Xeroderma pigmentosum: себептери, симптомдору, сүрөттөмөсүн жана дарылоонун өзгөчөлүктөрү

Бүгүнкү күндө, адамдын сырткы маанилүү ролду ойнойт. Бирок, тилекке каршы, кээде дененин албаса, жана денедеги бир нерсе толугу менен, ал керек болуп иштей баштайт деген болот. Ал адамдын сырткы көрүнүшүн xeroderma pigmentosum эмес таасир этет, бул маселе болуп саналат. Бул оору менен, жугуштуу оору тууралуу бардык маанилүү - бул, аны уланта беребиз.

терминология

Башында, биз аны түшүнүшүбүз керек. Ошентип, xeroderma pigmentosum - теринин пес оорусу, мурасы болуп саналат. Бул учурда, адам тери нурунун актибактериалдык болуп саналат. Ушуга байланыштуу, оорулуунун азыркы абалы көп precancerous аталган дарыгер. Биз медициналык жагынан сөз кыла турган болсок, бул патологиясы - клеткалар молекулалардан жетишпестиктерди же тыныгуу чечүү мүмкүн эмес бир autosomal оору retsesivnoe ДНК.

диагноз "xeroderma pigmentosum:" Сен дагы эмне жөнүндө билиши керек? мурас режими, жогоруда айтылып өткөндөй, autosomal retsesivny. Бирок, илимпоздор autosomal үстөмдүк болушу мүмкүн, бирок, ошондой эле жарым-жартылай жыныстык хромосома менен тыгыз байланышта белгилешет.

Кээ бир статистикасы жана өзгөчөлүктөр

Биз өнүккөн өлкөлөр жөнүндө сөз кыла турган болсок, xeroderma pigmentosum 1 млн тургундарына бир адамды табышкан. Бирок, Кытайдын көрсөткүч кыйла жогору - 1 100 мын адамга сабырдуу. изилдөөчүлөр оорунун бул түрү экенин көрсөтүп негизинен органынын жамааттар, топтор үчүн мүнөздүү, өзгөчө ишенимине тарабынан түзүлгөн деп аталган бөлүнбөстөн, (мисалы, диний жамааттар). Ошондой эле, бул маселе тукум куучулук жана Ата-энеден балага өтүп жатат. Дарыгерлер бул оору да көп жакын кандаш туугандары мыйзам боюнча никеге учурда пайда болот деп эсептешет.

оору пайда

xeroderma pigmentosum деген эмне? бир адамдын терисинде өзгөчө түсүн алып. Бул бардык оорулуунун териси кызгылт нурларынын таасири натыйжасында болот. Бирок тактар маалыматтардын пайда болушуна жол бербөө дени сак иши белгилүү энзимдер болсо, бул бейтаптардын, алар жигердүү эмес. Бардык айып - мындай таасири кийин кыртыш калыбына келтирүү үчүн жооптуу болгон белоктордо болбосо. Айландырылып клеткалар бара натыйжасында дененин чогулат тери рагы. кырмызы нурларды Мындан тышкары, ал оорулуунун тери ошондой эле радиологиялык жана (иондошкон) нурлануунун абдан сезгич келет, белгилей кетүү керек.

оорулардын түрлөрү жөнүндө

Мен да xeroderma pigmentosum ар кандай түрлөрү бар экенин белгилей кетким келет. Жалпысынан жети обочолонгон, алар кат айырмаланат жөнүндө: A, B, C, D, E, F, G. бир мутант ген берилген маалыматтар түрлөрүнүн бири. Айрыкча, мындай айырмачылыктар дагы эле окумуштуулар тарабынан изилденип жатат деп. Андан тышкары, сегизинчи түрүн бөлүп - пигменттик kserodermoid Юнг. Бирок, мен бул иш боюнча негизги кемчилиги жана белгилүү эмес, мындай деп айт.

symptomatology

Мен xeroderma pigmentosum теринин төрөлгөндө диагноз жок экенин айта кетүү керек. Babies кадимки төрөлгөн, денесине эч кандай кошумча көрүнүштөрү бар. алгачкы белгилери 3 ай убакыт айланасында пайда баштайт - 3 жыл, бирок бул мүмкүн жана андан мурун же кийин кырмызы нурлардын организмден жараша жараянын баштайт. балдар өздөрүн көрсөтө алгачкы белгилери:

• суудай көздөр;
• photophobia;
• мүмкүн зд;
• оору да келип чыгышы мүмкүн photodermatitis.

Баланын денеси жөнүндө чычкандарга же сепкил окшогон тактар бар. Бара-бара, алардын саны көбөйөт. Бул пигментин бузулууларга жол менен шартталган. анда пайда болуп баштайт башка белгилери:

1. Telangiectasia, башкача айтканда, тери идиштер dilate.
2. клеткалар өтө тез бөлүп, ал ошондой эле hyperkeratosis болушу мүмкүн, ал эми desquamation долбоорлоо бөгөт коёт. Демек, actinic тери пайда болушу мүмкүн.
3. теринин кургактануусун көбөйүп жатат.

