Тай-Sachs оору. А сейрек тукум куума оору

Тай-Sachs оорусу - тукум кууп өткөн бир оору, борбордук тынчсыздана системасы ооруларды тез өнүгүшү менен мүнөздөлөт, жана баланын мээсинин.

оору биринчи XIX кылымда Улуу Британия ophthalmologist Warren Tay жана америкалык алмакчы Бернард Sachs атады. Бул көрүнүктүү илимпоздор бул ооруну изилдөөгө зор салым кошкон. Тай-Sachs оору - сейрек кездешүүчү оору болуп саналат. Ал белгилүү бир чалдыгууга жакын этникалык топтор. Көп учурда бул оору Quebec жана Луизиана Канададагы French бир калкы жабыр тартат, ошондой эле жүйүттөргө да Чыгыш Europe жашаган. Жалпысынан алганда, дүйнө жүзү боюнча ооруга чалдыгуу 1: 250,000.

оорунун себептери

Тай-Sachs оору да, ата-мутант генди мураска адамдар кездешет. ген бир ташуучу ата-энесинин бири гана учурда, бала ооруп калышы мүмкүн. Ал эми, өз кезегинде, учурда 50% оору алып жүрүүчүнү болуп калат.

клеткалардын (gangliosides) табигый татаал липид майдалоо үчүн жооптуу hexosaminidase A, - адам денесинин барак ген учурда, анын белгилүү бир энзимдердин өндүрүштү токтото турат. Бул орган мүмкүн эмес болуп заттарды алып келет. Алардын топтоо мээ жана нерв клеткасы зыяндын тосуулар алып келет. Бул Tay-Sachs оорусуна себеп болот. учурларда сүрөттөрү Бул макалада көрүүгө болот.

диагностика

төрөлгөн башка тукум куума оору сыяктуу эле, бул оорунун алгачкы баскычында диагноз мүмкүн. ата-энелер бала Tay-Sachs синдрому кыйналып жатат деп шектенип, анда тез арада көз адис керек. Анткени, бул коркунучтуу оорунун алгачкы белгиси изилдөөдө байкалган бир алча-кызыл так болуп саналат, көздүн арт баланын. Spot торчо, анткени gangliosides чогултууга болот.

Ошондо, мисалы, тандап тест (көп кан анализи) жана нейрон микроскопиялык анализ катары изилдөөлөрдү жүргүзгөн. Сынактан скрининг протеин өндүрүү же жокпу көрсөтөт нейрон Hexosaminidase түрү A. талдоо кездешет алардын кайсы gangliosides болсо, ачып берет.

Ата-энелер зыяндуу ген алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген алдын ала билген болсо, анда ал кош бойлуулуктун 12-жума боюнча жүргүзүлөт тандоо тесттен өтүп, ошондой эле зарыл. изилдөө, кандын тондун алынган. тест жыйынтыгы бала ата-энесинен айландырылып гендерди тукум кууп өткөн жокпу, ачык-айкын болот. Бул сыноо эле окшош белгилери пайда жана жаман тукум куучулук менен өспүрүмдөр менен кишилер жүргүзүлөт.

оорунун өнүгүү

Тай-Sachs синдрому менен төрөлгөн азап, сыртынан бардык балдарга окшош жана бир топ дени сак көрүнөт. кадимки нерсе, сейрек кездешүүчү оорулар дароо эмес, жана бул ооруга чалдыккан учурда гана, алты айга чейин. 6 айга чейин, бала кошулуп, ошондой жол менен жүрөт. Ал, ошондой эле, анын колдору нерселерге башын кармап айрым үн сойлоо баштап мүмкүн жарыялайт.

камераларда gangliosides талкаланып жок болгондуктан, алар жоголгон бала жөндөмдүүлүктөргө ээ камсыз кылуу үчүн жетиштүү санын топтоо. Бала тегерегиндеги адамдар жооп эмес, анын көз карашы бир чекитте багытталган, кош бар. Арадан бир кыйла убакыт өткөндөн кийин сокур болуп иштеп чыгат. Кийинчерээк, баланын бети куурчак сыяктуу болот. Адатта менен байланышкан, сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган балдардын акыл эстен артта калуу, узакка созулган жок. Тай-Sachs наристенин учурда майып болуп, чанда гана 5 жылдан ашык аман.

