Бомбей кубулуш - бул эмне?

Адам денеси, анын өзүнө гана таандык өзгөчөлүктөрү менен белгилүү. ар кандай мутант улам, денебизде күн сайын боло турган, биз ээ кээ бир белгилери, башка адамдардын ички жана тышкы себептер да кыйла айырмаланып сыяктуу эле, жеке болуп калат. Бул кан топко байланыштуу.

Ал 4 типке бөлүп үчүн салт болуп саналат. Бирок, өтө сейрек, бирок бул адам болушу керек деп табылган кан тобу (ата-энесинин генетикалык өзгөчөлүктөрүн эсебинен), өтө ар түрдүү, конкреттүү жазыла элек. Мындай парадокс "Бомбей көрүнүш" деп аталат.

Бул эмне?

Бул мөөнөт генетикалык анализдин түшүнөбүз. Он миллион адам күнүнө 1 учур - бул өтө сейрек кездешет. Бомбей көрүнүш Бомбейде Индиянын шаарынан билдирген.

Индияда бир жөнгө салуу, анын ичинде адамдардын баардыгына маалым болуп калды, "chimeric" кан топ бар. Бул кызыл кан клеткасынын антигенди стандарттуу ыкмалар менен аныктоо, мисалы, шоу алып, экинчи топ, бирок биринчи жак менен мутант үчүн чындыгында дегенди билдирет.

Бул адам жаткан кризистик ген жуп N., адатта, пайда менен байланыштуу болсо, бир адам - бул ген үчүн heterozygous, жышаан эмес көрүнөт, бир кризистик кёрънъштёр allele өз кызматын аткара албайт. Улам ата-хромосоманын туура эмес айкалышкандыктан жаткан кризистик ген бир жуп түзүлөт жана Бомбей бир кубулуш ишке ашат.

Анда, аны иштеп чыгуу болуп саналат?

көрүнүш тарыхы

Ушундай эле көрүнүш көптөгөн медициналык журналдарда сүрөттөлгөн, бирок дээрлик 20-кылымдын ортосуна чейин эч ким бул эмне себептен кандайдыр бир ой бар эле.

Бул парадокс, 1952-жылы Индияда табылган. изилдөө жүргүзгөн дарыгер, ата-энелер бир нече кан кетүү (атасы биринчи, ал эми анын энеси - экинчи), ал эми үчүнчү бала төрөлгөн болчу.

Бул көрүнүш менен кызыккан, доктур ал биринчи топтогу бар эле ишенүүгө мүмкүнчүлүк берип, атасынын орган кандайдыр бир жол менен төлөгөн жөндөмдүү экендигин аныктай алган жок. Ооба өзгөртүү тийиштүү антигенди аныктоо жардам бере турган кызыктуу бир белок, синтездөө энзимдердин жоктугунан болду. Бирок, убакыт бир энзим болгон эмес, анда бир топ туура баалоо мүмкүн эмес.

өкүлдөрүнүн кубулуш европалык аял жарышка абдан сейрек кездешет. Бир аз көп, силер аларды Индияга медиа "Бомбей канды" таба аласыз.

Бомбей кан келип теориясы

кан уникалдуу тобунун пайда болушуна негизги теориялар бири болуп саналат хромосомалык түрлөрдүн. Мисалы, бир адам төртүнчү кан топ хромосома боюнча alleles мүмкүн биригип жуп. Башкача айтканда, жооптуу гендер гаметалар түзүү учурунда кан топторунун мурас, төмөнкү жолдор менен түрткү берет: гендер А жана Б а жыныстык клетканын ичинде (кийинки адам биринчи жолу башка бир топ алууга болот) болот жана башка жыныстык клетка кан тобунун жооптуу гендерди алып жок болот . Мындай учурда ал антигендер мүмкүн мурас гаметалары болуп саналат.

анын жайылышына гана тоскоолдук бул гаметалар көп да embryogenesis тартылбастан өлүп чындык. Бирок, балким, кээ бир аман, ал кийинчерээк Бомбей кандын пайда болушуна өбөлгө түзөт.

