Жыныс аркылуу чиркелишкен тукум куучулугу (аныктамасы)

организмдердин (сейрек албаганда) көпчүлүгү төн пайда болгон кезде келечек бул таандык же биологиялык секс учурда аныкталат, ал эми жыныстык хромосома кандай бир зигота түшүп көз каранды. Бул учурда, белгилүү бир түрдөгү эркек же аял үчүн уникалдуу болушу мүмкүн, кээ бир өзгөчөлүктөрү бар. тыгыз жыныстагылардын бири менен тыгыз байланышта болуп, мындай белгилер, кабатка "тыгыз байланышта". кээ бир ооруларга гана эркек же аялдарды гана эмне үчүн секс-чиркелишкен тукум куучулугу жана кандай? Бул татаал суроого жооп берүүгө аракет кылабыз.

Бала же кыз?

Эгер бул суроого жооп берүү башталганга чейин, секс-байланыштуу мурас деген эмне экенин, ал ошол эле жол менен эркек же аял органдын пайда бар экенин түшүнүү зарыл. Бул макаланын окурмандары түрү хомо сапиенс таандык, алар, албетте, бул жараян адамдар менен жүзөгө ашырылат кантип куткарганы жөнүндө ой абдан кызыктуу болот. жыныстык генетикасы эмне жөнүндө жалпы түшүнүк талап кылынат: кулк-мурасы, секс бири-бири менен байланышкан, абдан айкын механизмдер боюнча иш, жана ар башка жыныстагы организмдердин түзүүнүн негизги мыйзамдарын түшүнүп алышыбыз керек.

Ошондуктан, ар бир адам клеткасында 46 хромосома бар. Алардын ичинен ар кандай биологиялык секс 22 бирдей экиден өкүлдөрү. Бул эки хромосома эркекте "autosomes" деп аталат. Бир гана жуп - жыныстык хромосома деп - күчтүү жана адилеттүү жыныстагы өкүлдөрү кээ бир айырмачылыктар бар. аялдар менен жыныстык хромосома деп окшош: алар эки X бар (X) - хромосоманы. эркектер менен жыныстык хромосома деп X-тыгыз байланышта болуп, алардын бири, башка түзүлүшкө ээ, ал эми экинчиси - V (ж) - хромосома. Баса, Y-хромосома ген бир аз алып келет. Жыныс аркылуу чиркелишкен тукум куучулугу үлгүсү жыныстык хромосома боюнча жайгашкан ген көз каранды болот.

Ошо сыяктуу эле, жыныстык үлүшү бардык түрлөрү эмес. Кээ бир канаттуулар геному Y хромосомалардын бир эркек ээ эмес: бул кыймылдар гана Х хромосомасын энелерди. Ошондой эле аялдын денесиндеги өнүктүрүү Ү хромосомасын талап кылган түрү бар, эркек, тескерисинче, эки X хромосома көтөрүп жатышат.

Homogametic жана heterogamety

башкалар Y-хромосома бар, ал эми бир зигота кандай себептер менен эки X хромосома, "ала"? Бул гаметалар, башкача айтканда мейоз жетилүүнүн учурунда, бардык жумуртка 22 "нормалдуу" секс-хромосоманын бир Х хромосомасы алууга да болот. Башкача айтканда, аялдын денесиндеги бирдей гаметалары болуп саналат. Сперма клеткалары да, эки түрү бар болот: алардын так жарым башкалар "алуу" Y-хромосома, ал эми жыныстык Х хромосомасын алып жүрөт.

Кабат, жыныстык хромосома менен бирдей жыныстык клетканын калыптандыруу, "homogametic" деп аталат. Эгер жыныстык клетканын ар кандай, - деп heterogametic. Адамдар эркектерди, аялдарды да homogametic heterogamety.

Кайсы сперма бир жумуртканы төлдөтүү турган кокусунан көз каранды. Ошентип, 50/50 жазсак, бир ыктымалдуулук менен, эки X-хромосома же Х жана Ү хромосомаларын камтыган алат. Албетте, биринчи учурда, кыз экинчи өнүгөт - бир бала. Албетте, бир гана жыныстык хромосома айрым учурларда кээ бир өзгөчө болушу мүмкүн, кыздар U-хромосоманын геномдогу бар же гендердин толук топтомун, алып жүрүүчүлөр болуп, алардын клеткалары бар. Бирок, бул - өтө сейрек кездешкен окуя.

