Usher синдрому: оорусу сүрөттөлүшү

Арасында генетикалык оорулар өзүнчө жер голландиялык окумуштуу атындагы Ашер синдрому болуп саналат. Ал 20-кылымдын башында оорусу сүрөттөлгөн.

белгилери

Usher синдрому - бул тукум куучу оору, жоготуу жана аян аркылуу жарым-жартылай жоготуп угуп толук жоктугу менен мүнөздөлөт. Эреже катары, бул синдрому бар адам дүлөй төрөлгөн. Угуу жоктугу менен шартталган сетчатканын пигменттик. Бир көрүнүш бара-бара улам Ашер синдрому эткендей тордомо кан тез карылыктан, жоголот. оорунун симптомдору, адатта, өздөрүн көрсөтө өспүрүм, бирок алар беш жашынан баштап, жаш балдардын белгиленген учурлар көп кездешет.

Күз көз карашта

Даун синдрому менен баштапкы этабында "сокурдун" деп өзүн-өзү көрсөткөн бир адам жарык жетишсиз болгон жерлерге дээрлик көрө албай калат. дени сак адамдар айырмаланып, бул түн, таптакыр аны багыт мүмкүн эмес эле көнүп бербейт. Андан тышкары, чет-жакалардагы (тарап) көз карашын жоготуп, бул туннель болуп калат. Борбордук көрүнүш жакшы жетиштүү, атүгүл көп жыл болушу мүмкүн, бирок, анын карыганда сабыр бул абдан бат кыжырланып, тынчсыздана баштайт алардын дээрлик сокур болуп саналат.

Мындан тышкары, эл чарчаган азап чегип, көп учурда чарчоо сезет. күзүндө ылдамдыгы оорунун жеке өзгөчөлүктөрүнө жараша болот - ар бир адам өз жол менен баратат, бирок, дайыма эле аздыр-көптүр бара-бара. Көпчүлүк учурларда Ашер синдрому бар адамдар үзгүлтүккө кыймылдардын макулдашкандыгы. Биринчиден, ал беймаалым пайда болот, ал эми келечекте - жана жарыктын алдында.

Usher синдрому: ооруну дарылоо

Тилекке каршы, дары ушул оорунун алдында алсыз болуп, дарыланууга эч бир натыйжалуу каражаты жок. Бирок эрте диагноз оорулуунун психологиялык колдоо жагынан абдан маанилүү. Угуу баасы түшкөн же эл Анын сөзүн угуп жатканда толук болбогон жана пикир кыйналат. Ал барган сайын начарлай баштаган, көбүнчө чочуласа, тышкы дүйнө менен байланышуу үчүн баш жабылат. абал акыл туруктуу эмес, биринчи белгилери, өспүрүм куракта пайда болгон менен татаалдашат.

убакыт Ашер синдрому менен ооруган адамга жардам бербесе, ыктымалдык жылдан бери ал психикалык ооруга чалдыккан ээ деп жогору - мисалы, шаблон катары. биринчи белгилери табылганда догдур керек жана Генетикалык анализдин бир катар бар. диагноз такталгандан кийин болсо, жумшак, ал турган жаңы реалдуулукка оорулуу ылайыкташуу толук жашоого мүмкүн: билим берүү, жумуш үчүн, адистердин жардамы менен үй-бүлө ж.б. Бирок, бул учурда жогорулатуу .. (Психолог, мугалимдер , ж.б. ...) кыла албайт.

Usher синдрому: оорунун себептери

Эмне үчүн бул оору бар? Жогоруда айтылгандай, Ашер синдрому - тукум куучу оору жугуп мүмкүн эмес, аны сатып алуу мүмкүн эмес. Бул бирдей эркектер жана аялдар бар. Алар биздин планетанын калкынын болжол менен беш же алты пайызды азап.

