Даун синдрому: дарылоо ыкмасы табылган жокпу?

Zherom Lezhen - жарым кылым мурун Frenchman Даун синдрому пайда жооптуу хромосомаларда ката тапты. 1994-жылы каза болгон Lejeune, динчил католик болгон, ошондуктан ал анын ачылыш төрөткө сыноолорго жана андан кийинки бойдон алдырууга алып келет деп билгенде ал аябай жаман болгон. Анын ою боюнча, ал эмес, дарылоо эмес, бейтаптарды жоюу болчу. Ал кайсы бир дабаасы тапса болот деп ишенген. Ал мындай деп жазган: "Биз бул ооруну болот. Биз эмес, бул туура эмес. Бул ай бир кишини жиберип караганда кыйла аз интеллектуалдык күч-аракет жумшоо талап кылынат. "

перинаталдык тестирлөө

Диана Bianchi, Америка неонаталдык генетик абдан белгилүү бир, азыр анын Аппаратынын бир рамках илип Лежен кат келатат. Ал белгилүү эмес жана invasive төрөткө сыноо киргизүү катышкан, ошондой эле сыноо да, жаман да жактары толугу менен документтештирилген үчүн мөмө. Акыл-эс бузулуулары алып келет көбүнчө тубаса генетикалык кемчилиги - карап жатат Blood тесттер, мисалы, Даун синдрому хромосома, каталарды аныктоо ыкмасы жакшыртылган. Бул сыноо 2011-жылы колдонулган болгондуктан, алар эки миллиондон ашуун үчүн өткөрүлдү.

татаал тандоо

Бул тесттер абдан так жана биринчи чейрегинен бир түйүлдүктө Даун синдрому менен аныктоого болот. Бирок, сыноо учурунда бир оң натыйжа алуу менен медициналык мүмкүнчүлүктөр бул Лежен убагында эле, өтө эле чектелген. Же энеси майыптыгы ар түрдүү даражасына ээ болот балага кош бойлуулукту же берип төрөгөн токтотулат. Алтымыш эрте диагноз бар аялдардын жетимиш пайызга чейин бала Даун синдрому боюнан тандап бар экенин көрсөтүп турат.

негизсиз сын

Ал эмес invasive сыноо тез жайылышына Bianchi көп бөлүгү, ошондой эле эмне үчүн алар ушунчалык кандай бактылуу деп айта турган көп адамдар, айрыкча, Даун синдрому, алардын ата-энелери менен ооруп жаткандарга сын үчүн максаттуу болуп эсептелет. Желеден Bianchi сынга алып, ошол Facebook анын ооруканада беттеги коркунуч жерлерге, изилдөөнүн максаты Даун синдрому бар адамдардын төмөндөшү көрүнөт. Ошентсе да, кунт коюп угуп, ким үчүн, маалымат жөнүндө ойлонуп, бир башкача сунуш кылат. Bianchi алгачкы сыноо Даун синдрому менен мамиле кылууга биринчи аракеттери үчүн мүмкүнчүлүк берет деп айтылат кийин. Эгер мүмкүн болсо, эч бир убакыт өткөндөн кийин сыноонун ондон бир жумадан ашык түйүлдүктө Даун синдрому таба курсагында эле таанып кадамдарды таасир этиши мүмкүн дарыларды иштеп чыгуу мүмкүнчүлүгүн берет. "Даун синдрому менен ооруган балдары бар көп адамдар, алар сыяктуу сулуу деп эсептейт - Bianchi дейт. - Ошентсе да, мүмкүнчүлүк болсо, көптөгөн адамдар бар, алардын балдарынын дарыланууну тандоого болмок ". Ал ошондой эле сыноо каршы сынчылар, толук көрө албай, алар кадамдарын да жарымы бар деген түшүнүк жок экенин айтты.

дары ачылыш

Ал Bianchi иштеген лаборатория, адамдар да Даун синдрому менен окшош, синдрому белгилери бар болгон чычкандар менен изилдөө жүргүздү. чычкандын Апам белгилүү дары менен мамиле кылышат - бул жакынкы келечекте сыналган аралашма мүмкүн, бирок азыркы учурда, алар бир нерсе кылып жатат деп билдирди. Бул эксперимент - мээ өнүктүрүүнүн маанилүү этапты өтүп бара жатканда, жаш чычкандардын нейрондордун өсүш темпин көбөйтүүгө аракет. Bianchi Жатындагы пайдаланылышы мүмкүн коопсуз жана далилдүү дары таба басым али туура дары, өтө аз аракет бойдон табуу. Бирок, ошол эле учурда, бул бир гана Bianchi жок экендигин белгилей кетүү керек - башкалар да Даун синдрому менен мамиле мүмкүнчүлүгү кулак баштады. Мисалы, Техас штатындагы бир оорукана Даун синдрому деген диагноз Prozac энелердин дарылоо, эмбриондорду сынаш үчүн даярдап жатат. Корнелл бир илимпоз таасир холин кошумча, маанилүү өсүмдүктү да изилдейт. Бул жайкы Bianchi Париждеги жолугушуусу Даун синдрому бир чара табууга кызыкдар болуп, ал тургай, дарылоо боюнча пайыздык олуттуу жыйынтыгы жолдо ийгилик карап тосууга аракет экенин мойнуна алды.