Луи-Bar синдрому: симптомдору, диагностика жана дарылоо

Сиздерге белгилүү болгондой, атүгүл Utero-жылы коюлган, көптөгөн ар кандай хромосомалык аномалиялар, бар. Бул ооруларынын изилдөө генетика менен алектенишет. Акыркы жылдары, жакынкы келечекте мындай ооруларды диагноздоо жана дарылоо үчүн кыйын болот, ошондуктан дары-бул аймак жигердүү, иштелип жатат. Бактыга жараша, бул аномалиялар өтө сейрек кездешет. Ал өркүндөтүлгөн түйүлдүктүн аныктоо менен байланыштуу. хромосомдук бузулуулардын менен байланышкан ооруларынын бири-Луис-Bar синдром болуп эсептелет. Көпчүлүк учурда, оору үнүнөн жашоосунун биринчи жылы аныкталган, бирок кээде ал өзүн 6-7 жылда гана сезиле.

Луи-Bar синдрому - бул патологиясы деген эмне?

Бул патологиясы тубаса генетикалык кемчиликтери менен байланышкан. көпчүлүк учурларда, анын тукум кууп жатат. Атаксия telangiectasia (Луи-Bar синдрому) өтө сейрек кездешет. оору бул патология диагнозун жол конкреттүү белгилери бар. так диагнозун үчүн, ырастоо же коркунучтуу аномалиянын катышуусун жокко турган бир дарыгерге көрүнүп, ке керек.

Тарых жана оорулардын эпидемиологиялык

Бул синдрому өтө сейрек кездешет. Анын жыштыгы 40000 калктын болжол менен 1 учур болуп саналат. биринчи жолу оору French аялдар окумуштуулар Луи-тилкеси менен ачылган. патология өзгөчөлүктөрүн синдромдор, бир нозологиялар аралашмасынан турат. Бул 1941-жылы болгон. бир нече учурлар кийин дүйнө жүзү боюнча билдирүү табылган жок. бул аномалия өтө сейрек болсо, демек, ал синдрому Луи Bar оорусунун кандай тактык менен айтууга мүмкүн эмес. Бул оору пайда-климаттык шарттарга көз каранды эмес деп эсептеген. Ошондуктан, синдрому бардык региондордо да пайда болушу мүмкүн. Мындан тышкары, сабыр полун оорусуна чалдыккандар шилтеме турган эч кандай далил жок. Башкача айтканда, Луи-Bar синдрому да, жаш балдар менен жаш кыздарга да бирдей санда кездешет болот.

оору чыгуу себептери

Бул аномалия өнүктүрүү бойлуулуктун биринчи чейрегинен коюп жатышат. оору гана мурас боюнча берилет. синдрому бир autosomal жаткан кризистик генетикалык оорудан билдирет. Бул бала да ата-хромосома бузууну бар болсо, так ооруну мурастабай турганын билдирет. аномалия Алардын биринде кездешет (жынысына карабастан) болсо, улак боюнча синдрому Луи-Bar пайда болуу ыктымалдыгы 50% га барабар. .Мунун негизги себеби - хромосоманын көп каруу бузуу болуп саналат 11. мындай генетикалык бөлүштүрүүнү алып так себептери белгисиз. Бирок, таасир, зыяндуу таасиринен бир катар аныктайт эмбриондук өнүгүү. Бул, биринчи кезекте, экологиялык себептер (уулуу заттардын таасири) болуп саналат. Ошондой эле кош бойлуулуктун биринчи чейрегинен өтө коркунучтуу стресс болуп саналат.

