Анеуплоидия - а ... анеуплоидия: сүрөттөлүшү, белгилерин алып келет, дарылоо жана өзгөчө түрү

Анеуплоидия - дененин клеткалары хромосома анормалдуу камтылган турган генетикалык оору. анеуплоидия жана анын себептери эмне көрсөтө аларыбыз жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн кыскача тирүү клетканын түзүлүшү, клетканын ядросунда жана хромосомалардын өздөрү анализ.

теориясынын бир үзүм

Белгилүү болгондой, адам денесинин ар бир соматикалык камерада нормалдуу 46 хромосома бар, ал -зиготадан- болуп саналат. клетканын ичинде гана, бул бир жыйындысы. Хромосомалар клетка ядросунда жайгашкан жана ДНК спиралынын skompaktizovannuyu, узун. ДНК, өз кезегинде, мономерлердин турат - polypeptides. Айрым полипептид ырааттуулугу генди орнотот - куучулуктун түзүмдүк бирдигин. ДНК организмдин өнүктүрүүгө бардык генетикалык программасы бар.

nonsexual клеткалардын ар бир хромосома тектеш тууган хромосома абдан окшош, ал эми биринчи бирдей эмес. хромосома бөлүмдөрүн алмашуу мейоз учурунда. Бул кубулуш "жана перси" деп аталат. алыскы хромосома узун жана кыска курал.

хромосома жыйындысы

бир организмдин хромосома жыйындысы бир Кариотип деп аталат. Адатта, адам, айтылып өткөндөй, Кариотип 46 хромосома, 23 ар бир ата-эне тарабынан берилет, ал эми Кариотип башкача билдирет турган аномалия табылган. Бул бузуу "анеуплоидия" деп аталат.

Анеуплоидия - хромосома саны кадимки барабар эмес, турган Кариотип бир түрү. эч ким хромосомасы monosomy аталган, хромосомалардын анеуплоидия. эч ким жок болсо, буу - nullisomiey. Эгерде, Кариотип менен тектеш хромосома нормалдуу жуп ордуна үч тектеш көрүнөт, бул трисомия. хромосомалардын санынын өзгөрүшү олуттуу өнүгүү ооруларга себеп болушат. Алардын айрымдары олуттуу болушу мүмкүн.

Анеуплоидия nonsexual хромосома (autosomes)

анеуплоидия жок кылат, анткени ал көптөгөн генетикалык оорулар бар. Мындай оорулардын, мисалы, - Даун синдрому, Patau синдрому, Edwards синдрому. Булардын баары оорулар тектеш ар экиден ашыкча хромосоманын жаралуусунун натыйжасында пайда болот. Даун синдрому - бул оорулардын таралган. Бул окутуу кыйынчылыктарды, байланыш менен өзүн акыл-эсин өксүтүп, начар болууда.

Ошентсе да, оору себеп 21-хромосоманын, ичинен Трисомия өмүр сүрүүнүн эч кандай таасир тийгизбейт. белгилүү бир ыкмалары боюнча класстар бейтаптар окуу жана коомго бир ийгиликке жетүүгө жардам берет.

Дагы бир оору, Patau синдрому, ошондой эле анеуплоидия себеп болот. Бул катуу мыйзам бузуулар боюнча - 13-хромосоманын трисомия натыйжасы. Оорулуулар сейрек 10 жыл жашап, жашоонун биринчи жылында 80% дан ашыгы калса да, башкалар оор психикалык артта жапа чегип келет. Patau синдрому бар балдар microcephaly билдирди көбүнчө жүрөк, кабыгынын табууда, бөлүүчү батуусуна бар, бир аз-тексек же кулагы.

негизги себеби синдрому Edwards 18-хромосоманын Трисомия - да анеуплоидия болуп саналат. Бул оору менен ооруган балдардын 90% дан ашыгы жашоосунун биринчи жылы жүрөк оорусунан өлөт, башкалары оор акыл эстен артта калуу жана дээрлик uneducable жапа чегип келет.

Трисомия 16 хромосома башка анеуплоидия караганда, көбүрөөк кездешет. Бул генетикалык оору өлүмгө эмес, түйүлдүктүн кош бойлуулуктун алгачкы үч айдын ичинде ичинде жатканда эле өлүп.

8-хромосоманын Varkani синдрому, трисомия - адамдардын анеуплоидия сейрек кездешүүчү генетикалык оору болушу мүмкүн экенин көрсөтөт. негизги белгилери - психикалык басаъдоосу, жүрөк оорусу, скелет аномалиялар.

жыныстык хромосома анеуплоидия

дайыма эле олуттуу натыйжаларга алып келбейт анеуплоидия түрү, - Трисомия X хромосома болот. Мындай бузуу гана аялдар болуп саналат. Трисомия X-хромосома салыштырмалуу көп болуп саналат - аялдар 0,1%. оору жуктуруп алгандардын 30% пайда өмүр, бою көрсөтө албайт. Калган 70% пайыздык төмөнкүдөй симптомдор менен мүнөздөлөт, анткени: дислексия, agraphia, сөз жана кыймыл бузулуулар. Мындай учурларда колдонулуучу, симптоматикалык дарылоо абдан натыйжалуу жана толугу менен же жарым-жартылай бул белгилерин жоюуга жардам берет.