клиникалык көрүнүшү

генетикалык тери менен оорулар ошол оорулары бар: xeroderma pigmentosum, reticular прогрессивдүү тушкон, чындыгында, башка тушкон тагдыр чокусу, бир эле оору болуп саналат. клиникалык көрүнүшү негизги үч түргө бөлүнөт:

1. Сезгенүү. ачык денеге сепкил окшогон тактар пайда болот. Акырындык менен lentigo окшош эмес тараза бар.
2. Giperkeraticheskaya этап. денеге чырмалыша сепкил бөлүкчөлөрүнүн, lentigo түрү элементтердин кластерлерди аралчалары түзүлөт. Баары өнөкөт нурлануу, дерматит сүрөтү салат. Кээде кабыр- билим бар болушу мүмкүн. Булардын баары atrophic өзгөрүүлөр hryaschik мурду карышып, кулагы, табигый ПБӨС майып болушу мүмкүн. Ошондой эле ушул этапта мүмкүн чачы, кирпиктердин жоготуу болуп саналат. кабыгы булут айланышы мүмкүн, photophobia жана жаш агуу бар.
3. рак маселенин акыркы этабында чет барат. денеге да пайдалуу жана зыяндуу шишиктери бар.

нейрологиялык өзгөчөлүктөр

нейрологиялык илдетине диагноз менен беш бейтаптарды жөнүндө бир байкалат. акыл-эсин өксүтүп болсун, areflexia (эч кандай ой). Бул xeroderma pigmentosum сыяктуу оорулар менен көп учурда оор экенин белгилей кетүү зарыл:

• Олжас синдрому скелеттин өсүш жайлап жатканда, баш сөөгү төмөндөйт, бир кечигүү физикалык жана психикалык жактан да бар.
• Синдрому Де Санктис-Kakkone борбордук толкунданып системасында бузуулар тери көрүнүштөрдү менен чагылдырган эле.

оорунун себептери

Сиз xeroderma pigmentosum сыяктуу маселе тууралуу билиши керек? Себептери, оорунун белгилери? баары түшүнүктүү оорунун көрүнүштөр болсо, анда так анын сырткы чыгышына эмне үчүн болуп көрбөгөндөй маанилүү. ачык-айкын болуп калды эле, бул өзгөчө бир гендин түрлөрдүн деген кылмышкер, ата-энесинен өткөн бир autosomal ген кезде,. Ошондой эле UV-endonuclease энзим жок сабыр клеткаларда РНК полимераз кемчилик болушу мүмкүн. Ошондой эле патология себеби терс терини таасир адам айлана-өсүшү өзгөчө табигый энзимдер, porphyrins болушу мүмкүн дешет.

диагностика

Бүгүнкү xeroderma pigmentosum актуалдуулугу кыйла жогору. Кийин, көп адамдар тарабынан жана көп күнгө барууга аракет кылып жатабыз, ал УК нурларынын зыяндуу таасиринен корккон эмес. Ал туура эмес. адам жана оору коркунуч жок, болсо да, тери азыраак активдүү күн нурун ашкерелөө жакшы. Бул оору таап, эмне кылышыбыз абзел?

• теринин сезгичтигин көлөмүн аныктаган monochromator, атайын курал колдонуп тери экспертиза.
• Кийинки кадам - биопсиядан. Бул учурда, бөлүкчөлөр териштирилет денеге шишиктерди бейтаптын.
• Tissue үлгүлөр иликтенип биопсиясы histologically учурунда алынган.

дарылоо маселелери

чыдамдуу "xeroderma pigmentosum" оорулууга дарылоо деген диагноз коюлса, - бул абдан маанилүү болуп саналат. Мисалы, бир адам катуу доктурдун көрсөтмөлөрүнө ылайык иш керек:

• Сиз дерматолог баруу керек.
• алгачкы стадияларында antimalarials жигердүү колдонулат (мисалы, "delagil" же "Rezohin") жарыкка теринин сезгичтигин төмөндөтүүгө.
• Денени колдоо Байланышуу милдеттүү болуп саналат. Мындай учурда ал никотин кислотасы (витамин PP) алуу зарыл, мг.дык (витамин А), ошондой эле топтун Б. татаал Vitamins
• териси быдыр кабырчыктар пайда болсо, алар ошолорго кортикостероиддер негизделген майларды, иштелип чыгышы керек.
• андан ары бөлүнүү жол бербөө үчүн - денеге лд бар болсо, коомдо стабилдүүлүк менен майын, негизги маселе колдонуу керек.
• Кээде, бейтап, мисалы, башкача айтканда, AntiAllergic агент, Антигистаминдерди ичпеши керек "Tavegil" же "Suprastin", аллергия атомчу малайларын desensitizing.
• оорулуунун денесине жигердүү таасири менен, мисалы, жайында, сабыр коргоо UV кремди же чачыратмалар белгиленген жатат.
• шишиктер пайда коркунуч бар болсо, сабыр гана онколог эмес, каттоодон өткөрүлүүгө тийиш, ошондой эле мезгил-мезгили менен башка адистердин тобун карап: дерматолог, бир ophthalmologist жана алмакчы.
• тери, ал тургай Warty, алардын оорулары хирургиялык жол менен алып салуу керек.