Gierke оорусунун: себептери, симптомдору, дарылоо

Гликоген сактоо оору түрү 1 биринчи жолу 1929 Gierke айтылган. оору эки жүз ымыркайлардын бирин болот. Патология да балдар менен кыздарды бирдей таасир этет. Андан кийин, колдонулган кандай дарылоо Gierke оорусуна көрсөтө аларыбызды карап.

Жалпы маалыматтар

салыштырмалуу эрте аныктоо карабастан, бир гана 1952-жылы, Кори энзим кемчилиги орнотулган. патологиясы Мурастоо тукум куучулук болот. Gierke синдрому - бөйрөк боор клеткалары, ошондой эле Баш айланткан трубочки гликоген толуп турган бир оору. Бирок, бул запасы жеткиликтүү эмес. Бул гипогликемия жок, жана глюкагон жана адреналин жооп глюкоза кан топтолушу көбөйүшү менен көрсөтүлөт. Gierke синдрому - hyperlipemia жана кетоз менен коштолгон бир оору. Бул өзгөчөлүктөр көмүртектерге тартыш боюнча органдын мамлекеттин мүнөздүү. боордо, ичеги тканы, бөйрөк глюкоза-6-phosphatase төмөнкү иш жок (же таптакыр болбойт).

оорунун, албетте,

Кантип Gierke синдрому деген эмне? оору боор энзимдин системасында кемчиликтер менен шартталган. Бул глюкоза, Глюкоза-6-кездешүүчү айланат. Сынган gluconeogenesis жана гликогенез сыяктуу кемчиликтер качан. Бул, өз кезегинде, hypertriglyceridemia жана hyperuricemia, сүт acidosis көкүтөт. боор гликоген топтолушу болот.

Гликоген сактоо Оорунун түрү I: биохимия

Глюкоза-6-орунбасары салып глюкозаны айлантат энзим системасы, өзү тышкары, дагы эле жок дегенде төрт бөлүмдөрү бар. Бул камтыйт, атап айтканда, ченемдик Са2 (+) кирет - белок татаал translocase милдеттүү (Ташуучу белокторду). системасы T3, T2, Т1, эндоплазмалык ретикулум кабыкчасынын аркылуу глюкоза, прокурордун орунбасары жана глюкоза-6-орунбасары кайра камсыз кылуу бар. Gierke оорусу түрлөрү белгилүү бир окшоштуктар бар. Клиникалык диагнозду ырастоо жана так Enzymatic кемчилик жүзөгө түзүү, буга байланыштуу, ИБ жана Ia окшош glycogenosis бир боор биопсиядан өттүм. Ошондой эле глюкоза-6-phosphatase ишин иликтөө. glycogenosis түрү Ia жана ИАКБ ортосунда клиникалык көрүнүштөр айырмасы биринчи туруктуу же убактылуу neutropenia экендигин белгилей кетүү керек. Оор учурларда, ал agranulocytosis иштеп баштайт. Neutropenia monocytes жана neutrophils менен бузулушуна менен коштолгон. Бул жагынан алып караганда, бул кандидоз жана staph жугуштуу ыктымалдыгын жогорулатат. Оорулуулардын айрым үчүн ичеги оорусуна окшош, ичегинин сезгениши бар.

патология белгилери

Биринчи кезекте бул, жаъы, балдар жана улгайган балдары башкача Gierke оорусу көрсөткөн деп айтууга тийиш. Оорунун гипогликемия орозо түрүндө көрүнөт. Ошентсе да, көпчүлүк учурларда симптомдору патологиясы бар. Бул ымыркайлар көп учурда жетиштүү тамактануу экенин жана глюкоза оптималдуу өлчөмү менен шартталган. Гликоген сактоо Оорунун түрү Мен бир нече айдан кийин бала төрөлгөндөн кийин, көп ооруй турган (иштердин Photos медициналык маалымдама китептерди табууга болот). бул учурда бала hepatomegaly жана курсактын углубления ачып берген. уулануу белгилери байкалбай туруп эле төмөн-класстын ысытма жана dyspnea да Gierke оору менен бирге болот. улам, глюкоза жана гипогликемия жетишсиз өндүрүү үчүн сүт acidosis - акыркы себептери. көп түнү уйку жана тамактануунун ортосунда өсүп убакыт аралыгы бар. Ошол эле учурда белгиленген гипогликемия белгилери. өз кезегинде, мындай системалуу эле зат алмашуу ооруларына алып келет, анын узактыгы менен катаалдыгын акырындык менен жогорулатуу.

