Hemophilia - Бул кандай оору? Кантип жана hemophilia белгилери кандай?

Анткени көбү сабатсыз адамдар hemophilia - падышанын оору деп аталган, бир гана тарыхында бул жөнүндө билишет, алар айтышат, ал Tsarevich Алексей азап. Анткени билимдин жоктугунан улам, эл көп учурда карапайым эл hemophilia менен ооруп мүмкүн эмес деп эсептешет. Ал байыркы Муундарды гана таасирин тийгизет деп ишенишет. Ошол эле мамиле көп "манаптын" подагра менен болду. Бирок, подагра, анда - Power оору, аны азыр эч ким дуушар болушу мүмкүн, деп hemophilia - тукум куучу оорулары, ошондой эле алардын ата-бабалары менен ооруган бир баланы, ала аласыз.

Hemophilia деген эмне?

адамдар, оору "суюк кан" деп аталат. Чынында эле, анын патологиялык структурасы, ошондуктан жөндөмү уюп бузулган. кичине эле чийилип - жана токтотуу кыйын кан. Бирок, тышкы көрүнүшү. Канча оор ички муундары болгон, ашказан, бөйрөк. аларга кан агышы да сырткы таасири жок деп аталат жана коркунучтуу кесепеттери бар болот.

Анткени кан уюу белгилүү топтоштурууга канда болушу керек жооптуу он эки атайын белоктор. Hemophilia оору бул протеиндердин бир учурда баарын жок же жетишсиз топтолушу ушул диагнозду.

hemophilia түрлөрү

дары-жылы оору үч түрү бар.

1. Hemophilia A. аталган жоктугу же жетишсиздиги уюу нерсе VIII. статистикага ылайык оорунун таралган түрү болуп саналат, бардык иштердин 85 пайызы. орточо алганда, 10 000 бала hemophilia менен ушундай мамиле кылат.
2. Hemophilia Б саны IX ылайык эске алуу менен көйгөйлөр байкалган. ошондой эле алда канча сейрек жарылуучулук: ал ооруп тобокелдиктин жол А. учурда караганда алты эсе аз
3. Hemophilia C себеби саны XI жок. Бул түрлөр уникалдуу болуп саналат, ал эркек болобу, аял менен мүнөздөлөт. Мындан тышкары, көп учурда ооруп-Ашкенази жүйүттөр (жалпы бардык расадагы, улуттагы жана этникалык топтордун ар кандай, алар, эреже катары, эл аралык жана ошол эле "даяр" болуп күрөшүш үчүн мүнөздүү эмес болгон). hemophilia көрүнүшү менен, ошондой эле акыркы жылдары, ал hemophilia тизмесинен алып жатат, ошондуктан жалпы клиникалык картинага сындырышты.

Бул биринчи жолу пайда болгон үй-бүлөлөрдүн үчтөн бири бул оору экенин (же диагноз) белгилей кетүү керек, ал даяр ата-энелер үчүн сокку болот.

Эмне оору пайда болот?

Анын бар жаратуучу болушу X хромосома жайгашкан тубаса hemophilia ген болот. Оператордун бул аял, ал башка да тез-тез канайт болушу мүмкүн, өтө оор, айызы, же жай айыктырып жараат кичинекей (мис, кийин ал оорулуу эмес, мындай деди: сууруп чыгып, тишин). ген жаткан кризистик, ошондуктан оорулуу эмес, энеси бар, баары турат - оору алып жүрүүчүнү. Эреже катары, ыктымалдуулук 50:50 бөлүштүрүлөт. Бул үй-бүлө да атасы бар болсо жогорулайт. Кыздар эле гендин ташуучулары милдеттүү болуп саналат.