Эмне үчүн жышаан кабатында менен "тыгыз байланышта" болот?

Эми окурман гендердик генетикасы, эмне билет мурас, көпчүлүк кабатында менен жакшы түшүнгөн механизми болот. Ар бир адамдын денесинин түшүнүгү толук денесинин бардык касиеттерге жана белгилерге сүрөттөп 46 томдук бир "китепкана", менчик ээси болуп калат: хромосома уникалдуу каражаттары болуп саналат. маалыматтардын көлөмү 1,5 гигабайты чейин, ар бир адам клеткасынын камтылган! Мындан тышкары, ар бир хромосома белгилүү бир бөлүгүн камтыйт: көзү менен чачынын түсү, манжа эптүүлүгү, кыска мөөнөттүү эс тутум көлөмү бир кредит ... хромосомалар ашыкча болушу жогорку адистештирилген бар: башка, ал эми кээ бир зат үчүн жооптуу - көздүн түсү, же нерв жол курсу .. . Бирок, көп ген маалымат протеин молекуласынын жазылган үчүн - адамдын организминин иштөөсүнүн өзгөчөлүктөрүн аныктоо энзимдер.

генетикалык маалыматтын коддолуп жыныстык хромосома бир бөлүгү. Ошондуктан, бул хромосомалардын ичинде "жазылган" белгилери гана биологиялык жыныстагы өкүлдөрүнө өткөрүлүп берилиши мүмкүн: Бул секс-байланыштуу ген мурас болуп саналат. Ошентип, биз маанилүү жыйынтык чыгарсак болот. ген жыныстык хромосома биринде жайгашкан болсо, биологдор касиеттердин мурас көрүнүш жөнүндө айтып, секс-тыгыз байланышта. Бул учурда, ушул касиеттердин мурас белгилеринин бар: алар көп жагынан ар түрдүү кылып жуп жасады организмдерде тушугабы бар.

биринчи изилдөө

Генетика Drosophila тармактарында көздүн түсү мурасы ар alleles ээси адамдардын жыныстык белгиси боюнча түздөн-түз көз каранды экендигин белгиледи. кызыл-көзгө өнүктүрүүнү аныктайт ген "Ак-көз" гендин үстүнөн үстөмдүк кылып турат. эркек кызыл көз болсо, аялдар, ал эми - ак, анда биринчи муундагы тукуму ак көзү менен кызыл менен аялдардын жана эркектердин бирдей санын алган. биз ак көз, кызыл-көздүү аял менен эркек тукумун улабаш болсо, эркек-аял кызыл көз бирдей санын алабыз. Ошентип, жаткан кризистик сапаттан эркек түспөлүм аялдар алда канча көп экенин көрсөткөн. полго менен коштолгон өзгөчөлүктөрүн мурас болуп саналат - бул ыкманын көз түс үлүшү дегенди билдирет ген көздүн түсү X хромосома жайгашкан корутунду мажбур.

Өзгөчөлүктөрү кабатка үлүшүнө байланышкан

Жыныс аркылуу чиркелишкен тукум куучулугу кээ бир өзгөчөлүктөрү бар. Алар Y-хромосома X хромосомасы ген аз санын алып жаткандыгы менен байланыштуу. Ошондуктан, эркек денеси окуя X хромосома жайгашкан көп ген, анткени, Y-хромосома боюнча эч кандай alleles. Ошондуктан, X хромосомасындагы алыстаган жаткан кризистик ген болушу мүмкүн эмес allelic ген , ал сөзсүз түрдө түспөлүм пайда болот дегенди билдирет Y-хромосоманын боюнча.