Usher синдрому менен жаткан кризистик түрүн мураска калган. экөө тең ата-гендин ташуучулары оорулуу же алар болсо, анда бала синдрому менен төрөлгөн болот - 25%. медиа (же сабырдуу) бир гана болсо, тобокелдик аз болуп саналат. ыктымалдык - 0,5%. Бирок, бала, албетте, ооруну алып жүрүүчү болуп калат.

Ашер синдрому ген мүмкүн алдында ойлонуп текшерүү - заманбап илим дагы жолун табууга аракет кылууда. ишеним менен ал расасына оорусу бар адамдар гана, эгерде ал жөнүндө таанып-билүү мүмкүн эмес. ген ташуучу сен жөнүндө алдын ала ойлонбоо керектигин ээ эмес болушу мүмкүн - белгилер ага жетпейт деп. Бирок, тукуму - башка ата-эне, ошондой эле гендин "ээси" боло турган болсо, мүмкүн.

Ашер синдрому бар адамдар менен баарлашууга кантип

дүлөй, көрүү жөндөмдүүлүгү начар адам менен пикирлешүү кыйынга турат. Биринчиден, байланыш дээрлик эч качан, экинчиден, Ашер синдрому менен ооругандар көп учурда агрессивдүү, кыжыры кайнап, бүткүл дүйнө нааразы. Ошондуктан, сиз ийгиликтүү байланышуу үчүн өзгөчө чыдамдуу болушу керек.

Туугандар, достор, бул генетикалык оору менен көп адамдар менен байланышууга, башкалары, эксперттер төмөндөгү көрүүгү сунуш:

• биз биринчи белгилери туш болгон бала жөнүндө сөз кыла турган болсок, ал этияттап, бирок бекем жашоодо кээ бир чектөөлөр болот деп туудурушу керек, бирок, аларды чечүүгө болот.
• Ашер синдрому бар адамдар көп эмес, абалдын менен мамиле кылууга жана диагнозун кабыл каалап, чындыктан кетип. Алар эч нерсе эмне экенин көрсөткөнгө аракет кылып жатабыз. Ал эми адамдын ден соолугу, бул учурда абдан жакшы сүйлөшө кам көрүп, бирге ойноп, баалуу болуп саналат.
• Даун синдрому менен ооруган адам менен сүйлөшүп, аны (50-100 см) бир аз алысыраак туруп, ал оозунан маалыматты окуй ала турган жана жарык булагы менен бетме-сөзсүз болушу керек. Жалпысынан алганда, жакшы жарыктандырылган жерлерди сүйлөшүүгө тандап баалуу болуп саналат.
• Мындай адамдын озуно буруу максатында, абдан тыгыз мамиле керек.
• карашы боюнча талаа Ашер синдрому бар адамдардын чектелген. Оорчулуксуз эле бул нерсени түшүндүрө керек - колдору көкүрөк даражасына байланыштуу болушу керек.
• Түнкүсүн, синдрому бар адамдардын жардамы жок кыла албайт. Алар кичинекей тоскоолдуктар эскертүү менен коштолууга тийиш.
• бейтаптар Ашер синдрому абдан алсыз жана көп учурда zakompleksovanny, себеби, жардам издөөдөн тартынба. катышуусу жөнүндө кимдир бирөөгө берүү - аларды бир чоң көйгөй бар.

жыйынтыктоо

Жакшы көргөн бул симптомдорду жапа тартып жатса, аны менен мамиле дайыма эске алып берүүгө аракет кылам. Мындай адамдар жумшак жана кайтуу кам көрүү керек. Эгер ал адамга жардам берүү үчүн бир нерсе керек болсо, этияттык менен, аны эмне кылууга аракет, ал жакшы экенин, оорулуунун көнүлүн жайкап, ал баары менен күрөшүүгө жардам берип келет. Эч качан анын кемчиликтерине тамаша кылып, ал тургай андан да алар үчүн аны күнөөлүү эмес, сен ачууланып болсо да - кайра өткөрөт. Man кырдаал менен кепке келишине жана Ашер синдрому ойду бекемдөө керек - ал абдан коркунучтуу эмес.