Леш - Nyhan синдрому: мураска сүрөт, себептери, симптомдору, дарылоо

Леш синдрому - Nyhan зат алмашуу оорулар менен байланышкан тукум куума оорулардын таандык. оору жашоо-жылдын алгачкы айларында ачылат. Ал белгилүү бир терапия каршы эмес, анткени, бул өтө кооптуу. Дарылоо гана абалын турукташтырууга жардам берет, ал эми толугу менен баланы айыктыра албай, түпкү себептерин чечүү. Бул оорунун кандай болот? Мындай синдрому ыктымалдыгы деген эмне?

определение

пурин алмашуусунун сейрек кездешүүчү оорулар арасында демейдегиден Леш чыгарган - Nyhan. синдрому X-хромосома менен тыгыз байланышта болуп, эркек балдар менен көп пайда болот. Бул сынган заара кислотасы алмашуунун натыйжасында бир энзим жетишсиздиги менен байланышкан, анын саны көбөйтөт. Бул заттын чектеш жана зат алмашуу козгойт көрүнүштөрдү жана оору менен шектелип мүмкүн болгон көрүнүп турат. баланын жүрүм-туруму кызыктай жалпы генетикалык экспертиза топтоо жана анализдөө көрсөтүлгөн медициналык экспертиза талап кылат.

этиологиясы

себеби синдрому Леш эмне - Nyhan? Бул оорунун себептери генетикалык бузулууларга тамыр алган. катышуусунун патология өнүктүрүү Бул деген бир жаткан кризистик ген секс-байланыштуу кемчилиги - эне. иш жөнүндө маалыматтар баяндалат. Бул ген болушу дайыма синдрому өнүктүрүүгө алып барбайт - ыктымалдыгы 25% ды түзөт. оорулардын пайда болуу коркунучун баалоо үчүн, медициналык жана генетикалык кеп жүргүзүү сунуш кылынат.

генетикалык оору

Синдрому Леш - Nyhan (мурас жаткан кризистик режими, секс-байланышкан) оор тукум оору болуп саналат. Ал X-хромосома жайгашкан ген HPRT (hypoxanthine-гуанин phosphoribosyltransferase), бир жабыркаган менен байланыштуу - анын көп каруу боюнча. аялдар, генетикалык оору адамдар көп кездешет, ошондуктан бул жерде эки хромосома менен эркек бири-бар, бар. аялдардын синдрому учурлары сейрек учур болуп саналат, анын көрүнүшү X-inactivation менен түшүндүрсө болот.

биохимиялык өзгөчөлүктөрү

ооруларды энзим байланыштуу синдрому Леш айкын - Nyhan. Биохимия ал hypoxanthine-гуанин жана кемчилик болуп саналат. Кадимки шарттарда бул энзим бүт клеткаларда бар, бирок аны көпчүлүгү мээ нейрон саны бар. Генетикалык оору бузулган алмашуу hypoxanthine, натыйжада, ал жок болгон учурда алып келет. Бул заара кан сынамыгын тарабынан аныкталса заара кислотасынын организмден ашыкча көлөмдө өндүрүлөт. бейтаптар подагра белгилери бар ошондуктан.

бир Жүлүндүн суюктугу өзгөчөлүктөрү. Бул hypoxanthine даражасын эмес, заара кислотасы жогорулатат. Бул neurologic бузулууларды жана себеп заара кислотасы аркылуу кан-мээ тосмодон өтпөй коюуга. жүрүм-турумдук бузулуулар оорусунун учурда орнотулган эмес. Илимпоздор hypoxanthine, заара кислотасы артуусу менен эч байланышы жок. Бул hyperuricemia тинейджер жоктугуна алып келет деп ишенишет. striatal нейрондор жайгашкан салынууда гиперсезгичтик D1-кабылдагычтар. Бул агрессия күч алып келиши мүмкүн.

клиникалык көрүнүштөрү

генетикалык бузулууларга таянган синдрому Леш көрүнөт байланышкан бери - Nyhan. оорунун симптомдору, биринчи кезекте, толкунданып системасына зыян чагылдырат. Оорулуулар сөздөр тынчсызданып , тырышуу карышуу бир булчуң топторду кармап жатканда. giperkinezy ошондой эле жалпы, булчуң үн менен табигый өсүшүнүн натыйжасында мүчөлөрүн серпилип көрсөткөн. Бул синдрому менен ооруган балдар денелик жана психикалык өнүгүүдө артта калган, ахлакы: алардын сөздөр, сыягы, кеч баштоо басып, тили булдуруктайт, жатат. кызматына таасир адашма беймаза тамаша Reflex көбөйүп барат: ашказанды бошотуп Кандайдыр бир себептерден улам жок болот. Мындан тышкары, көп шал жана талма. оору бул өзгөчө белгилерин алып, зат алмашуу оорулар менен байланыштуу. күнүнө, адатта, бир суусоо туруктуу жана бөйрөк патология менен байланыштуу заара көп сумма. Заара кислотасы деп аталган tophi пайда алып келүүчү, кулактарынын көнчөгүнө, топтолгон. заарада сары түс менен заара кислотасынын кристаллдары табылды. Мындан тышкары, кайра иштетүү муундары тартылган, адатта, кичинекей. Алар сезгенүүнү иштеп чыгуу - артрит.

