Мурастап адам оору. Тизме. таралган жана коркунучтуу оорулары

21-кылымдын башында, дагы 6 киши да бар. Тукум куума оорулардын түрлөрү. Азыр дүйнө жүзү боюнча көптөгөн мекемелерде изилденген тукум куума оорулардын тизмеси абдан чоң болуп адам.

өлкөдө эркектер көбүрөөк тукум куума жана дени сак бала кош бойлуу болуп калуу коркунучу азыраак болот. себептерден улам тукум куучу бардык үлгүлөрүн так эмес, бирок кийинки 100-200 жыл деп кабыл алат, ал эми илим бул маселелер менен күрөшүүгө туура келет.

генетикалык оору деген эмне? классификация

илим катары генетика изилдөө менен 1900-жылы анын сапарын баштады. Генетикалык оорулар адамдын генетикалык түзүлүшүндөгү учук менен байланышкан деп саналат. Салмактуулугу бир ген же бир нече болушу мүмкүн.

Тукум кууган оорулар:

1. Autosomal үстөмдүк.
2. Autosomal жаткан кризистик.
3. Sex бири-бири менен байланышкан.
4. Хромосомалык оорулар.

ыктымалдыгы баланын оорусу autosomal басымдуулук четтөө менен - 50%. бир autosomal качан жаткан кризистик - 25%. Оорунун, секс бири-бири менен байланышкан, бир жабыркаган Х хромосомасын алып жүргөндөр.

Nasledstvennnye оорусу

Бул жерде vysheozvuchennoy жашыруун ылайык, оорулардын кээ бир мисалдар бар. Ошондуктан, басымдуу-жаткан кризистик ооруларга төмөнкүлөр кирет:

• Оорукчан синдрому.
• Мезгил-мезгили менен берилүүчү шал болот.
• Талассемиясы.
• Олбрайт оорусу.
• . Otosclerosis.

жаткан кризистик:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Башка.

Sex бири-бири менен байланышкан оорулар:

• Hemophilia.
• Мускулатура.
• Farben оору.

Ошондой эле, угуу хромосомалык тукум куума оорулар адам өзгөртүлгөн. Төмөнкү хромосомалык Майып тизмеси:

• Shereshevskogo-Тернер синдрому.
• Klinefelter синдрому.
• Мышыктын зар синдрому.
• Даун синдрому.

О'Риордан оорулар боюнча төмөнкүлөр кирет:

• жамбаш (тубаса) буроо.
• Heart кемчиликтер.
• Шаблон.
• Жырык эрин жана даам сезүү.

көбүнчө генетикалык бузулуулар - syndactyly. манжалары б.а. айкалышы. Syndactyly - зыянсыз бузуу жана хирургия аркылуу мамиле. Бирок, бул өзгөрүү дагы башка оор синдромдор менен коштолот.

Кандай оорулар өтө кооптуу болуп саналат

абдан коркунучтуу, тукум куума оорулар айырмалай алат көрсөтүлгөн оорулар арасында. Аларды хромосома, башкача айтканда, бир жуп ордуна хромосомалык Трисомия, пайда же polysomes аномалиялар түрлөрү, 3, 4, 5 же андан көп экендигин байкалат турат жаз. Хромосома 1 таап, ордуна жатат 2. Булардын айырмасы, клетканын бөлүнүшү бузуу болуп саналат.

адамдын тукум куума оорулардын өтө коркунучтуу:

• Edwards "синдрому.
• Омуртка табияттан amyotrophy.
• Patau синдрому.
• Canavan оору.
• Hemophilia.
• Башка оорулар.

Анткени, бул мыйзам бузууларды, бала бир же эки жыл жашайт. Кээ бир учурларда, четтөөлөр ушунчалык олуттуу эмес жана бала 7-жылга чейин жашай берет, 8 ал тургай 14 жыл.

Даун синдрому

Даун синдрому бар бир же эки ата-кемтиги хромосоманын алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, мураска калган. Тактап айтканда, синдрому менен байланышкан Трисомия 21 хромосома (м. E. 21 хромосома ордуна 2, 3). Даун синдрому менен ооруган балдар атууга, моюн бырышы, кулак, жүрөк оорулары жана акыл-эс жагынан артта ашыкча болушу. Ал эми төрөлгөн коркунуч хромосомалык тыш жашоо үчүн тартылышы мүмкүн эмес.