Луи-Bar синдрому: оорулардын патогенези

көпчүлүк тубаса хромосомалык майыптыгы бар эле, бир нече синдрому органдарды жана системаларды камтыйт. Бул оорунун негизги мээ жана адамдын иммун системасы болуп саналат. бир даана тери жабыркашы да бар. оорунун клиникалык көрүнүшү, анын бардык өнүгүү механизми менен байланыштуу. Биринчи кезекте, борбордук толкунданып системасында күчөгөн жараяндар бар. Башкача айтканда, мээче Денеде атаксиянын. элементтердин бул бөлүгүндө иштеп чыгуу эмес, (Purkinje булаларды жана гранул клеткаларды). Башка бузулушу көрүнүп тери көрүнүштөрү - telangiectasia. Алар, өзгөчө, жүзү (ийне менен челдин, кулагы, мурду) чыгарылган идиштер узартылат. Атаксия telangiectasia мээче менен чогуу Луи тилкеси менен синдрому деп аталат. оору менен төрөлгөн балдар, аномалия катуу майыптыкты көрсөткөн (өнүгүү кечиктирген, туруксуз калыпта, булчуң алсыздыгы), өмүрүнүн биринчи жылдарында таанууга болот.

Мындан тышкары , патогенези ооруларын иммундук система (T ууну) анык кирет. Бул оорунун айынан жапа чеккен балдар, богок менен hypo- же толук түрдө Aplasia бар. Бул клеткалык иммунитет натыйжасы абдан начар иштелип чыккан жана жугуштуу жол Денени коргой албай калган эле.

атаксиянын-telangiectasia белгилери

клиникалык картинага катаалдыгын мээче Денеде hypoplasia жана айры безинин даражасына көз каранды. Бул Луи-Bar синдрому көрсөтө кантип аныктайт. Оорунун белгилери:

1. Мээче Денеде атаксиянын. Бул синдрому, адатта, жашоонун биринчи жылында, башка алдында өзүн-өзү көрсөткөн. Ал өз алдынча башында жар болот. мээче Денеде Атаксия менен балдар көп учурда ордунан туруп, адатта, кыймылдай албайт. жагымдуу учурларда кериле туруксуздугунан Дененин титирөө. Мындан тышкары, нейрологиялык белгилери булчуң алсыз, dysarthria ар кандай даражасын билдирген (булдуруктайт) жана СТРАБИЗМ.
2. Telangiectasia. Тери көрүнүштөрү Луи-Bar синдрому анча коркунучтуу эмес. Алар, адатта, 3 жылдан 6 жылга чейинки куракта-тартыштарды жаратат. Telangiectasia - "жөргөмүш тамырлар" деп аталган бир дердейип, капиллярлардын. Баарынан маанилүүсү, алар, айрыкча, бети, дененин ачык жерлеринде көрүнүп турат. Дердейип, кан тамырлар көп көз, мурунга жана кулагыбыз жана колу-буту flexor бетинде да кездешет.
3. жугуштуу зээндүү. катуу иммуножетишсиздигинин органга улам өз зыяндуу агенттер менен күрөшүүгө болбойт. Натыйжада, бала ар кандай жугуштуу ооруларды иштеп чыгуу. Көп учурда ал дем алуу жолдорунун өнөкөт оорусу - pharyngitis, ларингит, тонзиллит, өпкөсүнө суук.
4. Рак жараяндардын. Улам thymic hypoplasia, жугуштуу жол арасында дене рак оорусуна чалдыккан болот. Көбүнчө, ал .Аталган жана иммундук ткандардын шишик болуп саналат. балага синдрому Луи-Bar жарактуу диагноз болсо, анда ал катуу рак нур менен дарылоодон иондоштуруучу тыюу салынат.

атаксиянын-telangiectasia диагнозу

Даун синдрому Луи Бара диагностикалоо, адатта, анын белгилери кыйла белгилүү болуп, көп кыйынчылык менен камсыз кыла албайт. оорулар клиникалык картинага жашоого биринчи жыл болушу мүмкүн деп шектенип жатышат. бирге telangiectasia менен нейрологиялык белгилер (мээче Денеде атаксия, алсыздык, жер титирөөдөн жана СТРАБИЗМ) ушул патологиясы диагноздоо үчүн көрсөткүчү болуп саналат.

