Bruton оорусунун: этиологиясы, белгилерин жана дарылоо өзгөчөлүктөрүн себеп

Генетикалык оору - бул алдын ала болжолдоо кыйынга турат сейрек кездешүүчү тубаса оору болуп саналат. Алар эмбрион пайда болгон кезде да болот. Көпчүлүк учурда, алар ата-энесинен өткөн, бирок ал ар дайым эле боло бербейт. Айрым учурларда, мыйзам бузуулар гендердеги адамдар пайда болууда. Бул ооруларынын бири X-шилтемеленген agammaglobulinemia болуп эсептелет. Бул негизги иммуножетишсиздигинин билдирет. оору жакында эле 20-кылымдын ортолоруна ачылды. Ошондуктан, ал толугу менен дарыгерлердин түшүнө бербейт. Бул бир гана балдар, өтө сейрек кездешет.

Bruton оорусу: тарыхы

генетикалык өткөрүлүп X-байланыштуу клекалык байланыштуу ушул патологиясы. Bruton оорусу менен ооруу менен мүнөздөлөт мехенизими иммунитет. негизги белги жугуштуу жараяндарга, анын жалганчы болуп саналат. Бул патология 1952-жылдын эсебинен биринчи жолу. Ошол эле учурда, америкалык илимпоз Bruton жашы 4 жылда ооруп 10 эседен ашык болсо баланын тарыхын изилдеген. жугуштуу жараяндар бул бала зилдөө, н, менингиттин, жогорку дем алуу жолдорунун сезгенүүнү жолугушту арасында. балдарды карап жатканда, бул оорулар антителолор жок деп табылган. Башка сөз менен айтканда, бир иммундук жооп кийин жугуштуу байкалган эмес.

Кийинчерээк, 20-кылымдын аягындагы, кайрадан карап дарыгерлер agammaglobulinemia X-байланыштырды. 1993-жылы, доктурлар начар иммунитет пайда жабыркаган генди аныктай алышкан.

X-байланышкан agammaglobulinemia себептери

Agammaglobulinemia (Bruton оорусу) көп учурда тукум куучулук болот. каттабай жаткан кризистик өзгөчөлүгү болуп эсептелет, ошондуктан патология менен балалуу болуу ыктымалдыгы 25% ды түзөт. мутант гендин ташуучулары аялдар болуп саналат. Бул кемчилик X хромосомасындагы локалдашкан жаткандыгы менен байланыштуу. Ошентсе да, оору бир гана эркек менен өткөрүлүп берилет. негизги себеби agammaglobulinemia Тирозин киназ ген коддоонун бүтпөй белок, бир бөлүгү болуп саналат. Мындан тышкары, Bruton оорусу башынча болот. Бул, анын келип чыгышына эмне себеп болгону белгисиз бойдон калууда. , Баланын генетикалык кодун таасир бөлүп, тобокел жагдайларды арасында:

1. Кош бойлуу кезде спирт ичимдиктерин жана дары-кыянаттык.
2. Психо-Жандүйнөбүз жараланганда.
3. Иондоштуруучу таасири.
4. Химиялык дүүлүктүргүчтөргө (зыян өндүрүү, жагымсыз чөйрөсү).

оорулардын патогенези, эмне болот?

кемчиликтүү бир протеин менен байланыштуу оорулардын механизми. Адатта, коддоо Тирозин киназ жооптуу ген, B-түгөйлүү түзүү менен алектенет. Алар мехенизими коргоо үчүн жооптуу иммундук клеткалар. Улам Тирозин B ууну төлөөгө толук жетилген эмес. Натыйжада, алар иммунобиологиялык чыгара алышпаса - антитело. оору Bruton патогенезин мехенизими коргоо толук тосуулар болуп саналат. Натыйжада, дене антитело салып жугуштуу агенттер менен өндүрүлгөн эмес, ага. Бул оору бир өзгөчөлүк иммундук системасы B-ууну жоктугуна карабастан, тумоосуна каршы күрөшүүгө жөндөмдүү экенин көрсөтүп турат. мехенизими коргоо бузуу Nature кемчилиги оордугуна жараша болот.

Bruton оорусунун: оору белгилери

биринчи жолу Патология өзү ымыркай сезилип турат. Көпчүлүк учурда, оору жашоо 3-4-чи айында чыккан. Бул жаштагы баланын сөөгү эненин антителолорду коргоо токтотот жаткандыгы менен байланыштуу. оорунун алгачкы белгилери төмөнкүдөй эмдөө, токтолбогон, жогорку же төмөнкү дем алуу жолдорунун жугуштуу оор жооп болушу мүмкүн. Ошондой болсо да, эмчек эмчек сүтү иммунобиологиялык анын курамына ээ, себеби, сезгенүү жараянынан алып баланы сактайт.

