган оң же терс жалган натыйжасы учурлар бар. Анан догдур сыяктуу УЗИ же диагностикалык ыкма invasive эле төрөткө текшерүүнүн кошумча ыкмаларын, дайындайт.

Орусиянын Prospekt Тынчтык боюнча төрөткө диагностикалоо борбору эле 1,5 саат жумшайт биохимиялык тандоо, УЗИ жана перинаталдык адисине камсыз кылат. Биринчи, жарпым иргөө тышкары, жактоочулардын жана УЗИ менен экинчи чейрегинен биохимиялык Текшерүү өтүүгө мүмкүн.

Alpha-fetoprotein

Кандагы Alpha-fetoprotein даражасын аныктоонун ыкмасын колдонуу менен генетикалык оорулардын Prenatal диагнозу. Бул тандап сыноо катары anencephaly ушул патология менен бир наристенин төрөлүшү ыктымалдыгы ачып, омуртка тутумунда жылчык, жана башкалар. Ошондой эле, AFP жогорку баасы бир нече түрдүү мөмө-жемиштер, туура эмес орнотулган качан, боюнан мүмкүн, ал тургай, бойдон алдыруу өткөрүлгөн өнүгүшүнө ишарат болушу мүмкүн. кош бойлуулуктун 16-18-чи жума жайгаштырылган болсо, абдан так жыйынтык талдоо, камсыз кылат. 14 чейин же көп учурда туура эмес 21-чи жума өткөндөн кийин, жыйынтыгы. Кээде кан тартуу дайындалышы. жогорку чен Dr. Рентген дайындайт, ал ишенимдүү түйүлдүктүн оорулардын ырастама алууга болот. АКШ Alpha-fetoprotein жогорку мазмундагы себебин аныктоого мүмкүндүк бербесе, анда amniocentesis ыйгарылат. Бул изилдөө Тагыраагы AFP өзгөртүүнү аныктайт. Бейтаптын кан Alpha-fetoprotein көлөмүн көбөйткөн болсо, анда өнүгүү кечигүү, балким, түйүлдүктүн өлүмүнө же чыкмайынча үзүк болуп, кош бойлуу кезде өтүшүп, алып келиши мүмкүн. Төмөн AFP жогорку HCG аралаш жана бир аз estriol Даун синдрому мүмкүнчүлүгүн көрсөтүп турат. Дарыгер бардык параметрлерин эске алат: аялдын жашы гормондору. зарыл болсо, кошумча перинаталдык ыкмаларын дайындайт.

HCG

Хориналдык гонатропин адам же кош бойлуу болгон (HCG) стадиясында маанилүү көрсөткүчтөрүн баалоо. Plus бул талдоо - аныктоонун алгачкы кадамдары, УЗИ маалымат жок болсо да. Уруктануу болгондон кийин, жумуртка бир 6-8 күн HCG өндүрүп баштайт элек.
Alpha жана бета исламчыл курамында гликопротеинге катары HCG. Alpha кичинекей гормондор менен окшош (FSH, TSH, LH); жана бета - уникалдуу болуп саналат. Бул бета курамдык бөлүгү үчүн сыноо үчүн (бета-HCG) так натыйжаны алуу үчүн колдонулат. тез диагностикалык тест түлөйт белгилүү HCG тест (заара менен) тиешеси жок, бул колдонулат. кан бета HCG так уруктануу болгондон 2 жумадан бла бойго диагностикасы. диагностикалык заара менен HCG топтолушу 1-2 күн жетилет кийин кан караганда. заара HCG этаптары 2 эсе аз болот.

HCG таасир кылуучу кубулуштар,

алгачкы этапта HCG бойго аныктоо, ал талдоонун натыйжасы таасир этүүчү айрым эске алуу зарыл.
Кош бойлуулук учурунда HCG көбөйтүү:
• аткарбай шектелип жана чыныгы жашоо.
• Бир нече кош бойлуулук (мөмө санына жараша натыйжасында көбөйөт).
• Эрте токсикоз.
• өнүгүп.
• негизги аномалиялар.
• progestogens кабыл алуу.
• Кант диабети.
HCG даражасын төмөндөтүү - дал келбестик мезгил, өтө жай куруу-HCG шогырлануы нормадан жогору 50%:
• аткарбай шектелип чыныгы жашоосу (көп, анткени мыйзамсыз айлампасынын).
• коркунуч бойдон алдыруу (деңгээл 50% га кыскарган).
• Бойдон алдыруу сагынып.
• perenashivanie.
• рак.
• Өнөкөт чыкмайынча жетишсиздиги.
• 2-3 абортко түйүлдүккө өлүмү.

байкаган болушса

Дарыгер тукум куума ооруларды аныктоо үчүн, invasive төрөткө диагноз иштеп бузулууларга колдонуш керек деп чечсе, ал төмөнкүдөй жол-жоболордун бири колдонулушу мүмкүн:
• cordocentesis.
• хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү (тондун пайда болгон клеткалардын курамынын изилдөө).
• Amniocentesis (amniocentesis).
• Platsentotsentez (бир жуккандан кийин терс кесепеттерин аныкталган).

