Ларсен синдрому: себептери, симптомдору, дарылоо

Биздин генетикалык коду дээрлик эч кандай олуттуу зыян чынжыр кабыл алып келиши мүмкүн жана адам, анын жакшы эмес, таасир ушунчалык татаал болуп саналат. Илимпоздор дайыма жаңы оору таап, бирок, өз сөзү менен, геном изилденбеген токсон пайызы бойдон калууда жатат.

баяндоо

Ларсен синдрому (МКБ-10 - M89 коду) - тукум куучулук көрүнүштөр бир катар ээ болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат. абдан мүнөздүү өзгөчөлүктөрү чоң байламталардын турушундагы жана subluxations катары каралат, куучу болушу Баштын бет сөөктөрүнө жана кол-бут милдети проблемалар. орто көрүнүштөрү сколиоз, башкирская, кыска кылдык, жана дем алуу кыйынчылыктарды кирет.

Ларсен синдрому өзүнөн-өзү пайда болушу жана autosomal үстөмдүк ыкмада тукум болот жагдай мутант менен шартталган. генде өзгөртүүлөр менен скелет системасынын ооруларын көрсөтө оорулардын баарын байлап FLNB. Өзгөчө белгилер да туугандарынын арасында, ар кандай болушу мүмкүн.

себептер

Ларсен синдрому пайда чыккан денесинде эмне кылышыбыз керек? Бул оорунун себеби дагы эле илим кечинде жашынып жатат. Ал гана autosomal үстөмдүк мурас мүнөздүү экендиги белгилүү. Бул өзгөртүлгөн гендин бир гана көчүрмөсү болот, алардын балдарына көз патологиясы өтүүгө жетиштүү болот, балким, атүгүл неберелери. ген ата-энесинен (эки же бир) алынган же натыйжасы болушу мүмкүн стихиялуу мутант. оору мураска тобокелдиги - 50/50, баланын жыныстык карабастан жана кош бойлуулук саны.

барак ген үчүнчү хромосоманын кыска каруу жайгашкан. келсе, изилдөөчүлөр генетикалык маалымат өзгөртүүгө дуушар жерин табууга болот. Негизи, бул ген filamin Б. Бул cytoskeleton өнүктүрүүдө маанилүү ролду ойнойт, илимий чөйрөлөрдүн белгилүү бир белок коддолушат. Көздүн белок өз кызматын аткарып калат алып келет, ал эми бул, дененин клеткалары жабыр тарткан эмес.

Бул синдром мозаика адамдар болушу мүмкүн. Башкача айтканда, оорунун симптомдору, оордугу жана саны камераларда санына түздөн-түз көз каранды болду. Ал тургай кээ бир адамдар бул ген бир кемчилиги бар деп шек жок.

эпидемиология

Ларсен синдрому эркектерге да, аялдарга да бирдей өлчөмдө иштеп чыгат. болжолдуу эсептөөлөр боюнча, оору бир жүз төрөлгөн бир чыгат болот. Бул, бактыга жараша, өтө сейрек болот. Бул синдромду аныктоодо кээ бир кыйынчылыктар жок болгондуктан, баа берүү туура эмес деп эсептелет.

биринчи жолу медициналык адабиятта оору орто жыйырманчы кылымда да сыпатталып келатат. Лорен Ларсен жана кесиптештер таап, балдардын Даун синдрому алты учур жазылган.

белгилери

жогоруда айтылгандай Ларсен синдрому, ал тургай, жакын туугандарынын арасында, ар кандай жолдор менен көрсөтө алабыз. оору абдан мүнөздүү белгилери бет сөөгүн өзгөртүү каралат. Аларга төмөнкүлөр кирет: Мурундун кенен төмөн көпүрө жана кенен башын, жалпак бети, жырык үстүнкү эриндин же даам бар. Мындан тышкары, балдардын негизги муундар (жамбаш, тизе, чыканак) жана ийин subluxation менен алмашуулар болуп саналат.

алсыз муундар адамдар кыска, кенен, колу бошоп калат. Билек жаш курак менен бириктирилген кошумча сөөктөр жана кыймылдын Биомеханика сындырып алат. Кээ бир адамдардын ою боюнча, tracheomalacia (же уюп менен кемирчек жумшарышы) сыяктуу сейрек кездешүүчү көрүнүш бар.

диагностика

Диагноз "Ларсен синдрому", анын медициналык тарых оорулуу, кылдаттык менен экспертиза жана мүнөздүү рентген симптомдору бар толук экспертизадан кийин гана жүзөгө ашырылат. Мындан тышкары, бир толук бододо экспертиза кыйыр ооруга байланыштуу болгон бузулууларды жана коштоочу скелет өнүктүрүүгө, ачып берет.

Utero менен Ultrasound диагнозу Ларсен синдрому билүүгө болот. жакшы үйрөтүлгөн УЗИ Адиске сөөк түзүү Photos түйүлдүктүн Генетикалык издөө үчүн баштапкы чекит болушу мүмкүн. Бир карап туруп, кыйырын бет сөөгү жана сөөктөрдүн патология оорунун түрү эмне алып келди айта албайм, демек, болочок эне бир amniocentesis жана үчүнчү хромосоманын мутант издөө үчүн генетикалык изилдөө жүргүзүү сунуш кылынат.

оору тастыкталган болсо, ал эми жубайлар бойго калтыруу чечими кабыл алынгандыгын, болочок эне баланын жамбаш аялдар кын жеткирүү менен өтүп, анын жүрүшүндө сөөгүн зыян болбош үчүн, caesarean бөлүм жол-жобосун жүзөгө ашыруу сунуш кылынат.

иштетүү

Дарылоо-чаралар оору жоюуга багытталган эмес жана клиникалык белгилер кыскартуу. Бул жаак хирургиясы жана генетика менен педиатрлар, ортопед адистеринин, адистер тартылган. баланын баштапкы абалына баа кийин жана бардык тобокелдиктерди баалоо, алар иштеп жаткан бузууларды жоюу башташы мүмкүн.

Ларсен синдрому менен мамиле абдан катуу параметр, - массаж жасалат. Бул муундары кармап кыймыл жана байламталары бекемдөө, жана арткы сактоого жакшыртуу жана омуртка түздөө керек. Бирок, дарылоо ыкмалары аллы бла бир катар талап кылат. Алар толушту, өзгөргүчтүк жана скелет өрчүшүнө, омуртка турукташууну жазалап керек. tracheomalacia intubation жана андан жогорку аба менен patency сактай турган дем түтүктү (үзгүлтүксүз), белгилөө талап кылган.

Бул ооруларды дарылоо - жыл талап кылынышы мүмкүн узак жараян. баланын жетилүүнүн менен сөөк жүгүн жогорулатат, ал кайрадан калыбына келтирүү физикалык, дене тарбия, балким, атүгүл сүннөттөөгө туура келиши ыктымал.