Эмне үчүн hemophilia - эркектер үчүн оору

Жогоруда айтылгандай, hemophilia ген жаткан кризистик жана хромосоманын тиркелет, аялдар да, бул эки хромосома-жылы бөлүм деп аталат. ушундай ген уруп өлтүрсө, анда ал hemophilia жеткирилет аркылуу, ал жерде бир кыз ташуучу болуп саналат, ошондуктан, үстөмдүк алсызыраак жана экинчи тыюу, бирок өзү сергек бойдон калууда. Бул эки түшүнүк X хромосоманын тиешелүү генди камтышы мүмкүн деп божомолдоого болот. Бирок, өз айлануу системасынын жемиш (жана бул чейрек бойлуулуктун жумалыгына пайда болот), ал туруксуздук, жана башаламан бойдон алдыруу (боюнан түшүүнү) бар болот түзүүдө. Мындай көрүнүш бул маселе боюнча статистика да, адатта, эч кандай изилдөөлөр жүргүзүлгөн эмес, samoabortnogo ар түрдүү себептер менен байланыштуу болушу мүмкүн жок болгондуктан.

Дагы бир нерсе - адамдар. Алар экинчи Х хромосомасы жок болсо да, ал Y. башкы "XXX", ошондуктан, өзү жаткан кризистик көрсөткөн болсо, анда ал анын жашыруун мамлекеттин эмес, оору агып баштайт эмес, алмаштырат. Бирок, хромосома дагы эки, анткени участогун мындай өнүгүү ыктымалдыгы бардык тоскоолдуктарга карабай туптуура жарымы болот.

hemophilia белгилери

анын бир жетишсиздиги бар болсо, алар дененин тиешелүү себеби ал дээрлик жок болсо, өзү бир топ убакыт өткөндөн кийин кандай сезимде болот, төрөлгөндө да келип чыгышы мүмкүн.

1. айкын себеп жок учурда кан. Көп учурда балдар мурдуна кан Серии менен төрөлгөн, көз, киндиги, ал канды токтотуп кыйын.
2. Hemophilia (сүрөт шоу эмес), эч бир аз таасирин тийгизген ири шишип өзү көрсөтөт (мисалы, бармак басым).
3. мурунтан эле айыгып жараат болуп кан кайталады.
4. үй-кан көбөйтүү: мурду, сенин тиш көлөч да.
5. сөөктүн ичине кан.
6. заара жана заъда кан.

Ошентсе да, мындай "белгилердин" сөзсүз бул hemophilia жөнүндө айтылбайт. Мисалы, бүйлөсү заара менен кан тамырлардын капталынын кан алсыздык ишарат болушу мүмкүн - бөйрөк оорулары жана жыгып ичинде - жугуштуу оору. Демек, кошумча изилдөө керек.

hemophilia аныктоо

лабораториялык изилдөөлөрдү жүргүзгөн адистерди ар түрдүү медициналык оорулуунун тарыхын жана анын экспертиза окуп тышкары. Бардык туздар жана топтолуу канына катышуусу менен аныкталат биринчи орунда. кан үлгүсүндөгү кандын алып убакытты коюуга. Көп учурда бул сыноолор менен коштолду жана ДНК изилдөө жатат. аныктоо бир кыйла так диагноз коюу үчүн зарыл болушу мүмкүн:

• тромбин убактысы;
• аралаш Камыр;
• протромбинделген индекси;
• fibrinogen суммасы.

Кээде өтүнгөн жана атайын маалымат. Албетте, шектүү hemophilia менен, тиешелүү жабдууларды, ар бир оорукана менен жабдылган кан лабораторияга жиберилет.

hemophilia менен коштолот оору (сүрөт)

hemophilia көпчүлүгү өзгөчөлүгү - тутумдаштыруучу кан болуп саналат. медициналык аты - gemoartroz. оор hemophilia менен ооруган бейтаптарга өтө кызык да, тескерисинче, бат эле иштеп чыгат. муундагы кан, алар өзүнөн-өзү, эч кандай сырткы таасири жок болот. gemoartroza талап зыян каардантып солгун. Муундары, негизинен, стресс, башкача айтканда, тизе, жамбаш жана pristopnye дуушар болуп жаткандарга таасир этет. саптан экинчи - алардан кийин ийиндери - чыканак. Оорунун биринчи белгилери айкын gemoartroza буга чейин сегиз жаштагы бала бар. Анткени, көпчүлүк бейтаптар тутумдаштыруучу ооруларды майып ээ.

