Элдин Mutation. адамдардын хромосомалык, геномдук

Mutation адамдар ДНК деъгээлинде бир клетканын пайда өзгөрүүлөрдү билдирет. Алар ар түрдүү болушу мүмкүн. элдин Mutation нейтралдуу болушу мүмкүн. Бул учурда, синоним алмаштыруу nucleoid бар. Өзгөртүүлөр зыян алып келиши мүмкүн. Алар күчтүү тукум куучулук таасири менен мүнөздөлөт. Ошондой эле эл түрлөрдүн пайдалуу болушу мүмкүн. Бул учурда, өзгөртүүлөрдү чакан куучулук таасирин тийгизет. Эми адам түрлөрдүн кантип кененирээк карап көрөлү. өзгөртүүлөр мисалдары макалада берилет.

классификация

мутант ар кандай түрлөрүн аныктоо. Өз кезегинде, өз жашыруун категорияларына кээ болуп саналат. Атап айтканда, төмөндөгү геномдук бар:

• Соматикалык.
• Хромосома.
• Cytoplasmic.
• адамдар жана башка түрлөрүндө геномдук болбосо.

Өзгөртүүлөр ар түрдүү себептердин таасири астында болуп жатат. Чернобылдагы болуп эсептелет, мындай өзгөрүүлөргө айкын иштердин бири. кырсыктан кийин эл мутант дароо эле пайда боло баштаган. Бирок, убакыттын өтүшү менен, алар барган сайын айкын болуп калды.

Адам хромосомалык түрлөрдүн

Бул өзгөрүүлөр структуралык ооруу менен мүнөздөлөт. Хромосомалардын тыныгуулар болот. Алар структурасында ар түрдүү бошотуулар менен коштолот. Эмне үчүн адам болбосо бар? тышкы себептер бар:

• Дене. Бул, ошондой эле гамма жана рентген нурлары, кырмызы тобокелдигин, температура (жогорку / төмөнкү), электромагниттик талааны, кысым, жана кирет.
• Химиялык. Бул спирттер, стабилдүүлүк болот, оор металлдардын туздарын, phenols жана башка бирикмелер кирет.
• Биологиялык. Бул бактерияларды жана коөт кирет.

табигый кайра түзүмдөштүрүү

Мындай учурда элдин Mutation кадимки шарттарда пайда болот. Бирок, мындай өзгөрүүлөрдү жаратылышта табылган учурда өтө сейрек болот: бир гендин 1-100 учур 1 миллион нуска. Scientist Холден табигый жөнгө орточо ыктымалдыгын эсептелет. Бул муун 5 * 10-5 болчу. Табигый өнүгүү жараяны ички жана тышкы таасирлерден көз каранды - mutational басым орто.

өзгөчөлүк

Хромосомалык, геномдук деп көбүнчө зыяндуу деп бөлүнөт. жашоонун туура келбейт, уюштуруунун натыйжасында иштеп чыгуу патологиялар. хромосомдук мутант негизги өзгөчөлүктөрү кокусунан жактан ырайым катары. Алар бир нече жаңы "түзүү" пайда улам. Бул өзгөртүүлөр кокустуктар натыйжасында генетикалык бардык элементтерди бөлүштүрөт, ген милдетин түзө башташты. Алардын ийкемдүү балл тандап алуу боюнча аныкталат.

Хромосомалык, геномдук: классификация

Мындай өзгөрүүлөр үч мүмкүнчүлүктөр бар. Атап айтканда, алыскы ISO, аралык жана intrachromosomal мутант. Майып менен мүнөздөлөт Акыркы (aberatsiyami). Алар бир хромосоманын чегинде аныкталган. Бул топ өзгөрүүлөр болуп төмөнкүлөр саналат:

• Deletions. Булар болбосо хромосоманын акыркы бөлүгүнүн же ички жоготууга билдирет. ушул сыяктуу кайра өрчүү (мисалы, тубаса жүрөк кемтиги түрү) учурунда аномалиялар көп алып келиши мүмкүн.
• Inversion. Бул өзгөрүү 180 градуска чейин бир хромосома сыныгына айлануусун билдирет. жана мурунку коюп. Бул учурда, структуралык элементтери тартиби бузулган, бирок бул эч кандай кошумча нерсе жок болсо, түспөлүм таасир бербейт.
• Кайталоолорду камтыйт. Алар көбөйтүү хромосомасы бөлүгүн билдирет. нормадан Мындай өзгөрүү адам мурастап пайда көкүтөт.