артыкчылыгы байкаган болушса - бат жана кемчиликсиз бир натыйжа кепилдик. кош бойлуулуктун алгачкы колдонулган. Ошондуктан, түйүлдүктүн өнүгүү Майып ар кандай шектенүүлөр бар болсо, тукум куума оорулардын төрөткө чейин диагнозу так жыйынтыкка алып келет. Ата-энелер, дарыгерлер өз убагында жемиш таштап же кош бойлуулукту токтотуу тууралу чечим кабыл алышы мүмкүн. Ата-энелер, патология карабастан, дагы деле бала үчүн чечим кабыл алса, дарыгерлер туура жүргүзүү жана бойго өзгөртүүгө, ал тургай, жатында түйүлдүктү дарылоо үчүн убакыт бар. алдыруу жөнүндө чечим кабыл алса, анда аныкталган четтөө алгачкы баскычта, денелик жана акыл-эс жактан да, бул жол-жобосу өтө жөнөкөй жол берилген.

хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү алуу

Хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү хориналдык villi микроскопиялык бөлүкчөлөрдүн анализин камтыйт - келечектеги чыкмайынча клеткалар. Бул бөлүкчө наристенин генетикалык ден соолугун аныктоо үчүн, хромосомалык курамын мүнөздөп берет түйүлдүк, бирдей гендер. талдоо шектүү оорулар түшүнүгү хромосомалык каталар менен байланыштуу болгон (Edwards синдрому, Даун синдрому, Patau ж.б..) жүзөгө ашырылат, Же табарсыктын Дарты бир айыккыс оорусуна чалдыгуу коркунучу алдында, орок клетка анемиясы, chorea Gentigtona. Жыйынтык хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү 3800 Курсактагы бала ооруларды билдирет. Ал эми, мисалы, бир кемчилик, нейрон түтүкчө бир кемчилик, бул ыкма аныкталбай калышы мүмкүн. Бул патологиясы гана amniocentesis же cordocentesis жол-жоболорун аныкталды.
талдоо хорион жоондугу учурда кош бойлуулуктун 7-8 жумага чейин келет 1 см, кем эмес болушу керек. Жакында эле, жол-жобосу 10-12 жума боюнча жүзөгө ашырылат, ал түйүлдүк үчүн коопсуз болуп саналат. Бирок, албетте, кийинчерээк 13-жума.

жол-жоболорун жүзөгө ашырган

Методу тешип (transcervically же transabdominally) тандалып хирургу. Бул салыштырмалуу хорион энелеш дубалдары жергиликтүү жерде көз каранды. Кандай болбосун, бир биопсиясы УЗИ контролдугу астында жүзөгө ашырылат.

аял анын артында жаткан. тандап тешип зарыл анестезиологиялык күчүнө үчүн жер. Курсак дубалды тешип, myometrial дубал ийне баштыкча параллелдүү хорион камтылган деп турат. ийне менен АКШнын көзөмөлүндө кыймылы жөнүндө. Шприц өндүрүлгөн кездемелер хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү алуу, ийне алып жатат. Качан гистероскопия методу, кадимки экспертиза сыяктуу төшөгүнө бир аял. Express оору сезген эмес. жатын моюнчасынын жана кын дубалдары атайын, аттиш менен белгиленет. Мүмкүндүк алуу бул хориналдык ткандарын суу- кошулат чыккандыгына катетерди берилет жана талдоо үчүн материалдык алынат.

amniocentesis

төрөткө чейинки диагностикалык ыкмалары көбүнчө кирет - патологиялык ыкмасын аныктоо түйүлдүктүн - amniocentesis. Ал 15-17-жума сунушталат. Түйүлдүк УЗИ мамлекеттик көзөмөлдү жүргүзүү. Курсак тосмосу аркылуу Doctor амниотикалык суюктук ийне менен киргизет, талдоо белгилүү бир көлөмдөгү жана алып ийне соруп. 1-3 жума даярдоо. Amniocentesis бойлуу өнүктүрүү үчүн бир аз кооптуу болуп саналат. суюктук ААКда мүмкүн аялдардын 1-2%, ал эч кандай дарылоосуз эле токтойт. Табигый аборт учурларда гана 0,5% менен чыгышы мүмкүн. Needle түйүлдүк жабыркаганда, силер да бир нече бойлуулуктун учурларда жол-жобосун жүзөгө ашырат болот.

генетикалык ыкмалары

DOT сыноо - түйүлдүктүн изилдөө жаш коопсуз генетикалык ыкмасы Patau синдрому Edwards, Down, Тернер, Klinefelter ачып берген. тест эненин канынан алынган маалыматтардын негизинде жүргүзүлөт. принцип энеси 5% түйүлдүктүн ДНК кан айланууга чыкмайынча клеткалардын бир катар табигый өлүм турат. Бул негизги trisomies (DOT тест) аныктап алууга мүмкүндүк берет.

Кандай жол-жобосу бар? Берет тамырдын канды кош бойлуу аялдын, түйүлдүктүн ДНК чыгат. жыйынтыгы он күндүн ичинде берилет. тест 10-жума боюнда бар ар кандай стадиясында ишке ашырылат. маалымат 99,7% тактыгы.