Аялуу орган: бөйрөк

Hemophilia оору көбүнчө сырткы себеп кан заара. Бул гематурия деп аталат; белги дагы деле кооптуу бойдон калат да, турбашы мүмкүн. Жарымы haematuria узакка созулган катуу оору менен коштолот. ureter түртүп уюган кан менен шартталган көп бөйрөктүн сайгылашуусу. көбүнчө hemophilia күчөш менен ооруган бейтаптарды, окуя жыштыгы боюнча тыгыз артынан - hydronephrosis жана жакында эле бир капилляр склерозу алды. бөйрөк оорулары дары дармектер боюнча айрым чектөөлөр менен татаал дарылоо: кан liquefaction өбөлгө нерсе, ал колдонулушу мүмкүн эмес.

hemophilia дарылоо

Тилекке каршы, hemophilia - адамдын өмүрүн коштогон бир айыккыс оору. ал төрөлгөндөн тартып, аны аткара албай жаткан болсо, керектүү белок өндүрүү үчүн денени мажбурлай дагы бир жолу деп ойлойм. Бирок, азыркы дары өнүккөн ал hemophilia адамдар турган денгээлде органга сактоого мүмкүнчүлүк берет, өзгөчө, катуу эмес, дээрлик табигый бар алып келиши мүмкүн. кан жана гематомалар, кандын жоголгон үзгүлтүксүз мунун чечүүнү талап кылган алдын алуу үчүн. Алар адам донорлордун канын ажыратпай жана жаныбарлардын жардам берүү максатында өстүрүлөт. дары-башкаруу, эгерде алдыдагы хирургия же жараат турган алдын алуучу жана дарылоо катары туруктуу негиз бар.

Ошону менен бирге, ар дайым уюусунун биргелешкен ден соолугун сактоо үчүн физикалык терапия өтүүгө тийиш. Эгер өтө чоң, ал коркунучтуу гематомалар, хирург, аларды четтетүү боюнча иш кылган болот.

талап куюу дары кан негизинде жасалган эле, hemophilia оорусу ээледи гепатитти, алуу ыктымалдыгын жогорулатат cytomegalovirus жараны, учугу жана - жаман - илдетин. Ооба, бардык донорлор алардын канынан коопсуздугу текшерилет, бирок, эч ким айта албайт кепилдик берүү.

ээ hemophilia

Көпчүлүк учурларда, hemophilia мурасы болуп саналат. Бирок, буга чейин анын тарыхы жок, кишилер менен өзүн-өзү көрсөткөн кээ бир статистика бар. Бактыга жараша, мындай учурлар өтө сейрек - бир же эки адам күнүнө млн. Жүрөк оору, аксакалдар 60 жылдан ашык болуу керек. алынган уюбас бардык учурларда - A. бир түрү, ал өзү келип себептери, бейтаптардын жарымынан кем ашык экенин белгилей кетүү керек. Бул рак арасында, кээ бир дары-дармектерди, аутоиммундук оору менен, ал өтө сейрек - патологиялык, оор, пайда менен кеч кош бойлуу. Башкалар ооруп калды, эмне, дарыгерлерге белгилениши мүмкүн болбогон.

Victorian оору

ээ болгон оорулардын биринчи үлгүсү сүрөттөлгөн Queen Victoria. узак убакыт бою, ал бир гана бири болуп эсептелет, ал да аны бери да, жакын аялдардын hemophilia кийин жарым кылымда байкалган эмес. Ошентсе да, кызмат кыла турган жугуштуу оору менен сатып алуу боюнча статистиканы орношу менен жыйырманчы кылымда, өзгөчө эне катары каралышы мүмкүн эмес: төрөлүү, азык-тукум куучулук кийин пайда hemophilia, ооруп жыныстык көз каранды эмес.