Edwards "синдрому: негизги белгилери жана дарылоо ыкмалары

Edwards синдрому өнөкөт оорулардын бир түрүнө кирет. клиникалык тажрыйбада ушул патологиясы тирүү 6,600 төрөлгөн наристелер жакын, абдан сейрек экенин бекемдеген. оорулуулардын 80% ы аялдар көрүнүшүн өзгөчө коркунучтуу жаш кыздар.

Edwards синдрому: себеп.

Биз жөнүндө сөз кыла турган болсок, анда эч кандай пикирге иштелип чыккан азыркы учурда бар. Илимпоздор алдыга ар кандай теорияларды чыгарып койду, бирок алардын бирөө да азырынча расмий түрдө далилденген эмес. Кээ бир адамдар генотип таткан хромосома көрүнүшү ушунчалык боюнча айлана-чөйрөнү, атап айтканда, терс жашоо шарттарын, ар кандай химиялык чыгарууну, суунун булганышын агынды өсүмдүктөр, ишканалар жана таасирин тийгизет деп эсептешет. Башка окумуштуулар акыл деп кош бойлуулук жана мутант алып учурунда ого бетер апасы жугуштуу, талашып. Бул аялдын оор курактык топ бала күтүп ким экендиги аныкталды. Анын үстүнө, бойго жеткен менен ооруган көп учурда тукум куучулук синдромдор менен калган балдары бар. Көпчүлүк учурда оору чалдыккан энеден, тукум кууп өткөн эмес.

Тилекке каршы, бул диагноз менен балдар эрте жашында өлөт. Даун синдрому бир мүнөздүү өзгөчөлүгү бала жөн гана убакыт-жылы туулган деп эсептелет, бирок анын салмагы шектүү төмөн. Мындан тышкары, иш-төмөндөдү, ал эми андан кийин баланын өнүгүшүнө олуттуу басаъдоосу болгон денелик жактан да, руханий жактан да бар. Өтө сейрек учурларда бул бузулган кыздар, адатта, алты айга жашай албайт, алар бир жыл жашап, бирок көп. Бирок, эркек бала менен бир нече жуманын ичинде каза болот.

Edwards синдрому: Симптомдор.

толугу менен ачык-айкын көрүнүп оорулары, алардын физикалык мүнөздөмөлөрү тарабынан таанылышы мүмкүн. Мисалы, өнүккөн жаак, караандар аз, бир аз майып жана симметриялуу кулагы жана ээк эптеп кыйгач карап отургузулган. көз кароого мүнөздүү уюштуруу, алар өтө эле аз себилген. дененин бардык бөлүктөрү, созуу: буту-колун табигый карап, башын көрүнөө өлчөмү көбөйгөн. Ошол эле учурда, кыска, алардын колдору манжаларын. Edwards синдрому булчуң иштеши себеп болот, ошондуктан абдан ар кандай кыймылды азайган. Алыс эмес артта баланын психологиялык жактан өнүктүрүү.

Бул оору дагы бир кызыктуу өзгөчөлүгүн билүү кетүү керек. Small колу муштум салып кармап, бирок аларды жапканга аракет кылып, баарынан жогору эле ортон болуп саналат. жакыныраак изилдөө, дарыгер жүрөк-кан тамыр жана өпкө системасынын патологиясы сезе алат, бөйрөк жана чурку айрым учурларда пайда болот.

Күнү эрте менен, эксперттер УЗИ көбүнчө дененин өнүктүрүүдө ар бир бузулууларды ачып эмес, себеби, тышкы мүнөздөмөлөрдүн негизинде Edwards синдрому деген диагноз. Кээде аз өнүккөн киндик артерия жана тондун бир аз суммасынын бир көрүүгө болот. Биз дарылоо жөнүндө сөз кыла турган болсок, анда аны капа божомол бар. Көпчүлүк учурларда балдар ымыркай өлүп, ал өтө сейрек өспүрүм аман жатат.

Жок, азыркы аспаптар адам генотибин өзгөртө алган эмес. Ал доктур жардам бере ала турган жалгыз нерсе, эмне үчүн, адам өлүм менен оорунун белгиси көрүнүштөрдү жоюу камсыз кылуу болуп саналат. Ошондой эле: Edwards "синдрому айыккыс болгонуна карабастан, аны берүү үчүн зарыл болгон эмес. Бул учурда, ата-энелер, бир гана жол бар - бала менен өткөргөн ар бир күнүн кубаныч жана ишенебиз. Көп учурда ишеним кыйла көрүнгөн айыккыс оору менен ооругандарга бейтаптардын өмүрүн узартууга болот.