Эгер синдрому деп шектенсеъиз Луи-Bar нече адистерге кайрылууга зарыл. Алардын ичинен: а алмакчы, дерматолог, онколог, жугуштуу оорулар боюнча адис, эндокринолог жана генетик. клиникалык текшерүүнү тышкары, лабораториялык жана инструменталдык диагностика аткарылган. immunoassays жүзөгө ашырат, кескин кыскартуу же уюлдук тийбестик элементтеринин жалпы жоктугу (T lymphocyte төмөндөшү, иммуноглобулин A, G) болгон. KLA leukocytosis байкалган жана денедеги сезгенүүнү көрсөтүп erythrocyte чөктүрүү курсун, ылдамдады. Ошондой эле маанилүү жана инструменталдык дарт аныктоо болуп саналат. Сундук рентген (богок өлчөмүн төмөндөтүү) жүзөгө ашырылат, MRI мээни (күчөгөн жол). Учурда, стандарттык тесттер тышкары, (11-хромосоманын бузууну тергөө) генетикалык жүзөгө ашырылат, так диагнозун коюп, анын негизинде.

Луи тилкеси менен синдромун дарылоо

Тилекке каршы, хромосомалык илдетине etiological мамиле азыркы учурда иштелип чыккан эмес. Ошондуктан, ушул патология гана симптоматикалык терапия жана бейтаптардын туруктуу мониторингди жүзөгө ашырылат. Биринчи дарылоо иммундук системанын иштешин жакшыртууга багытталган. Бул жугуштуу жана шишик жараяндарды качуу керек. Бул үчүн, гамма-глобулин даярдоо пайдалануу жана "T-activin". сезгенүү ооруларын өнүктүрүү менен бир антибактериалдык жана дарылар колдонулат. Тилекке каршы, мээче Денеде атаксиянын синдрому толугу менен каралууга мүмкүн эмес. Алкаголдук көз колдонулган күчөгөн жараяндарды токтотууга. рак химиотерапия-жылы, хирургия жана келатканы келаткан.

Луи тилкеси менен синдрому жашоого божомолу

оорунун оордук карабастан, жайылтылат жана өз убагында диагноздоо жана дарылоо менен баланын өмүрүн көмөк болот. Бул максатта, бул бейтаптар үчүн Палатада терапиясы. Тилекке каршы, аномалия Луи-Bar тез ийгилик болот. Бул учурда, өмүр сүрүү мөөнөтү 2-3 жыл. Кээде оору бир нече жыл бою иштеп бербейт. Ошол эле учурда өмүр сүрүү абдан көбөйүп жатат. бейтаптардын максималдуу жашы 20-30 жыл болот деп эсептелет. Көпчүлүк учурларда өлүм себептери жугуштуу жана рак байланыштырылбай турганын, айрым учурларда - нейрологиялык бузулуулар.

Алдын синдрому Луис Bar

Бул патология өнүгүүсүн алдын алуу үчүн, бул түйүлдүктүн генетикалык экспертиза жүргүзүү үчүн зарыл болгон кош бойлуу али башталгыч этапта гана болуп саналат. Бул баланын гана ата-энеси жок, ошол эле учурда үй-бүлөнүн башка мүчөлөрүнүн тарыхын билүү да маанилүү болуп саналат. Кош бойлуу учурунда айлана-чөйрөнү коргоо жана психикалык стресске зыяндуу кесепеттерин алдын алуу үчүн керек.

мындай аномалия менен бала төрөлгөн болсо, анда жугуштуу агенттер менен баланы коргоо, бардык сунуштарды аткарууга маанилүү. алсыз кол тийбестик жана начар физикалык өнүгүшү менен ал синдрому Луис Bar диагноз коюу керек. оорусу менен ооруган балдардын сүрөттөрү атайын медициналык адабиятта көрүүгө болот.