жүрүш-туруш

Nyhan - оорунун мүнөзүн жана адаттарды Леш көрөбү? Синдрому олуттуу улам CNS үчүн оорулуунун жүрүм-турумун өзгөртөт. бала абдан тынчы жок болот, анын маанайы дайыма өзгөрүп турат. Айрыкча, кайсы убакта болбосун себепсиз болушу мүмкүн баскынчылык кетүү эпизоддор. Бул балдар чагып жана чийиктен колдонулат өзүн-өзү зыян, жакын. Бул патология бир мүнөздүү белгиси болуп эсептелет. Атүгүл оору толук сезимталдыкты сактоо бейтаптарды токтото албайт. Алар кыйналып жатам, бирок өзүн-өзү зыян келтирүүгө мындан ары да мүмкүн.

диагностика

диагноз "синдрому Леш - Nyhan" (бейтаптардын сүрөттөр макалада келтирилген) клиникалык текшерүүнү жана атайын кошумча изилдөө ыкмаларына негизделет. патологиясы жардам үч негизги белги болот. калтырак мүнөзүн булчуң ооруларына кулак сал, өзүн-өзү калыбына келтирүү жана polyuria жакын. Өзгөчө ролу ата-ойлонтушу керек жараат өзү менен ойноп жатат. кан менен зааранын анализи үчүн жиберген баланын белгилерин аныктоо кийин. Биохимия бул биологиялык суюктуктардын заара кислотасы көлөмүн аныктайт. Бул диагноз ырастады генетикалык экспертиза үчүн да зарыл. Бул бөйрөк УЗИ аларга патологиясы аныктоо үчүн сунуш кылган. оорусу ырасталгандан кийин бала нейрологдор жана rheumatologist катталган калат.

иштетүү

Дары-дармек жана азык-дары-дармек менен кабыл алынат синдрому Леш туура жардам - Nyhan. Дарылоо өтүшүү жана жакшыртуу боюнча алдын алуу максатын көздөйт. "Аллопуринол" жетүү бар адасмдарга бөйрөктү пайда заара кислотасы деъгээлин кыскартууга тийиш тобокелдигин азайтуу үчүн. Бул оорулууга тынч, өзүнө зыян келтириши аракеттерине жоюу үчүн "Диазепам" пайдалануу сунуш кылынат. Ошондой эле башка өзгөрбөс кабыл ала берет. жүрүм-турумуна көзөмөл сактоо зарылдыгын тышкары. агрессивдүү чабуул "Risperidone" дайындоого болот. Мындан тышкары, бул оор жагдайларды жоюу керек. Бул анын айлана-чөйрөгө көнүү жана башка адамдар менен тыгыз байланышта кире сабыр жардам берет. үй-бүлөлөргө колдоо жүрүм-турумун өзгөртүүгө жардам берет маанилүү жагдай болуп эсептелет. сунуш diapering же өзүн-өзү зыяндан коргоо үчүн жумшак мээлейлер. Биз чагып алдын алуу максатында, учурда тиш жоюу кайрылган. Азыркы учурда, мисалы, Стоматологиядагы катары дары өнүктүрүү, бейтапка эзүү жок, тиш жайгаштырылат атайын пластина, пайдаланууга уруксат берет.

оорулар

көпчүлүк кемтигине болуп, кыйынчылыктар жана оорулар Леш бар - Nyhan. синдрому заара кислотасы жана hypoxanthine топтоо менен байланышкан натыйжаларга алып келиши мүмкүн. Бул оорулар өмүрдү кыскарта турган жана коомго көнүшү үчүн табигый жол бербөө. айтылган оорулардын бири - артрит жана nephrolithiasis.

Биргелешкен сезгенүүсү заара кислотасынын чечүүгө менен байланыштуу. Кластердик кристаллдары ал кемирчек кыртыш жана айлана-чөйрөгө зыяндуу таасири бар. Адатта, колу-бутунан муундары таасир этет. шишип жаатында оорушу жана канталап кызарган көрүнөт. Pain синдрому кыймыл менен көбөйөт.

Nephrolithiasis (бөйрөктөгү таштар же) күчөш сыяктуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. сезгенүү жараян билдирет бөйрөк учурунда. Эпидемиологиялык жайылып же hematogenous urinogennym жана ткандарды жана interstitium сокку болот. шишип өнөкөт этабында бара жатканда маданий жараяндар склерозу себеп. оору өнүктүрүү катуу бөйрөк жетишсиздиги пайда алып келет. керексиз орган заттардын бөлүп берүү - өзгөчө коркунучтуу тутумдаштыргыч тканын бөйрөк структуралык элементтерин алмаштыруу, ал кайра калыбына келгис зыян келтириши, анын милдетин бузулган.

Бул патологиясы Леш өзгөчөлүктөрү бар - Nyhan. Синдрому толугу менен айыккыс болуп саналат. Клиникалык белгилери жана турукташтыруу абалын азайтууга багытталган дарылоо. Бул маанилүү ролу сабыр чөйрө жана жашоо шарттарын ойногон.