Жогоруда түшүндүрүшү керек. Allele бир ген бир түрү болуп саналат. Үстөмдүк бир жана жаткан кризистик: Allele эки негизги түрү болушу мүмкүн. Бул учурда, генотип үстөмдүк allele сөзсүз phenotypically жана жаткан кризистик экенин көрсөткөн - бул homozygous мамлекетке келтирилген гана. Мисалы үчүн, адамдардын көз түс мураска алып келиши мүмкүн. түс бабочки пигментинин Меланиндин өлчөмүнө жараша болот. Эгерде меланин кичинекей көздөрү жарык болот, бир топ болсо - түн. Бул учурда, ал геномдогу болсо караңгы көздүн түсү басымдуулук allele жооп, анткени бала күрөң көздүү-болот. Бул зрели же heterozygous негизинде баланын же эки ген, башкача айтканда, үстөмдүк кылган же жаткан кризистик бири болуп саналат, жокпу, маанилүү эмес. Бирок көк көздөрү - бир жаткан кризистик allele тарабынан көзөмөлдөнөт салыштырмалуу "жаш" түрлөрдүн. Алар көздүн түсү негизинде үчүн homozygous, башкача айтканда бардык көк көздүү эл, эки жаткан кризистик alleles алып жүрүүчүлөр болуп саналат. Үстөмдүк ген, анын аты да апачык көрүнүп тургандай, көзгө түсүн жөнгө салуучу гендин геномдогу бир бала, үстөмдүк кылуучу, жаткан кризистик allele phenotypically өз оюн эмес, анда жаткан кризистик басымдуулук кылат.

Бирок, бул учурда жыныстык хромосома деп айырмаланат. Эркектер Y-хромосома, алардын өлчөмү менен сырткы көрүнүшү X хромосома айырмаланат: бул чын эле айкаш эмес, хромосоманын сыяктуу, ошондой эле кат Y. Ошондуктан, ал жайгашкан гендер, кээ бир гана жаткан кризистик болот да көрүнүп калат окшойт Көчүрмөсү: бул жыныстык байланыш мурас башка түрлөрүнөн айырмаланып турат.

X-шилтемеленген жаткан кризистик оору

Sex байланыш үчүн зор мааниге ээ медициналык генетика, учурда X хромосома боюнча жергиликтүү жана генетикалык ооруларга себеп үч жүзгө жакын жаткан кризистик гендер бар, анткени. Мындай оорулар hemophilia кирет миопатия, мускулатура, ichthyosis, алсыз X хромосома синдрому кездешет, жана башка көптөгөн ооруларга.

адамдардын жыныс аркылуу чиркелишкен тукум куучулугу төмөнкүдөй жүзөгө ашырылат. анормалдуу ген аялдын X хромосома биринде жайгашкан болсо, анын кыздары уулдарынын жарымы жана жарымы. Бул учурда, анын геному мандеми хромосомасын болгон кыз, оору алып жүрүүчүлөр болуп: мутант ген түспөлүм кызы атасынан кадимки Х хромосомасын алган эле жабыр тарткан эмес. Бирок, бала энесинен мурас катары аны "алуу" үчүн оору, азап, анткени Y хромосомасындагы ген үстөмдүк allele болгон эмес. Бул жагдай милдеттери секс-байланыштуу мурас боюнча чечим кабыл алууда эске алуу зарыл.

Inheritance X-байланыштуу жаткан кризистик оору кыйла татаал мүнөзү. Мисалы, бир эле оору, адатта, бейтаптын туугандарынын арасынан, энесинин эже-карындаштын төрөлгөн энелердин агасы менен аталаш, табууга болот.

Dominatnye X-байланышкан оорулардын

Бул оорулар да, эркектер менен да пайда болушу мүмкүн. Алардын бири мурас, жыныстык байланышта-hypophosphatemic итий, караңгы тиш менен капталган сыяктуу мисалдарды келтирсек болот.

аялдардын X-байланышы басымдуулук кылган оорунун айынан азап ар дайым эки жолу эркектерге караганда көбүрөөк болот. бардык 50% бир ыктымалдуулук менен оорулуу аял өз балдарына оору жиберет, ошондой эле оорулуу кишини - кыздары гана болгон.

Кээде, секс-шилтемеленген мурасы Бул аялдар өзүнөн-бойдон алдырууну ыктымалдыгын жогорулатат эркек түйүлдүктүн өлтүрсө салыштырмалуу сейрек ооруларды байкоого болот.