наристе оорунун симптомдору:

• 3-6 айдын ичинде балдардын тышкы дүйнө менен байланышын жоготуп баштайт. Бул чынында эле көрүнүп турат, ал жакындары менен таанышкан жок, ызы-чууларды үчүн гана жооп бере алат, аян, көз Ернар темасына басым мүмкүн эмес, бул көрүнүш кийин начарлап.
• бала иш-жылдын 10 ай ичинде төмөндөйт. Ал (, отуруп, куйкасы үчүн оодарыла) түрткү берүү кыйын болуп калат. мокотконго көрүү жана угуу кош иштеп чыгат. көбөйтүү мүмкүн башчысы өлчөмүн (macrocephaly).
• 12 айдан кийин, оору улам күч алууда. баланын көрүнгөн психикалык басаъдоосу болот, ал тез эле угуп, көрүнүштү, булчуң иши, дем кыйынчылыктар, талма пайда начарлашына жоготуп баштайт.
• 18 ай болгондо, бала толугу менен угуп, аян ажыраган, калтыроо, спастикалык кыймылдар, жалпыланган шал бар. окуучулар жарык жана толуктоо жооп жок. Андан decerebrate ийкемсиздик мээге зыян байланыштуу иштеп чыгат.
• 24 айдан кийин, бала bronchopneumonia жана көп учурда алар 5 жыл жете электе өлүп жабыркайт. Бала ары жашай бере турган болсо, анда ал бир дене (Атаксия) ар кандай топтору менен ырааттуулугу оору азайган иштеп чыгат жана 2-жана 8 жашка чейинки жактан жайлашы тийет.

Тай-Sachs оору жана башка түрлөрү көрсөтүлөт.

Juvenile ката hexosaminidase А

оорунун бул түрү 2 жылдан 5 жылга чейин курактагы балдардын өзүн көрсөтө баштайт. ымыркайда караганда кыйла жай оору иштеп чыгуу. Ошондуктан, бул тукум куума оору белгилери дароо көзгө көрүнгөн эмес. кыймылынын маанайы термелет, книга бар. Бул, айрыкча, адамдардын бурган жок.

Кийинки төмөнкүлөр болот:

• булчуң алсыздыгы бар;
• кичинекей талма;
• булдуруктайт жана ой жараяндардын бузуу.

Бул куракта оору да майыптыкка алып келет. Бала 15-16 жыл мурун өлгөн.

Amovroticheskaya жаш акмактык

оору 6-14 жыл ичинде ийгилик баштайт. Бул алсыз агымын бар, бирок убакыттын өтүшү менен ооруп сокур, кем акылдыгы алдын-ала, булчуң алсыз, буту мүмкүн шал болот. ал тургай, бир нече жылдан кийин, бул оору менен жашап, кийин, балдар өтө алдырган абалда өлөт.

hexosaminidase жетишсиздикти өнөкөт түрү

Адатта, 30-жылдан бери жашап келген адамдар да кездешет. Бул түрүндө оору жай, албетте, ал, адатта, жумшак болот. Бар маанай термелет, булдуруктайт, асканы, чалгындоо, жүрүм-турум аномалиялар, булчуң, алсыздык, талма төмөндөгөн. өнөкөт түрүндө Tay-Sachs синдрому салыштырмалуу жакында эле ачып, келечекке карата болжолдоолор мүмкүн деле жок болуп калды. Бирок бул оору, албетте, майыптуулукка алып келет деп ачык-айкын болот.

Тай-Sachs ооруларды дарылоо

Бул оору, ошондой эле айыкса, бардык ыйгарым ге ыкмалардын жок. дарылоо жана медайымдык жардамдын боюнча бейтаптар. Адатта, карышуу менен белгиленген дары-дармектер, колдонулбайт. ымыркай-жылдан бери эч бир жутууга чагылуу, көп учурда бир түтүкчө аркылуу аларды тойгузуу керек. ооруган баланы иммунитети өтө начар, ошондуктан кошумча оорулары мамиле керек. Адатта, балдар, анткени оору жугузуунун өлтүрүп жатышат.

Бул оорудан сактануу Tay-Sachs ооруну мүнөздөйт гендердеги пайда аныктоого багытталган жубайлар, бир изилдөө болуп саналат. кандай болсо, балдары бар аракет эмес, сунуш керек.

Эгер бала ооруп жатат

үйүнө жардам кылууну үйрөнүш үчүн зарыл болгондо какырыкты жана nasogastric кылсын. бир түтүкчө аркылуу баланы поток тери bedsores көрүнгөн жок экенине ынануу үчүн да бар.

Эгер башка дени сак балдар бар болсо, анда сиз мутант ген бар экендиги, аларды карап чыгышыбыз керек.