Hurler синдрому: себептери, дарылоо жана сүрөт

Mucopolysaccharidosis - келип чыгышы генетикалык болуп сейрек кездешүүчү оорулар бир катар жалпы аты. Патология улам, жөнөкөй молекулалардан салып, май жана карбонгидрат майдалоочу жардам кээ бир энзимдердин денеде жоктугунан иштеп чыгат. Hurler синдрому - Бул макала mucopolysaccharidosis 1 терип талкууланат.

себептер

оору бир autosomal жаткан кризистик жол менен тукум кууп өткөн эмес. Бул mucopolysaccharides алмашуу аномалиялар байланыштуу иштеп чыгат.

патогенези

Mucopolysaccharidosis Лизосома сактоо оорулары деп аталган тиешелүү. Лизосома Энзимдери тартыш натыйжасында glycosaminoglycans оор катаболизм болуп саналат. Алар денени жана системаларды бузган, кыртыш жана органдарыбыздын чогулат. Биринчи кезекте Согуш токтоп физикалык өнүгүү скелети бар.

Тышкы белгилери жана симптомдору

оорунун симптомдору сөөк кемчиликтер, байламта, кемирчек ткандарынын түрүндө көрсөтүлүп жатат. негизги өзгөчөлүгү - өсүш арымынын. Бул оорунун белгиси, адатта, жашоонун биринчи жылынын акырына чейин, башкалардын алдында аныкталган, ал бала боюнун экендиги маалым болот болот.

Mucopolysaccharidosis орой бет өзгөчөлүктөрүн көрүп, кабыл алууга да мүмкүн. чоң тилибиз менен ооруган, gipertelozirm (жупташкан органдарынын ортосунда өтө көп расстояние, көздөрүнүн ортосунда бул учурда) тексек же оорулуу болбошу, кулагыма, Чекесинде чылуу, ийри тиш.

Белгилери mucopolysaccharidosis кирет көкүрөк бурмалагандарды thoracolumbar Омуртканын kyphosis билдирди. рентген нурларынан occipito-parietal көктөлгөн сөөктөрдүн оорулар ядролору жок эрте сөөктөрдүн байкоого болот өткөрүүдө.

Көпчүлүк учурда оору муундар чектелген кыймыл-аракети менен коштолуп, ич Чурку, hepatosplenomegaly (байланыштуу оорунун кесепетинен пайда патологиялык жараяндар боор менен көк боор тарабына континенттин).

Neurology тарабынан мотор артта hypotonia белгиленген. Ошондой эле, качан mucopolysaccharidosis угуп алсырашына жана катуу кем акылдыгы алдын-ала чейин акылы бир аз кыскаруусу байкалган эмес. Ички органдарга прогрессивдүү системалуу скелет = лъмг = да ар кандай башаламандыктарга дуушар.

mucopolysaccharidosis түрлөрү

сөөк өзгөртүүлөр жана психиканын бузулушунан катуу айырмаланган оорулардын бир нече түрү бар:

• I - Hurler синдрому.
• II - Гюнтер синдрому (Hunter).
• III - Sanfilippo синдрому.
• IV - Morquio синдрому.
• VI - Maroto синдрому - Лами.
• VII - Белуга синдрому.

ар кайсы өлкөлөрдүн медициналык практикасына бөлүштүрүү айырмаланышы мүмкүн. түрү V-жылы адатта Scheie синдрому обочолонуп. Америкалык коомчулук биринчи типтеги депрессия менен ооруп бөлүнүп mukopolisaridozami жана үч мумкун бар: Hurler синдрому, Scheie синдрому жана Hurler синдрому ортосундагы аралык - Узаклара (анын ичинде Hurler кыйын, Узаклара - жөнөкөй).

Hurler синдрому

Бул түрү башкаларга караганда көбүрөөк пайда болот, ал эми буга чейин башка синдромдор сыпатталат. Мындан тышкары, түстүү клиникалык сүрөт жана mucopolysaccharidosis бардык түрлөрүнө мүнөздүү.