чексиз мурас мисал алып келиши мүмкүн, секс-тыгыз байланышта. заара боёк же melanoblastoz Bloch-Sultsberga сыяктуу оору болсун. аялдар гана табылган Сийдик пигмент: эркек түйүлдүк үчүн өлүмгө ген. Бул оорудан азап чегип Body кыздар, көбүкчөлөрүнүн түрүндө тактар бар. ойлонбой туруп барып, кийин, тери пигментин брызги жана Eddies түрүндө мүнөздүү. оорулуулардын 80%, башка мыйзам бузуулар бар: мээнин өрчүшүндө жана ички органдардын аномалиялар, көз жана скелет системасында.

hemophilia

тукум куума оорулардын бир катар бар, бир гана жыныстык катнашта болот. кандай жыныстык байланыштардын мисал катары, hemophilia дээрлик ар бир окуу курал болуп саналат. Hemophilia канды уюта турган эмес, кайсы бир оору. көп маселелер секс байланыштуу мурас менен hemophilia арналган: Бул дээрлик бир китеп үлгү калтырган деп айта алабыз. hemophilia сейрек экендигине карабастан, анын бар дээрлик баарына белгилүү. Бул калыштуу эмес: ал негизинен орус тарыхынын багытын аныкталат. Ал падышанын мураскор Nicholas II Tsesarevich Алексей азап.

ошол эле учурда, ал тургай, бир аз кесип катуу кан жоготууга алып келиши мүмкүн. Бирок, коркунуч гана начар теринин бүтүндүгүн менен байланышкан кан эмес. Оорулуулардын өмүрүнө олуттуу коркунуч intraenteric, ичиндеги кан агуу жана тамак, ошондой эле муундар кан болуп саналат. Бул учурда, жаш балдарда кездешкен лейкемия айыккыс: ооругандар жогорку натыйжалуулугун менен мүнөздөлгөн эмес, алмаштыруучу дарыларды кабыл өмүр бар.

аялдар уюбас азап барбы?

Көпчүлүк адамдар туура эмес аялдар hemophilia азап эмес, деп эсептешет. Бирок, андай эмес: адилет секс да, бул коркунучтуу оорудан жапа чегүүдө. Бирок, бул өтө сейрек болот. Алда канча көп, аялдар ооруну айгинелейт гендин ташуучулары болуп саналат.

жыныстык хромосома бир аял көтөргөн incoagulability кан дешкен жаткан кризистик генди жазыла элек. Бул гендин үстөмдүк allele бир генотип бар болсо, оору өзүн эч көрсөткөн жери жок. Бирок, бир аял жаткан кризистик генди кирген бир бала бар болсо, анда ал hemophilia көрсөтө берет. Бирок hemophilia кыздар ген аял операторлордун керек болгон hemophilia менен бир кишиге турмушка чыккан (бирок, мындай шартта, бир кыздын туулган ыктымалдыгы 25% га барабар болуп калат). Мындай учурлар дээрлик байкалган: биринчиден, hemophilia ген абдан сейрек кездешет, экинчиден, бул коркунучтуу оорудан азап чегип, эл сейрек көбөйүү жашка аман.

Мааниси изилдөө жыныстык байланышты атрибуты

секс-шилтемеленген сапаттарды мурасын бара кантип изилдөө адамзат үчүн өтө зор мааниге ээ. Бул, биринчи кезекте, секс-байланыштуу адам өмүрү үчүн коркунучтуу, анын ичинде көптөгөн оорулар менен тукум кууп өткөн жаткандыгы менен байланыштуу. Балким, келечекте бул жөнүндө түздөн-түз таасирин негизинде мындай ооруларды дарылоо новатордук каражаттарын түзүү алат Адам геномунун, бир патологиялык allele бир ташуучу болуп саналат. Мындан тышкары, мындай изилдөөлөр секс бири-бири менен байланышкан оорулардын тез диагностикалоо жараяндардын өнүктүрүүдө чоң ролду ойнойт. Бул зат алмашуу оорулар менен байланышкан оорулар үчүн өзгөчө маанилүү болуп саналат: эрте дарылоону баштоо, көбүрөөк ийгиликке жете алат.

Генетика адамдын жашоосунда маанилүү орунду ээлейт. Себеби, бул илим патологиялык белгилер болуп саналат, анын ичинде адамдын ген, анын милдетин кандайча пайда болгонун эч түшүндүрө албайт. жыныстык хромосома мурас кайсы улам оорунун бир топ бар. секс-байланыштуу мурасыбызга эмнелер кирет? жыныстык хромосома жайгашкан жооптуу гендер, бул аныктама белгилерин берүү, деп айтылат.