Aicardi синдрому: сүрөттөлүшү, диагностикасы, таралышы.

Aicardi синдрому - сейрек кездешүүчү куучу оору жоктугун көрсөтүүдө кылмыштын callosum, талмасы басып өзгөртүүлөр жана көздүн арт. Мындан тышкары, ооругандар, психикалык жана физикалык өнүгүүсүнө жана Баштын бет сөөктөрүнө структурасынын бузулгандыгын токтоп калды.

баян

Жыйырманчы кылымда French нейрологдор 60 жыл ичинде Жан Aykardi бул оорунун учурларда ондогон сүрөттөлгөн. Ал эми медициналык адабиятта аларга мурда шилтемелер бар, бирок, алар тубаса уулануу көрүнүштөрү арасында санап чыкты. медициналык коомчулук биринчи жолу жарыяланган жети жыл өткөндөн кийин жаңы nosological бирдигин киргизди - Aicardi синдрому.

Бирок, оорунун изилдөө уланууда, белгилердин саны, ал тургай, жайылып, жаңы бутактар пайда болгон. Мисалы, базалдык ganglia белде жана leukodystrophy менен encephalopathy көрсөткөн Aicardi-Hauterivian синдрому.

таралышы

расмий таануу Aicardi синдрому килкилдек беш жүз жолу жолугушту бери. Бул илдетке чалдыккандардын көбү Жапонияда жана башка Азия өлкөлөрүндө жашаган. Swiss, изилдөөлөргө ылайык, ооруга чалдыгуу - жүз балага күнүнө 15 учур. Тилекке каршы, бейтаптардын көпчүлүгү изилденбеген бойдон калууда деп статистика, берүү канчалык экенин мүмкүн.

оору кыздар өнүгүүдө. Ал эми дарыгерлер аны психо-психологиялык өнүктүрүү жана балдардын карышмаларга создуктурулган көпчүлүк учурларда себеби болуп саналат деп эсептейбиз.

тукум куучулук

Aicardi синдрому - бул секс-байланышкан оорулар, начар ген X хромосома жайгашкан. Катталган үч учур болгон Klinefelter синдрому бар балдар окшош белгилери бар. кадимки генотип менен эркек балдар үчүн XY оору өлүмгө алып келет.

Бул оору пайда болгон бардык учурларда санда мутант натыйжасы болуп саналат. үй-бүлө proband Aicardi синдрому учурлар табылган жок чейин болот. кызы энеден бузук бир гендин өткөрүп берүү мүмкүн эмес. экинчи бала бул оору менен төрөлгөн болот коркунучу өтө аз жана кеминде бир пайызынан кем эмес.

Биз жубайлар бул оору менен бир уулу бар экенин, Мендел мыйзамдарын колдонуу болсо, анда төмөнкүдөй ыкмалар бар:

• өлүү бала;
• дени сак кыз (33%);
• дени сак бала (33%);
• оорулуу кыз (33%).

оорунун себептери белгисиз болуп, илимий-изилдөө иштери жүрүп жатат.

чүрүшкөн анатомиясы

Окумуштуулар менен доктурлар Aicardi синдрому үчүн ар кандай ыкмаларды колдонушат. Мээ магниттик-резонанстык элестетүүлөр менен Сүрөт - көбүнчө бири, ал эми бүтүндөй гана ачууга мүмкүн экенин эске алуу керек. мээнин изилдөө учурунда жүлүн өнүктүрүү боюнча бир нече бузулууларды аныктоого болот:

• кылмыштын callosum толук же жарым-жартылай жок болушу;
• мээ кабыгында кызматына өзгөртүү;
• convolutions ашыкча орду;
• ранды мазмун менен ыйлаакчага.

Микроскоптук экспертиза жабыр тарткан райондордун клетканын курамында тартип бузууларды аныктоого жардам берет. көздүн арт-жылы, ошондой эле эт кыйыштыруу сыяктуу мүнөздүү өзгөрүүлөрдү алып, кан тамырлардын жана пигменттик санын кыскартуу, бирок өсүү колбачалар менен таякчалар.

оорукана

Кантип Aicardi синдрому бар балдарды кантип көрө билсек болот? балдар мөөнөткө боюнча төрөлгөн, кын жана дени сак, анткени ал белгилер, башында белгилүү жетиштүү эмес. үч айга чейинки ымыркайлар эч кандай клиникалык белгилерин иштеп Up, анда талма бар. Алар сериялык retropulsivnyh симметриялуу түрүндө берилет клоникалык-тоник карышмаларга өрчүйт. Көпчүлүк учурларда бул балдардын калтыроо flexor кыймыл кошулуп жатат. Айрым учурларда, оору жашоо-жылдын биринчи айдын СССРде кездешет. Эпилептикалык талма дары иштетишкен эмес.

Жылы нейрологиялык абалы , мисалы, балдардын, баш сөөгү өлчөмүн азайтуу, булчуң обон кыскарган, бирок, ал бир жактуу Н.Тинбергендин disinhibition же, тескерисинче, paresis, шал болот. Мындан тышкары, бейтаптардын жарым скелет бузулууларды бар: agenesis же омуртка кабырга жоктугу. Бул катуу сколиоз прогарммасы өзгөрүүлөргө алып келет.

диагностика

Учурда, Aicardi синдрому аныктоого жардам бере ала турган ишенимдүү сыноолор бар. Бул оорунун өнүгүшү үчүн жооптуу ген ачып эмес, ошондой эле сахнада Prenatal генетикалык диагностикасы, мүмкүн эмес.

Алмакчы өзгөчө белгилерин аныктоого боло турган изилдөөнү дайындай алат. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• текшерүү;
• ophthalmoscopy;
• Electroencephalography;
• магниттик-резонанстык;
• Омуртканын рентген нурлары.

Бул кылмыштын callosum жоктугу жана мээ жарым шарларынын симметриянын бузгандар жабылбаганда бар экендигин аныктады.