Hurler синдрому бир autosomal жаткан кризистик мурас менен шартталган. оорунун бул түрү абдан тез жүрүшү менен мүнөздөлөт. Биринчи түрү экинчи mucopolysaccharidosis (Гюнтер, же Хантер) окшош экендигине карабастан, комплекстүү бир оору. биринчи жолу бул түрү 1919-жылы айтылган Гертруд Hurler менен (жана туура аты - Hurler синдрому, Hurler эмес). пайда болгон жыштык - бир учурда 20-25 мын, эл да, көп учурларда жапа чеккен баланын ата-каны менен байланышкан. Сиз "Hurler синдрому" деген диагноз бар болсо, себептери генетикалык караш керек. Оорунун төрөлгөндөн кийин дароо пайда болуп, эки-жылы клиникалык картинага мурунтан эле толугу менен билдирген эле.

Hurler синдрому - оорунун классикалык көрүнүшү. оору өсүш жайлап эле, тунук, мурдунан кан тамырлар агымды айкын тунуктугун көрсөтүлгөн. X-рентген оорунун бул түрүндө экспансиясы байкоого болот Sella, кыскартып жана узун сөөктөр узартуу, омуртка hypoplasia жана бел (деп аталган балык омурткалары) көнүккөнүбүз, омурткалардын майышуу (бейтаптар thoracolumbar омурткасы kyphosis жана lordosis азап). жүрөк-кан тамыр системасынын патологиясы башталды - толуп коронардык артериялар клапандар өзгөрүп, миокард, эндокард, жүрөк көлөмү өсөт.

Кескин кездешет, себеби мээнин ичинде mucopolysaccharides кендери. demyelination аныкталган очоктор. Mucopolysaccharides да боор, көк боор, бөйрөк түтүктүү эпителий сактоого; торчо, ак челдин, көздүн кабыгы; нерв клеткалары, кемирчек.

Балдар мүнөздүү көрүнүшү менен төрөлгөн - алар абдан өзгөчө, катуу бет түзүлүшү, эмне үчүн дагы бир аты mukopolisaharoidozov болгон жок - gargoilizm (сөзү "Gargoyle" - өзгөчө бет менен фантастикалык сүрөт) деп аталган жана Hurler синдрому, анын ичинде. бейтаптарга көрсөткөн Photos, так келбеттин баланын калыштуу бурмалоо турат. Бул балдардын сөөгүн өзгөрдү - бул кайыктын жошону калыбын алат, бир scaphocephaly деп аталган, оюлуп мурун, коюу эриндер, көп тил, тик башынын кыска моюн жана мүнөздүү түр көрсөткөнү бар. Сыртынан, ал чынында эле уламыштарында Gargoyles көрсөткөн жол окшойт.

Ошондой эле, алар келишим сандыгын, төмөнкү кабыргасы сыртка чыгып, кыска да kyphosis белгилери бар, муундары (айрыкча, манжалары менен чыканак) жигердүү эмес болуп саналат, inguinal жана киндик чуркусу болушу мүмкүн. Темирден Көрүү Айнек түрүн сатып ала аласыз, чач катуу жана кургак болуп, үн - төмөн жана кирилдеп. жоготууга же дүлөй угуу мүмкүн. Бейтаптар көп Hurler синдрому пайда тиш чирип, жапа чегип келет.

Бул бала оозу менен дем алып, анткени симптомдору, дем алуу органдарынын оорулары кирет, ал Алкым бездери пайда болот да, ал бул орунду ээледи ооруларга дуушар болот. Убакыттын өтүшү менен ал Mucopolysaccharidosis көйгөйлөр боор менен көк боор (көбөйгөн ашказандын эсебинен), акылдыгы менен өзгөчөлүктөрүн иштеп чыккан.

Өсүшү, жапыз бойдон калууда. Улам туура эмес бойлуу жана кыр арка сөөгүнүн кандай кемтиктер менен, бейтаптар көрдум, ийилген буттары бар.

бейтаптар эмгекке өтө бат болот, ошондуктан Hurler синдрому, прогрессивдүү коркунучтуу мүнөзгө ээ. Көптөр ал тургай 10 жыл жаны жок.