жыныстык хромосома саны менен байланышкан башка аномалиялар, алда канча олуттуу болуп саналат. Бул Shereshevskoro синдрому кирет - Тернер, анеуплоидия өзгөчө бир ишти, Кариотип аялдар болгон - ордуна кадимки эки бир гана X хромосоманын. Белгилери - психикалык басаъдоосу, кыска бою, жыныс органдарынын начар иштеп чыгуу акыл жөндөмү кеч жумшак түрү болушу мүмкүн.

анеуплоидия менен шартталган дагы бир олуттуу оору бар. Бул Klinefelter синдрому - бири болушу же кошумча X же Y хромосомалардын адамдарга. Оорунун балагатка башталышына чейин пайда жок. Башкалар гинекомастиядан, ашыкча, тукумсуздук байкалган, ал эми бейтаптардын дээрлик жарымы, өмүр бою белгилери жок. Айрым учурларда, акыл басаъдоосу бар.

анеуплоидия себептери

Анеуплоидия улам мейоз учурунда тектеш хромосома бөлүнүп жок, ордуна бир жыныстык клетка хромосомалардын бир жуп уруп, же эч ким ээ эмес экенин пайда болот. хромосомалардын бир жыныстык клетканын нормалдуу саны болсо, жана башка - таз, анормалдуу Кариотип зигота болот.

Толук тектеш хромосома жагымсыз экологиялык шарттарда, ар түрдүү мүнөздөгү токсиндердин таасири менен байланыштуу болушу мүмкүн. Бирок көп учурда себеп кыйкырабыз: анеуплоидия учурлары болгон жок үй-бүлөлөрдө, анормалдуу Кариотип менен бала коркунучу дени сак, ата-энелер да жогору.

жыштыгы

Биз негизги тобокелдик деп айта алабыз хромосомалык анеуплоидия-оорунун бүт генетикалык оорулар сейрек болуп бөлүнөт бери орточо, төмөн. экөө тең ата-энелер дени сак болсо, бир бузулуулар Кариотип менен бала жалпы ыктымалдуулук 5% калтырат. Бир ата-эне демейдегиден Кариотип бар болсо, оорулуу балдардын туулгандыгы жогорулайт ыктымалдыгы.

aneuploidies жыштык хромосоманын көз каранды. көпчүлүк жалпы бузулуулар Кариотип - Klinefelter синдрому, хромосома анеуплоидия секс, 1 500 төрөлгөн балдар жыштыгы кыйла сейрек - Varkani синдрому, 8-хромосоманын анеуплоидия, 1:50 000 жыштыгы.

иштетүү

aneuploidies дарылоо ар дайым белгиси болуп саналат. Shereshevscky синдрому болгондо - Тернер дарылоо анаболикалык стероид колдонорун аз өсүш жана аялдардын жыныстык гормондордун жоктугу, дейт.

Даун синдрому дарылоо таанып-билүү жөндөмдүүлүгүн өнүктүрүүгө багытталган атайын программалар менен ооруган бейтаптар менен изилдөө чейин кыскарган.

Varkani сейрек гана 20 жылга чейин жашайт Даун синдрому менен ооругандар. Көп жылдар бою, жаңы анатомиялык өзгөрүүлөргө, прогрессивдүү ой артта. Зарыл болсо, хирургия курорттук Омуртканын контрактурасын абалын жана дарылоону туура.

кыздар Трисомия X-хромосома менен сүйлөө өнүгүүнүн бир кечигүү бар болсо, Логопедге керек. жазуу жана окуу менен көйгөйлөр чыккан учурда адис дислексия көрүшү керек.

Klinefelter синдрому дайыма бейтаптар үчүн жашоо сапатын таасир этпейт. Айрым учурларда, акыл басаъдоосу бар. анын даражасына жараша (жумшак, орто, оор), изилдөөнүн жекече программасы. Эгерде айкын гинекомастиядан, сексуалдык иш-милдетин кыскарган, тукумсуздук, анда гормон терапиясы барышкан.

диагностика

түйүлдүктүн генетикалык оорулар ар кандай ыкмаларды (УЗИ экспертиза, биохимиялык маркерлер ыкмасы) аркылуу болот аныктоо.

УЗИ жардамы менен өнүгүүнүн алгачкы этабында түйүлдүк Даун синдрому билүүгө болот.

анеуплоидия эмес invasive перинаталдык диагноз мүмкүн Кариотип бузулууларды аныктоо коопсуз жана так ыкмасы болуп саналат. ыкма жөнөкөй - адис эненин канында баланын ДНК бөлүгүн каралат. анеуплоидия согушунун чыгымы диагнозу так эмес, бирок ал өзүнөн-бойдон алдыруу, курорттук ага гана өзгөчө учурларда коркунучун алып келет.

анеуплоидия ыктымалдыгын күчөтөбүз себептер

Акыркы изилдөөлөр энелердин жана жаш курагы ыктымалдыгы ортосунда белгилүү бир байланыш бар экенин далилдеген Даун синдрому, синдрому бар бала Patau синдрому же Edwards. Улгайган аял баласы анормалдуу Кариотип менен туулган жогорку ыктымалдыгы.

Эмнеден улам анеуплоидия жыныстык хромосома өнүктүрүүдө чечүүчү ролду белгисиз ойнойт. Мындай учурларда негизги ролу куучулуктун таандык деп болжолдонот.