зигота же эмбрион этабында гендик жана бөлүштүрүү мүмкүн бузуу (энелердин тамактануусу же ичкиликти ченемсиз колдонууга бузуунун натыйжасында).

Бул шартта өнүктүрүү механизми

деп жатат, ал бүт гендердин көз каранды.

адам генотип (бардык гендердин жыйындысы) симптомдору кандай балдарга ата-энесинен өткөн ата-энеси, же тагыраак айтканда, түздөн-түз көз каранды болот.

Сиз антигенди курамы аяктаган карап көрсөк, анда ал кан түрү да, ата-энеден калган мурас экендигин көрүүгө болот. Мисалы, биринчи Алардын бири болсо, жана башка - экинчи, бала бул топтордун гана ээ болот. Бомбей кубулуш өнүгүп келе жаткан болсо, анда бардыгы башкача бир аз болот:

• Экинчи кан көзөмөлдөгөн ген жана жооптуу конкреттүү антигендин синтези үчүн - А. биринчи, же нөлгө барабар, белгилүү бир гендер.
• Жалпылоо жана ар жооптуу антиген H хромосомасы аймактагы иш-аракет кылууга байланыштуу.
• ДНК аймактын түзүлүшүнүн бир ката бар болсо, антигендер туура айырмаланып, анткени балдардын ата-антиген А тартып алууга кандай, ал эми экинчиси, allele жуп генотип албай калат аныктоо үчүн (шарттуу ал NN деп аталат) мүмкүн эмес. Бул иш-чаралар бала биринчи топ себепчи жаткан кризистик буу бөлүгү, бөгөт коюуда.

Бардык жалпылайт болсо, анда ал Бомбей көрүнүштү аныктаган негизги жараянын экен - жаткан кризистик epistasis.

эмес allelic ара

Жогоруда айтылгандай, кубулуштун негизин Бомбей nonallelic ген ара жатат - epistasis. мурас бул тиби бир ген басымдуу allele басымдуулук кылган болсо да, башка иш-аракет басып ар түрдүү болот.

кубулуш чындыгында генетикалык негизи деп Бомбей иштеп жатат - epistasis. мурас бул түрүнүн өзгөчөлүгү hypostatic караганда күчтүү болуп жаткан кризистик epistatic ген, бирок кан тобун аныктоо. чыдаар өндүрөт Ошондуктан ингибиторун ген ар кандай сапат пайда ала албайт. Ушундан улам, бала "жок" кан тобу менен төрөлгөн.

Мындай өз ара генетикалык, ошондуктан ал бир ата-эненин бир жаткан кризистик allele бар экендигин аныктоо мүмкүн эмес. кан тобунун өнүгүүсүнө кандай таасир этет, ал эми андан да көбүрөөк, аны өзгөртүү мүмкүн эмес. Ошондуктан, күнүмдүк жашоо схемасы бир Бомбей көрүнүш бар адамдар, мисалы, эл катары жашоо жана ден соолук үчүн корккон эмес, тирүү экенин көрүп, кээ бир шарттарына көнүүгө аргасыз кылат.

Бул, өзгөчө, мутант адамдардын жашоосу

Жалпысынан алганда, эл-булактарына Бомбей кан адаттагыдай эч айырмасы жок. Бирок, көйгөйлөр куюу (оор иш, кырсыкка же кан системасынын оорусу) зарыл болгон учурда пайда болот. Бул белгилүү адамдардын антигендик курамын эске алуу менен, алар Бомбейде башка дагы бир кан төгүп мүмкүн эмес. кылдат оорулуу кызыл кан клеткалары, талдоо карап турган убак бар болсо, көп учурда бул каталар өзгөчө жагдайларда пайда.

Тест шоу Мисалы, экинчи тобу. Бул топтун бир оорулуу үчүн кан куюу өлүмгө алып, intravascular хинолондорго мүмкүн. Бул келишпестик, аны дайыма бар эле маймылдар менен, чыдамдуулук талап кылганда гана, Бомбей кан антигенди себеби болуп саналат.