Interchromosomal тууралоо (translocations) гендер окшош болгон айрым элементтеринин ортосундагы алмаштырылат. Бул өзгөртүүлөр бөлүнөт:

• Robertsonian. Анын ордуна эки аудио metacentric acrocentric хромосоманын пайда болот.
• Nonreciprocal. Бул учурда, бир хромосоманын которуштуруу бөлүгү.
• Өз ара. Under бул бошотуулар эки элементтердин ортосундагы алмаштырылат.

Izohromosomnye болбосо ошол эле ген топтомун камтыган башка эки күзгү сайттарга, хромосомалык нускаларын пайда чыгат. нормадан Мындай өзгөрүү чындык кайчылаш chromatid centromere менен болуп бөлүнүү натыйжасында жанакы кошулманы аталат.

өзгөрүүлөрдүн түрлөрү

структуралык жана сандык хромосомалык, геномдук бар. өз кезегинде, алар, анеуплоидия (бул көрүнүшү (Трисомия) же жоготуу (monosomy) кошумча элементтер) жана полиплоидия (алардын саны ошол эсеге жогорулаган) бөлүнөт. Структуралык кайра Ларами, сакталат, translocations, Insertions жана isochromosome багытталган шакек берди.

бошотуулар ар кандай өз ара

Геномдук болбосо структуралык элементтердин саны ар кандай өзгөрүүлөр болуп саналат. Джин геномдук ген түзүмүндө бузуулар болуп саналат. Хромосомалык, геномдук хромосомалардын өздөрү түзүлүшүн таасирин тийгизет. Анын алгачкы жана акыркы иштери, өз кезегинде, полиплоидия жана анеуплоидия эле көз караш бар. алардын ортосунда өтүүнү кайра турат Robertsonian которуштуруу. Бул болбосо, мисалы, бир багытта, бир "хромосомалык тыш" деп дары түшүнүгү бириктирилет. Ага төмөнкүлөр кирет:

• Соматикалык патологиясы. Бул, мисалы, нур патологиясы кирет.
• Жатын бузулуулар. Бул башаламан бойдон алдыруу болот, төрөгөндөр.
• Хромосомалык оорулар. Бул Даун синдрому, жана башкалар кирет.

Азыркы учурда, жүзгө жакын белгилүү аномалиялар. Алардын баары изилдеп, сүрөттөлгөн жок. көрсөтүлгөн синдромдор 300 түрлөрү катары.

тубаса аномалия өзгөчөлүктөрү

Тукум куума болбосо кыйла көп келтирилген. Бул категория өнүктүрүү боюнча бир нече кемчиликтер менен мүнөздөлөт. ДНКдагы олуттуу өзгөрүүлөрдүн бузуулардын натыйжасында пайда болгон. Lesions Уруктануу, жыныстык клетка жетилүүнүн, жумуртканын бөлүнүү баштапкы этабында пайда. Аткарбоо да саламаттыгы мыкты ата-эне клеткаларды бириктирүү болгондо болушу мүмкүн. Бул жараян бүгүнкү күндө да башкара албайт жана толугу менен түшүнгөн эмес.

өзгөртүүнүн натыйжалары

хромосомдук мутант өтүшүп адамга өтө жагымсыз болуп калышат. Көп учурда алар капа:

• 70% - табигый бойдон алдыруу.
• Аномалиялар.
• Учурда 7,2% - өлүү төрөлгөн.
• шишиктер пайда болушу.

ар кандай себептер менен шартталган органдарындагы хромосомалык учурашы ооруларды деъгээлинин алкагында: аномалиялар түрүнө, жеке-хромосоманын ашыкча же жетишсиз материалдык, айлана-чөйрөнүн шарттары, организмдин генотип.