диагностика

сабыр клиникалык, радиологиялык, биохимиялык, санжыра жана молекулярдык-генетикалык изилдөөлөрдү жүргүзүү керек. Диагноз энзимдин иш жана glycosaminoglycans чыгарууда тарабынан аныкталат рентген изилдөөнүн жана заара талдоо негизинде клиникалык оору көрүнүштөр боюнча жүргүзүлөт.

mucopolysaccharidosis дарылоо

чыдамдуу дарылоо "Hurler синдрому" деген диагноз болсо ары симптоматикалык камтыйт. сабыр татаал Ортопедия, хирург, педиатр, Отоларинголог, бир нейрохирург, нейрологдор жана ophthalmologist байкалган. Оорулуулар, таяныч-тартипсиздиктерди ортопедиялык туура өткөн, чурку көп Мындай бейтаптарды ээледи оорулар келип чыккан мамиле жок угуп, жоготуу, отит, гайморит. Ошондой эле жүрөк-кан тамыр системасынын көзөмөлү астында туура келет.

убактылуу бейтаптын абалын жакшыртууга Used гормоналдык дары:

• глюкокортикоиддер,
• corticotropin,
• tireoidin.

Мындан тышкары, чыдамдуу убактылуу бейтаптын абалын жакшыртууга витамин А, dextran 70, көрсөтөт. Кыска мөөнөттүү жакшыртуу кан плазмасын куюу даярдоо берет.

Hurler синдрому оорулуу дене өткөрүлүп берилиши мүмкүн: Жабыр тарткан байламталардын аянтта Electrophoresis lidazy, лазер менен тешип, магниттик терапия, керосин бат. Ошондой эле бейтаптар физикалык терапия, муундары жана омуртка таасир машыгууларга катышууга чакырылат. Жакшы жыйынтык көп маанини берет.

Hurler синдрому менен ооруган дем алуу жолдорунун ооруларын сезгич болгондуктан, өз убагында оозу менен алкым менен тазалоо жугуштуу очоктор менен аткарылышы керек.

mucopolysaccharidosis түрүн дарылоо үчүн 1 көп аткарылган хирургии - кабыгынын өрт жана теме: жүрөк-кан тамыр оорулары менен нерв entrapment киргизилген. Эл аралык тажрыйбада, симптоматикалык дарылоо каражаттарын, дене же бир энзим дарылоо хирургиялык пайдалануу жана кошумча клетка трансплантология токтотуу.

Зарыл болсо, сабырдуу gryzheissecheniya, ашырылат adenoidectomy, antiglaucomatous ишин, Tracheostomy, протез жамбаш муундары, кездешет иретсиз, ж.б ..

көрүнүш

болжолдоо Hurler синдрому жана mucopolysaccharidosis бар башка түрлөрүнө жагымсыз болот. Hurler синдрому улуу Үмүтсүздүк менен мүнөздөлөт. органдардын жана системалардын натыйжасында жылга жылга скелет өзгөрүүлөр олуттуу бузууга тийиш. Эгерде бала өспүрүм кезинен эле сезген өлүп калса, 7-12 жылга, ал алсыз денелик жана акыл-эс жактан майып болуп саналат. Түз бирдигин өспүрүм курак үчүн.

болтурбоо

оору мүмкүн эмес алдын алуу. Бирок, баштапкы этапта, аны аныктоо мүмкүн - перинаталдык диагноз. Бул үчүн, энзим кемчиликти амниотик клеткалардын талдоо (кош бойлуу бир оң натыйжа болгон учурда алдыруу сунуш кылынат).

Байланыштуу жүлүн кысымын жиниме туруктуу зыян кача алабыз эрте диагноз коюу жана өз убагында дарылоо керек. алдын алуу үчүн медициналык жана генетикалык жактоочулардын милдеттүү.

дарылоо болжолдоолор

көптөгөн өнүккөн өлкөлөрдө акыркы 20 жыл ичинде Hurler синдрому дарылоо жагынан кыйынчылыктарга карабастан, кыйла бир жилик чучугу көчүрүлүүсү, бейтаптардын жашоо сапатын жакшыртат. эмес, нейрологиялык mucopolysaccharidosis бардык түрлөрүн дарылоо үчүн 10 жылдан ашык убакыттан бери дары алмаштыруу терапия колдонулат.