Bruton оору тууралуу 4 жылга көрсөткөн. Бул учурда бала-бакчадагы башка балдар менен байланышат. meningo, стрептококкторун жана башкалардын microflora басымдуулук жугуштуу ооруларды арасында. Натыйжада, балдар сайдыруучуларды шишип дуушар болушу ыктымал. абдан көп оорулар пк, гайморит, отит, синусит, менингит, коомдук кирет. бул кыймылдарынын баарынын өз убагында дарылоо учурда сепсис бара алат. Ошондой эле бул оору бир көрүнүшү Bruton тери патологиясы болушу мүмкүн. кыскарган иммундук жооп микроорганизмдер октон жана чийиктен сайтындагы тездик менен көбөйүп, улам.

өпкөдөгү патологиялык өзгөрүүлөрдү - оорунун ажайып тышкары bronchiectasis кирет. Белгилери кээде уюусунун, көкүрөк дем кыстыгуу, оору кирет. Ал заттарга органдарында сезгенүү ооруларды пайда болушу да мүмкүн, сийдик каналдарына, былжырлуу кабыгы. Мезгил-мезгили менен муундар шишик, назиктик байкалат.

ооруну аныктоо критерийлери

биринчи диагностикалык критерийлери тез-тез ооруп камтышы керек. Bruton анын патология жапа чеккен балдар, жыл сайын 10-жугуштуу эмес, ошондой эле бир айдын ичинде бир нече жолу көтөрүп. Оорулары кайталап же аны алмаштыруучу (отит медиа, тонзиллит, пк) болушу мүмкүн. изилденгенде, жоктугу pharyngeal гланда Hypertrophy бар. Ошол аралыкта жүлүн бездери palpation тиешелүү. Сиз ошондой эле эмдөө кийин баланын кабыл кулак салышыбыз керек. Олуттуу өзгөрүүлөр лабораториялык сынамыгын байкалган. сезген KLA белгилери (өмүрлөрү саны өскөн ESR тездетилген). иммундук клеткалардын саны төмөндөйт. Бул leukocyte бисмиллах чагылдырылган: ууну жана neutrophils бир аз мазмунду жогорулаган. Маанилүү изилдөө иммунограмма болуп саналат. Бул антитело азайтууга же жок экендигин чагылдырат. Бул өзгөчөлүк диагноз чыгарууга мүмкүндүк берет. дарыгер шек бар болсо, анда генетикалык анализ жүргүзүүгө болот.

окшош кемтигине айырмачылыктар Bruton оорусу

Бул патологиясы башка негизги жана айырмачылыктар экинчилик иммундук. Алардын арасында - Swiss түрү agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi синдрому, HIV. Bruton оорусу ушул кемтигине айырмаланып мехенизими кол тийбестик гана бузулушу менен мүнөздөлөт. Бул орган ээледи агенттерин күрөшүүгө жөндөмдүү экенин көрсөтүп жатат. Бул жагдай болгондо да мехенизими жана уюлдук иммундук жооп талкаланды Swiss түрү agammaglobulinemia, айырмаланат. Даун синдрому Di Dzhordzhi менен түрдүү диагноз үчүн, эмне кылышыбыз керек көкүрөк X нурлары (thymic Aplasia) жана кальций мазмунун аныктоо. жүлүн бездери, Элиза жана HIV жүргүзүлгөн palpation алып салынсын.

agammaglobulinemia дарылоо ыкмалары

Тилекке каршы, толугу менен Bruton оорусу мүмкүн эмес утат. дарылоо ыкмалары agammaglobulinemia алмаштырууну жана симптоматикалык терапия кирет. жетишкендиктин негизги максаты кандагы иммунобиологиялык кадимки өлчөмү эсептелет. антитело суммасы 3 г / лге жакын болушу керек. Бул максатта, гамма-глобулин 400 мг / кг дене салмагына курсу. Антитело топтолуу орган өз алдынча туруштук бере албайт деп, катуу кармаган жугуштуу оорулардын ичинде болушу керек.

Мындан тышкары жүзөгө симптоматикалык дарылоо. көп айтылган антибиотиктер "Боррелия", "Т", "бир бериъиз". тери көрүнүштөрү актуалдуу дарылануу керек болгондо. Ошондой эле сунушталган кир жуугуч былжырлуу Антисептик (тамак жана мурун сугат).

Bruton анын agammaglobulinemia божомолу

өмүр бою алмаштыруу терапия карабастан, жагымдуу agammaglobulinemia божомолу. жугуштуу жараяндардын үзгүлтүксүз дарылоо жана алдын алуу оору минимумга азайтат. Адатта бейтаптар эмгекке жарамдуу жана активдүү болуп саналат. дарылоонун туура эмес мамиле учурда сепсис чейин өтүшүп жетишүүгө болот. жугуштуу болжолун иштеп учурда.

X-байланышкан agammaglobulinemia алдын алуу

туугандары менен оору бар же шектүү да, кош бойлуулуктун биринчи чейрегинен ичинде генетикалык анализ жүргүзүү зарыл. Ошондой эле алдын алуу чаралары таасири абага, өнөкөт ооруларга жана зыяндуу таасиринин жоктугу камтышы керек. Кош бойлуу учурунда, энеси каршы стресс болуп саналат. экинчилик алдын алуу үчүн гамма-глобулин, дени сак жашоо витамин терапиясы, башкаруу болуп саналат. Жабыркаган адамдар менен байланышып, алыс да маанилүү болуп саналат.