Бул адамдар зарыл учурда тыныгуу болгону, өзүнүн канын сактап калуу үчүн 18 жыл керек. Бул адамдардын денеси бир башка мүмкүнчүлүктөр жок. бир "жашоо мүнөзүн" эмес, оору - Ошентип, биз Бомбейде кубулушу деп айта алабыз. мүмкүн болушунча, аны менен бирге жашашыбыз үчүн +, алардын: "өзгөчө" мамиле жасашы керек.

Аталык көйгөйлөр

Бомбей кубулуш - бул "нике бороон". негизги маселе бул мүмкүн эмес, атайын изилдөөлөрдүн жок атасы ким экендигин аныктоо, кубулуштардын бар же жок экенин далилдеп жатат.

күтүлбөгөн жерден кимдир бирөө мамилелерди тактоо үчүн чечимин кабыл алды, анда мындай мутант мүмкүн бар деп маалымдайт шектенбесек болот. Мындай учурда бир генетикалык матч үчүн сыноо кан жана кызыл кан клеткалары, антигендик курамын изилдөө менен андан ары узартылышы керек. Болбосо, баланын энеси күйөөсү жок, жалгыз болуу тобокелдигине алып келет.

Бул көрүнүш кан топ түрү мурас генетикалык сыноолордун жана аныктоо аркылуу гана болушу мүмкүн. изилдөө абдан кымбат, жана азыркы кеңири таралган пайдалануу боюнча иштеген жок. Ошондуктан, ар бир бала ар кандай кан тобу менен төрөлгөн замат Бомбей көрүнүштү шектүү керек. жөнөкөй маселе эмес, анткени алар бул жөнүндө ондогон адамдын бир маселени билебиз.

Бомбей кан жана анын оорусу Азыркы

Жогоруда айтылгандай, Бомбей каны менен адамдар сейрек кездешет. Жылы Буга, кан бул түрү дээрлик боло бербейт; Бул кандын көп эле индустар (орто эсеп менен, Азаттык бул кан оорусу - 10 миллион адам күнүнө бир учур). Бул окуя индустар улуттук жана диний өзгөчөлүктөрүнө күчүнө иштеп деген теория бар.

Ар бир адам Индияда уй ыйык мал болуп саналат, анын этин жебеш мүмкүн эмес экенин билет. уй өзгөрүүлөргө алып келиши мүмкүн бир антигендерди бар экенин Балким, улам генетикалык коддун, Бомбей, кан көп кездешет. антиген жаткан кризистик epistatic ген бөгөт теориясынын пайда болушуна шарт болгон көптөгөн Крестүүлөр уйдун жегиле.

Балким, климаттык шарттардын таасири астында, бирок, бул теориянын азыркы учурда изилдеп, анын акталышыбыз үчүн далил жок жатат.

Бомбей кан мааниси

Тилекке каршы, Бомбей канга байланыштуу азыр бир нече уктум. Бул кубулуш жаатында иштеген гана hematologists жана окумуштууларга белгилүү генетикалык инженерия. аныктоо, алар гана эмес Бомбей көрүнүш жөнүндө, ал көрүнөт, жана кабыл алынышы керек. Бирок, бүгүнкү күнгө чейин бул көрүнүш так себебин аныктай алган.

өзүнөн көз карашы менен карап, анда Бомбей кан бир жагымсыз жагдай болуп саналат. Көп адамдар кээде куйдуруудан же алмаштыруу талап аман. Бомбей кан кыйынчылык алдында кан түрүн алмаштыруу үчүн жөндөмсүздүгүнө жатат. Ушундан улам, көп учурда андай адамдардын өлүмгө жыйынтыктарын иштеп чыгуу.

Эгер маселенин башка жагынан карап көрсөк, анда ал Бомбей кан-стандартты, антиген курамы канынан алда канча таза деп божомолдоого болот. Анын касиеттери толук түшүнгөн, ошондуктан биз Бомбейде кубулушу эмне деп айта албайт, жок, - каргыш же белек.