патологиялар топтор

Бардык хромосомалык оорулар , эки категорияга бөлүнөт. Биринчи элементтердин саны каардантышты бузуу болуп саналат. Бул патологиялар хромосомалык оорулар негизги бөлүгүн түзөт. trisomies, monosomy жана бул топтун polysomes башка түрлөрүнө тышкары tetraploidy жана triploidy кирет (алардын өлүмү төрөлгөндөн кийин энесинин курсагында жатканда эле же биринчи бир нече саат же пайда болгон учурда). Көбүнчө аныкталды Даун синдрому. Бул генетикалык кемчиликтерин негизделген. Даун синдрому бар 1886-жылы аны сүрөттөлгөн педиатр, атынан аталган. Азыркы учурда, бул синдрому көпчүлүк бардык хромосомалык илдетине изилденген эмес. Бузулуулар 700. ичинен бир-жылы пайда болгон экинчи топ хромосома структуралык өзгөрүүлөр менен шартталган оорулар кирет. Бул ооруларынын белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:

• Өсүш арымынын.
• Психикалык артта.
• Тоголок мурун.
• Deep көз конуу.
• Жүрөк кемтиги (тубаса) жана башкалар.

Кээ бир оорулар жыныстык хромосома саны өзгөрүшү менен шартталган. Мындай мутант менен ооруган балдары да, урпактары да. Бүгүнкү күнгө чейин, мындай оорулардын эч кандай так etiological дарылоо иштелип чыккан жок. Ошентсе да, оору төрөткө диагноз аркылуу алдын алууга болот.

өнүгүшүнүн ролу

Мурун зыяндуу мутант шарттарынын кескин өзгөрүүлөрдүн алкагында пайдалуу болушу мүмкүн. Мындай жөнгө салуу натыйжасында тандоо үчүн материал болуп саналат. эреже катары, түрлөрдүн бир үзүндүсү синоними кодексинин эткендей ал "унчукпай" ДНК сыныктарына же алмаштыруу, жабыр тарткан жок, анда ал түспөлүм кандайдыр бир жол менен өзүн эч көрсөткөн жери жок. Бирок, мындай өзгөрүү байкоого болот. Бул максатта, ген анализдөө ыкмалары. өзгөртүүлөр табигый себептерден таасири менен пайда болгондугуна байланыштуу, анда айлана-чөйрөнүн негизги өзгөчөлүктөрү өзгөрүүсүз бойдон калууда деп болжонот, ал болбосо дайыма жыштыгы болжол менен пайда болгон көрүнөт. жакын жана анын ичинде адам ар кандай таксондордун, келип чыккан талдоо - бул чындык Phylogeny изилдөөдө колдонулушу мүмкүн. бир эле изилдөөчүлөр үчүн "унчукпай гендер" коргоочусу бул өзгөрүүлөргө байланыштуу "молекулярдык саат". теория да өзгөртүүлөр көпчүлүгү нейтралдуу экенин негизделет. бир генде топтоо Алардын баасы табигый тандалуу таасиринин алсыз же болбосо таптакыр эле көз каранды эмес. .Мунун натыйжасында узак мезгил ичинде туруктуу болуп калат. Бирок, ар кандай гендер катуулугу болот.

Жыйынтык

пайда механизмдерин изилдөө, атасынан өткөн эненин урпактары аркылуу тукуму, жана Y-хромосома менен кайра түзүлөт митохондриялык дезоксирибонуклеин кислотасы, боюнча бошотуулар андан ары өнүктүрүү, Evolutionary биология жетиштүү бүгүн көп колдонулат. Чогултуп, анализ жана системага салынган материалдар, илимий-изилдөө жыйынтыгы ар кандай улуттардын жана Расалар каяктан келип чыккан изилдөөгө колдонулат. өзгөчө мааниге ээ адамзаттын биологиялык пайда болушунун жана өнүгүшүнүн кайра карай маалымат болуп саналат.