Казахстан Караганда Wiedemann синдрому деген эмне, ал көрүнөт?

Көпчүлүк адамдар Казахстан Караганда Wiedemann синдрому сыяктуу оору экенин уккан да эмеспиз, бирок, ошентсе да, ал өтө сейрек боло бербейт. Статистика боюнча бир, мисалы, бала ар 13.700 ымыркайлар үчүн орточо төрөлгөн. синдрому бар болсо, 11-хромосоманын өзгөрүүлөрдүн натыйжасында пайда болгон генетикалык оору. алдын ала мындай оорулардын пайда божомолдошууда дээрлик мүмкүн эмес. Баланын ата-энеси болжол менен 85% ы эч качан генетика менен байланышкан ар кандай укук бузууну камтыса, расасына керек болчу. Ал эми Казахстан Караганда Wiedemann синдрому калган 10-15% менен тукум кууп өткөн эмес. Бүгүнкү күндө биз сүйлөшөбүз бул менен - бул оору тууралуу билиши керек, ал наристенин дарылоо жана сактоо кантип ачып берген.

Бул эмне

Казахстан Караганда Wiedemann синдрому - бул эч нерсе жок, бирок карама-каршы жана жөнгө салуу өсүшү. оору так мүнөздүү өзгөчөлүктөргө ээ болушу мүмкүн, бирок, пайда жана толугу менен ачык-айкын эмес болот. Көп учурда аныкталган тышкы төрөлгөн чоң (macrosomia) 4 кг ашык салмактагы төрөлгөн жана 56 см ашпаган көбөйтүүнү кийин. Балдар, мисалы, көп тил (macroglossia), же өзгөчө, чоң кулак же алардын өтө түрүндө дене Гези салмаксыз ар кандай бөлүктөрү болушу мүмкүн караандар бырыштуу жаак жана башкалар. Көп учурда кирич кемчиликтер (diastasis булчуң, киндик чуркусу) менен коштолгон, бөйрөк оорулары, шишиктер суи наристелер. Алардын айтымында, кээ бир ички органдар өстү мүмкүн, жүрөк оорулары пайда болот. Балдар гипогликемия (канында канттын) жабыр тартып, талма ушул негизде пайда болушу мүмкүн. Оор учурларда, өлүмгө да пайда болушу мүмкүн.

жашоо үчүн прогноз

Бул балдар, алардын башкалардан айырмаланып турат: алар көп, жогорку жана алар тез арада сөөк массасы иштеп чыгуу. оору кескин билдирген жок болгондо, өз убагында квалификациялуу жардам дарыгерлер жана тийиштүү жардам берилди - ырайы абдан жагымдуу болот. Убакыттын өтүшү менен, өзгөчө өсүү жана өнүгүү, албетте, дене өлчөмү жана катыштар, кайтып келе басат. Ооба, ал анын астындагы, Казахстан Караганда Wiedemann синдрому, сүрөттөрү жана сүрөт көрсөтө керектиги көрсөтүлгөн. Карим баш сөөгү, macroglossia, алар так оорунун көрүнгөн белгилери киндик чуркусу бир баланын.

Кантип аныктоо

мүмкүн mutational четтөө үчүн генетикалык сыноо системасы бир топ татаал, бирок ал учурда болжол менен 80% аныктоого жардам берет. Ата-энелер окуу өтүшүн макулдашат жана жеке иши жөнүндө толук адисине бере турган дарыгер-генетик, баруу зарыл.

Биз бир кош бойлуу аял, ошондой эле Казахстан Караганда Wiedemann синдрому билүүгө болот. Оорунун бойлуулуктун ар кандай оорчулуктар менен мүнөздөөгө болот. Көп учурда, түйүлдүктүн айланасындагы амниотикалык суюктуктун, кан көп, ири киндик же тондун бул көбөйгөн сумма, кыйла эрте туулган коркунучун көбөйтөт. четтөөлөрдү аныктоо, ЖДПБ, учурда ишке ашышы.

иштетүү

баланын ден соолугунун үстүнөн тынымсыз көзөмөл чейин кыскарган, ага айрым учурларда зарыл жардам көрсөтөт. кан жана кант калий мазмунуна мониторинг жүргүзүү керек. Бул адамдарга шишигин тобокелдигин 8%, ал эстен чыгарбоо керек, ал эми кичине эле шектенүү менен өмүр бою жардам сурап. Ошентсе да, көпчүлүк учурларда, дарылоонун ийгиликтүү болот. Төрөлгөндө Казахстан Караганда Wiedemann синдрому деген диагноз коюлган адамдар, өмүр абалы жана сапаты тууралуу пикир абдан оң кетти. Алар ашыкча саламаттык сактоо маселелерин азап тартып, өмүргө тоюп алып келбейт.

makrogloksii дайындалган хирургиялык кийлигишүү азап балдар тил өзгөрөт туура. Анын үстүнө, патологиясы баланы тамактандырууга бир олуттуу көйгөй болуп калышы мүмкүн, дем алуу ийгиликке жардам, жана келечекте да үн сапатына таасирин тийгизет. Ошол эле ички органдардагы мындай баланын киндик чуркусу же башка өзгөртүүлөр менен чечилет. Бул ортопед жана иммунолог жардам талап кылышы мүмкүн.

Бул балдар ата-энесинин камкордугунан абдан муктаж болуп саналат. гипотермияга, долбоорлорун жана жугуштуу ар кандай кач. Бул синдрому менен ооруган балдар көп учурда иммундук кемчиликтерин, эч бир, анткени, ал тургай, жалпы суук олуттуу оорулар пайда болот. кичинекей бир маселе боюнча, бир дарыгерге кайрылыъыз.

бул мүмкүнбү алдын алуу

алардын ата-хромосома генетикалык өзгөрүүлөрдү аныктоого, ошондуктан Даун синдрому бар баланын төрөлүшү балалуу болууну пландаштырып мурун эле алдын ала сыноо өткөрүлүшү мүмкүн деп ойлойбуз. Бирок, өтө эле аз эле жаш үй-бүлөлөр үйлөнүү кийин, ал жөнүндө ойлонуу. Көп учурда адамдар Казахстан Караганда Wiedemann белгилери менен бир бала төрөлгөндөн кийин, бул анын "өзгөчө" жөнүндө билип. түрлөрдүн бир autosomal басымдуу үлүшү түрүндө берилет. Бул кан туугандары болсо, ал - сенин же жубайынын - мындай бузуу же уулу, же кызы синдромун алууга мүмкүнчүлүгү бар эле 50% түзөт "тукум". Тилекке каршы, дары азырынча мүмкүн эмес, бул маселени чечүү үчүн. Бул жагдайда гана чечим ЭКУ уруктандыруу жол-жобосу болушу мүмкүн.