Apert синдрому - татаал генетикалык оору

Apert синдрому - 20,000 ымыркайлардын бири өзүн сейрек оору. Бул эрте sinostozirovaniya (өсүшүн) мээ тигиш жана тишелүү кемтиктери, колу-буту, атап айтканда симметриялуу syndactyly (кошуна манжалары колу же буту толугу менен же жарым-жартылай биригип) менен баш сөөгүнүн абалда өзгөрүшү менен мүнөздөлөт татаал генетикалык оору болуп саналат.

Биринчи жолу ушул патологиясы генетикалык оорусу бар деп шектелген тогуз балдарды карап, 1906-жылы French дарыгер Apert көрсөттү. Apert анын өзгөчөлүктөрүн таап, бул синдромду сүрөттөдү.

Apert синдрому: себептери

Apert синдрому, анын себептери, али белгисиз бойдон калууда тукум болот. кызамык, сасык тумоого: Apert синдрому Кээде кош бойлуулук учурунда экенин натыйжасы болочок эне жугуштуу дуушар болуп менингит, кургак учук , же рентген нурлануу.

Apert синдрому: клиникалык көрүнүштөрү

Apert синдрому, баш сөөгү жана башка белгилери оорунун бир катар аномалиялар менен ооруган:

• "Күзөт мунарасы", сөөгү - бийиктиги негизинен башчысы өсүшү;
• жогорку жана кадыр-барктуу башынын чоң кулагы;
• мурун көпүрө жеткен;
• терең-коюп, кенен-коюуга көзү;
• жалпак таканыч pucheglazija өнүктүрүүнүн эсебинен;
• көп жырык таъдай - "жырык таъдай";
• далы, чыканак жагында колу-бутунун манжалары, айкалышы;
• чоң муундары акыл- иштеп чыгуу;
• физикалык жана психикалык өнүгүүгө боюнун;
• тартты көп байкалган, угуу жоготуу Imperforate көтөн чучук, уйку бези жана бөйрөк структурасында аномалиялар болушу мүмкүн;
• шаркыраганындай менен көз патологиялык өзгөрүүлөр СТРАБИЗМ nystagmus, ptosis.

Apert синдрому диагнозу адегенде оорулуунун сырткы көрүнүшү боюнча жүзөгө ашырылат. Кийинки, чыдамдуу генетикалык тестирлөөнүн жардамы менен карап турат.

Apert синдрому: бейтаптын сүрөт

макала сүрөттөр берилген оорулуунун тышкы түрү жөнүндө мыкты сүйлөшүү болуп саналат.

Apert синдрому: дарылоо

Apert синдрому өзгөчө мамиле бар, бирок хирургиялык жардам алдын алуу жана кемчилиги жана тактоо үчүн зарыл болгон акыл эстен артта калуу. коронардык тигиш ичиндеги басым жардам жабуу ишке негизи, ошондой эле зарыл болгон жана ортодонтикалык хирургиялык кийлигишүү болуп саналат.

Хирургиялык аракеттер мындан ары жогорку жана төмөнкү бурчуна манжалары пайда арналган. Көп учурда улам жумшак ткандардын, ал тургай, сөөктү индекси, орто жана шакек, манжалары менен айкалышкан жок. Хирургдар бири-биринен манжалары бөлүү боюнча иш жүргүзүүгө жана алардын ишмердүүлүгүн жогорулатуу.

Дарылоо гана комплекстүү мамиле аркылуу жүзөгө ашырылат. дарыгерлер тобу өз убагында жардам көрсөтүү мээлеринин хирургия, нейрохирургиялык, ENT, ophthalmologist, хирург, тиш доктур, хирург, Ортодонт болуп саналат.

Apert синдрому менен ооруган бейтаптарды үчүн жөнөкөй жашоосун аракеттер, аларды физикалык жана акыл-эс жөндөмдүүлүгүн ачып, кадимки көрүнүшү ээ, жашоо-турмушунун сапатын жакшыртуу жана коом таанылат мүмкүндүк берет.