Азыр статистикасы ушул синдрому менен төрөлгөн 1 700-800 балдар экенин көрсөтүүдө. Бул баланы төрөгөн 35 көбүрөөк кийин балалуу болууну каалаган аялдар. Probability жерде 1 375 Бирок бала reshivshayasya 45 төрөлгөндө аял үчүн 30 1 ыктымалдыгы бар.

Akrokraniodisfalangiya

аномалия мурас түрү - үстөмдүк autosomal. Себеп синдрому - 10-хромосоманын бузуу. илим, бул оору болсо, жөнөкөй akrokraniodisfalangiya деп аталат, Apert синдрому. сыяктуу дене түзүлүшү өзгөчөлүктөрү менен мүнөздөлөт:

• brahikefaliya (сөөгү туурасы жана узундугу боюнча бузуу);
• баш сөөгү тигиш менен коронардык биригүү, бул гипертония байкалган (баш сөөгүнүн ичинде жогорку кан басымы);
• syndactyly;
• белгилүү чеке;
• психикалык басаъдоосу мээни кысып сөөгү алкагында көп жана нерв клеткалары пайда бербейт.

Бүгүнкү күндө, Apert синдрому бар балдар, хирургия кан басымын калыбына келтирүү үчүн сөөгүн жогорулатуу үчүн парз. А психикалык өнүгүүнүн заттар мамиле.

бир үй-бүлө, бала синдрому деген диагноз менен болсо, эки бала абдан жогору, ошол эле алиги менен төрөлө турган болушу ыктымал.

Синдрому бактылуу куурчактар менен Canavan оору - Van Богарт - Бертран

маалымат жана бул оорулар менен карап көрөлү. Angelman синдрому бир 3-7 жылда болушу мүмкүн аныктоо. Балдар карышуу, начар сиңирүү, кыймылдар макулдашуу менен көйгөйлөр бар. Алардын көпчүлүгү заматта астын менен жүзүн, көп учурда жылмайып себептен жүзүн жана кыймыл менен байланышкан көйгөйлөр бар. баланын кыймылы абдан турат. бала аракет жатканда дарыгерлер үчүн бара айкын болот. көпчүлүк учурда ата-энелер, алар эмне болуп жатканын, ал тургай, ого бетер ага байланыштуу кандай экенин билбейм. Бир аз убакыт өткөндөн кийин, айрыкча, алар сүйлөшүү мүмкүн эмес эле, жөн эле бир нерсе түшүнүксүз ыя аракет.

Бала синдрому көрсөткөн себеби - бул 15-хромосоманын бир көйгөй болуп саналат. Бул оору абдан сейрек кездешет жооп - 15 мин төрөөгө 1 учур ..

Башка оорулары - Canavan оору - баланын алсыз булчуң обон бар экендиги менен мүнөздөлөт, ал Жутуунун тамак-аш болгон. Оору борбордук толкунданып системасынын ооруларды менен шартталган. себеби - хромосома 17-жылы бир гендин жоготуу. Ошондуктан, мээнин нерв клеткалары прогрессивдүү ылдамдык менен жок кылынат.

оорунун симптомдору 3 айдан доордо байкоого болот. Canavan оору төмөнкүлөр көрсөтүлөт:

1. Muscular hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Туталак жашы ай болууда.
4. Бала түз башын кармап алган эмес.
5. 3 айдан кийин, тарамыш зериктирбегенден көбөйгөн.
6. Көпчүлүк балдар 2 жылга чейин сокур болуп.

Көрүнүп тургандай, ар түрдүү адамдардын тукум куума оорулар. Мисалы, бир гана келтирилген тизмеси толук эмес.

Ал да, ата-энелер бир генди, бир бузуу бар болсо, белгилей кетүү керек, оорулуу бала болуу ыктымалдуулугу абдан жакшы жардам берет, ал эми башка гендердеги аномалиялар, анда биз коркпой деле койсо болот. Бул учурда 60%, түйүлдүккө хромосомалык аномалиялар бойдон алып жатканы белгилүү. Бирок бул балдардын 40% төрөлгөн да өз өмүрлөрүн коргош үчүн күрөшүп жатабыз.