таасирлери

лышы, баланын көрүнүшү өзгөрүүлөрдү белгиленген. Атап айтканда, мүнөздүү үйрүп скелет начар, жай физикалык өнүгүү жана өсүү болуп саналат. теринин астындагы май кендери да бар. бала бар бейтаптын иш-аракетине окшоп үн баштайт Кашинг синдрому. Мээ нече hypoglycemic кол жабыркаган эмес деп тапса, эгерде бул, коомдук жана таанып-билүү көндүмдөрүн өнүктүрүү ооруларын белгиленген эмес. гипогликемия орозо чыгаруучу жана Эгер бала, көмүртек жана керектүү сумманы алууга физикалык өнүгүү жана өсүү өзүнчө болуп токтоо эмес. Кээ бир учурларда, түрү менен балдар, мен өпкө гипертензиясы менен өлүп gipoglikenozom. бузган учурда , Таттыбүбү милдети менен тиш же башка хирургиялык кийин күндөлүк МУРУНДАН же кан байкалган. Соглашения жана толкундоолор болгон жок жарат жыйындысын. Ошондой эле коллаген жана адреналин менен байланышуу жооп КП бошотуу үзгүлтүккө учураткан. Системалык метаболикалык дарылоо кийин жоголуп thrombocytopathy каардантышты. Бөйрөк скотч УЗИ, бөлүп чыгаруу urography жогорулатуу. Бул илдетке чалдыккандардын көбү бөйрөк бузулушу болгон жок. Ал гана жогорулатуу белгиленген Түйдөктүк чыпкалоо курсун. абдан оор учурларда glucosuria менен tubulopathy коштолот, кагдагы жана phosphaturia aminoaciduria (Fanconi синдрому окшош). Кээ бир учурларда, өспүрүмдөр азайтат майрамдашты. Жаш адамдар кемтиги катуу протеинурия, басымдын жогорулоосу жана ортомчу Дарты менен шартталган жана негизги сегменттер менен мүнөзгө glomerulosclerosis креатинин клиренси төмөндөгөнү байкалган жок. Бул оорулардын баары бөйрөк оорусу менен каардантышты. Өлчөмү боор кадимки чекте калган.

боор аделаида

Алар ар кандай себептер менен көп ооруган болууда. Эреже катары, алар 10 30 жашка чейинки куракта пайда болот. Алар коркунучтуу болушу мүмкүн, аделаида канашы мүмкүн. Бул билим берүү Scintigram изотоптун кыскарган топтоо аймактарында катары тапшырды. УЗИ adenomas аныктоо үчүн колдонулат. пайда болуулар менен шектүү учурда маалыматтуу MRI жана КТ колдонуу. Алар сени көбүрөөк жетиштүү бүдөмүк четтери бир аз өлчөмү түзүүнүн так чектөөлөрдү кайра байкоо жүргүзүүгө мүмкүндүк берет. Ошентип, Alpha-fetoprotein (боор рак клеткасы маркер) менен кан өлчөмүн мезгил-мезгили менен өлчөө сунушталат.

Диагноз: милдеттүү түрдө изилдөө

заара кислотасы, лактат, глюкоза бейтаптар ченегенде, тепкичтери, боор орозо энзим. Менен / бир 3-4 саат орозо 2.2 mmol чейин кыскарган литр кийин кан глюкоза топтолуу ымыркайлар менен буралып же андан көп; төрт сааттан ашык улук узактыгы, топтолуу дээрлик дайыма аз 1.1 караганда мг / л түзөт. лактат жана олуттуу өсүшү менен коштолгон гипогликемия зат acidosis. улам triglycerides жана холестериндин өлчөмүн абдан көп топтолушуна Serum, адатта, булуттуу же сүт окшойт орто жогорулаган. Ошондой эле ALT (аланин мг миллиграмм) жана AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia жогорулатуу байкалган.

экөөнөн сыноо

түрү башка glycogenosis жана так аныктоо энзим кемчилиги ымыркайлар жана андан улуу балдар метаболиттерди (май акысыз кислоталарынын, глюкоза, заара кислотасы, лактат, ketone органдары) көлөмүн ченегенде ортосундагы айырманы үчүн гормондор (Sth (соматотроптук гормону), картизол, адреналин, глюкагон орозо кийин инсулин) жана глюкоза. изилдөө белгилүү бир үлгү боюнча жүзөгө ашырылат. Бала глюкозаны (1,75 г / кг) ичине алат. Андан кийин ар бир 1-2 саат кан алынат. глюкоза топтолуу тез өлчөнөт. глюкоза Жута кийин Акыркы анализ жок алты сааттан ашык кабыл алынган же мазмуну 2,2 мг / литрге чейин төмөндөгөн кийин. Ошондой эле глюкагон менен чагымчыл сыноодон өткөрдү.

Атайын изилдөөлөр

Алардын боор biopsies учурунда жасаган. Ошондой эле гликоген изилденип, анын мазмуну бир кыйла өскөн, бирок түзүлүшү кадимки алкакта жатат. Глюкоза-6-phosphatase жок, бүт боор microsomes жаткан өлчөө. Алар кайра-кайра океандардан жана эритүү biopata тарабынан талкаланган. гликоген сактоо оору түрү Ia ишинин алкагында түрү ЭБсына толугу менен же microsomes менен, жок аныкталган эмес, - бул биринчи жана экинчи олуттуу же азая табигый нерсе.

Gierke оорусу: дарылоо

сактоо оору түрүн гликоген Мен глюкоза жетишсиз өндүрүү менен байланышкан оорулар кийин бир нече саат жегенден кийин пайда зат. узакка созулган, ачарчылыктан Анткени башаламандык кыйла күчөдү. Бул жагынан алганда, патология дарылоо көбүрөөк эмчек чейин кыскарган. дарылоо максаты глюкоза мазмуну 4,2 мг / литрге төмөн алдын алуу болуп саналат. Бул гормондор kontrisulyarnyh түзүүчү стимулдайт турган чеги болот. Бала өз убагында жетиштүү глюкозаны калса, боор өлчөмүн азайт текст жок. Ошол эле учурда жөнөкөй жакын жана психотикалык өнүгүү жана өсүү Лабораториялык параметрлери жоголот кан, турукташкан.